血液癌症是指影响血液、骨髓及淋巴系统的一类疾病,发病多因DNA突变积累,尤其随着年龄增长,这些基因错误增加。然而,部分携带高风险基因突变的人群却不易罹患血液癌症。近期发表于《科学》杂志的一项研究揭示了这一现象背后的遗传原因。

克隆造血过程减缓降低血癌风险
研究团队发现,一种罕见的遗传变异能够减缓“克隆造血”(clonal hematopoiesis,CH)的进程,从而显著降低包括白血病在内的多种血液癌症风险。克隆造血指的是造血干细胞内的某些突变细胞大量扩增,形成单一突变细胞群。研究中科学家分析了超过64万人的基因数据,精准定位出抵御CH的关键遗传变异。
非编码变异影响造血干细胞增殖蛋白
该保护性遗传变异位于染色体17q22区域的rs17834140-T,经实验证实可降低干细胞内一种称为MSI2的蛋白质水平。MSI2是调控干细胞生长的重要因子,其在血癌细胞中过度表达促进突变细胞快速扩散,占据骨髓空间。携带该变异时,MSI2表达下降,突变细胞的生长受到抑制,进而降低恶性转化的风险。研究显示,携带该遗传符号的人群发生CH的概率减少约30%。
开辟血液癌症预防新路径
此次研究为血液癌症的预防开辟了新的方向。通过靶向降低MSI2活性,科学家有望开发小分子药物或基因编辑技术,模拟这一天然保护机制,实现癌症的早期预防。研究作者指出,这种策略或能有效阻断疾病的发展进程,而非仅在病发后采取治疗。
从人体自我防御中寻找治疗灵感
该研究不仅演示了癌症抵抗力如何通过遗传变异自然产生,还为未来探索更多可用于预防或治疗恶性肿瘤的天然机制提供宝贵线索。正如研究团队总结:“揭示人体内在的抗癌机制,将激励我们发掘新的天然通路,助力癌症的有效防治。”








