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鲁马卡托依伐卡托适应症具体有哪些

病情描述:鲁马卡托依伐卡托适应症具体有哪些

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2024-04-17 08:56:36

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医生回答

陈志明

问题分析:

鲁马卡托依伐卡托适应症具体有哪些,鲁马卡托依伐卡托(lumacaftor/ivacaftor)适用于治疗囊性纤维化(CF)患者,特别是那些具有CFTR基因F508del双拷贝突变的儿童与成人患者。

囊性纤维化(Cystic Fibrosis)是一种常见的遗传性疾病,主要影响气道、消化系统和其他器官的功能。这种疾病导致黏液的异常分泌,进而引起多种健康问题。而鲁马卡托依伐卡托(lumacaftor/ivacaftor)是一种针对囊性纤维化的药物。本文将介绍鲁马卡托依伐卡托的适应症及其具体功效。

1. 鲁马卡托依伐卡托简介

囊性纤维化患者中大约有一部分人的基因缺陷导致了CFTR(囊性纤维化跨膜调节子)蛋白的异常功能。CFTR蛋白在细胞膜上起到调节氯离子和水分子交换的作用,它的异常功能使黏液过于稠密,阻碍了气道和消化系统的正常传导。鲁马卡托依伐卡托是一种用于治疗囊性纤维化的合成疗法,它由两种药物组成:鲁马卡托和依伐卡托。鲁马卡托的作用是增加细胞表面上CFTR蛋白的数量,而依伐卡托则可以增加蛋白的功能活性。

2. 鲁马卡托依伐卡托的适应症

鲁马卡托依伐卡托主要适用于CFTR基因突变的囊性纤维化患者。具体来说,它的适应症包括携带至少一个F508del突变的囊性纤维化患者,无论其其他突变类型如何。F508del是最常见的CFTR基因突变之一,它导致蛋白错折和快速分解,从而减少了功能性CFTR蛋白的数量。鲁马卡托依伐卡托可以帮助修复这种缺陷,提高CFTR蛋白的功能。

3. 鲁马卡托依伐卡托的具体功效

通过增加CFTR蛋白的数量和提高蛋白的功能,鲁马卡托依伐卡托在囊性纤维化患者中带来了多种积极效果。首先,它可以改善气道的黏液清除能力,减少黏液在气道中的阻塞,从而有助于减少呼吸道感染和加重的机会。其次,鲁马卡托依伐卡托还能改善肺功能,减少肺功能下降的风险。此外,它还可以改善囊性纤维化患者的体重增长和消化系统功能。

4. 结束语

鲁马卡托依伐卡托是一种创新的药物治疗囊性纤维化的手段,对那些携带CFTR基因突变的患者来说具有重要的意义。它的作用机制通过增加CFTR蛋白数量和改善功能来改善多个器官的症状和功能。需要注意的是,鲁马卡托依伐卡托并不适用于所有囊性纤维化患者,只有符合特定基因突变的患者可以获得此种疗法的益处。因此,在使用鲁马卡托依伐卡托之前,患者应咨询医疗专业人员,并接受相应的基因检测以确定是否适合使用该药物治疗囊性纤维化症状。

功能主治:适用为的治疗囊性纤维化(CF)在年龄12岁和以上是对在CFTR基因中F508del突变纯合子患者

用法用量:⑴年龄12岁和以上和儿童患者:两片(各含lumacaftor 200 mg/依伐卡托 125 mg)每12小时口服服用。⑵ 在有中度或严重肝受损患者中减低剂量。⑶在服用强CYP3A抑制剂患者当开始ORKAMBI,对治疗头一周减低ORKAMBI剂量。

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