2026年1月，美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准铜组氨酸注射液(Copper Histidinate Injection)用于治疗儿童门克斯病(Menkes Disease)，这是全球首个也是唯一被批准用于该罕见遗传性疾病的治疗药物。该药物早期代号为 CUTX-101。
门克斯病是一种由ATP7A基因突变引起的罕见神经退行性疾病，患者体内无法有效吸收和运输铜元素，导致神经系统功能紊乱。如不及早干预，大多数患儿会在3岁前死亡。
FDA药物评估与研究中心(CDER)罕见病、儿科与泌尿生殖医学办公室副主任 Christine Nguyen 博士 表示：
“这一批准让罹患这种致命遗传病的儿童首次拥有经FDA验证的治疗选择，带来了延长寿命的希望。”
临床数据显著：早期治疗可将死亡风险降低近八成
FDA的批准基于两项开放标签临床研究的综合分析结果。这些研究比较了接受铜组氨酸注射治疗与未接受治疗的门克斯病患儿生存情况。
主要结果显示：
在出生后4周内开始治疗并持续3年的患者，死亡风险降低了78%;
近50%的患儿存活超过6年，部分个体生存期超过12年;
对于在出生4周后才接受治疗的患者，同样观察到显著的生存获益。
这些数据首次明确证实，铜替代疗法可有效延长门克斯病患儿的生存时间，尤其在早期干预情况下疗效更为显著。
不良反应与安全监测
在临床试验中，最常见的不良事件包括：
呼吸系统问题
感染
癫痫发作
呕吐与发热
贫血
注射部位反应
FDA提醒，由于铜在体内可发生累积，治疗期间应密切监测血铜水平与潜在毒性反应，以确保长期安全性。
从“完整回复”到提前批准：研发历程回顾
铜组氨酸注射液的审批过程历经波折。FDA最初在2025年授予该药优先审评资格，并设定《处方药使用者费用法案》(PDUFA)日期。然而，由于生产环节出现问题，FDA于2025年10月向制造商发出完整回复函(CRL)，要求补充材料。制造商随后于2025年11月提交修订后的新药申请。尽管新的审评截止期定为2026年1月14日，但FDA最终在提前两天完成审批，显示出监管机构对该罕见病治疗领域的高度重视。
“前所未有的进展”：FDA官员高度评价
FDA药物评估与研究中心代理主任 Tracy Beth Hoeg 博士 在官方声明中表示：
“铜组氨酸注射液的批准代表着门克斯病治疗领域的历史性突破。这项进展为长期缺乏有效疗法的患儿家庭带来了新的希望。”
该药物为皮下注射制剂，每日给药一次，旨在替代患者体内缺乏的可利用铜，从而恢复关键酶的活性，减轻神经退行性损伤。
门克斯病及相关疾病简介
门克斯病通常发生于每10万至25万名新生儿中的1例，且多见于男孩。典型症状包括：
癫痫发作
肌张力低下- 神经发育迟缓
毛发稀疏卷曲、面部特征异常
若未经治疗，患儿多在2～3岁时因神经系统功能衰竭去世。
此外，与ATP7A基因突变相关的轻型表型——枕角综合征(Occipital Horn Syndrome)，目前并不在该药的适应症范围内。
展望：罕见病治疗的又一里程碑
铜组氨酸注射液的获批，不仅是门克斯病治疗上的里程碑，也体现了FDA在罕见病领域的创新加速机制正在发挥实质性作用。
随着更多针对遗传性代谢障碍的研究推进，这一成功案例或将为未来儿科罕见病药物研发与审批路径提供宝贵借鉴。
