2025年11月24日,诺华(Novartis)正式宣布,其基因替代疗法 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液(OAV101,商品名 Zolgensma/Itvisma®) 获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准,适用于两岁及以上、确诊为 脊髓性肌萎缩症(SMA) 并携带 SMN1基因突变 的患者。此项批准使 Zolgensma 成为目前首个也是唯一一个可覆盖儿童、青少年乃至成人SMA患者的基因疗法。

一次性治疗,靶向根本病因
Zolgensma 的独特之处在于,它采用 一次性固定剂量的基因替代治疗,不需根据患者年龄或体重调整。药物通过替换缺陷的 SMN1 基因,从根本上修复导致SMA的遗传缺陷,从而恢复运动神经元的功能,改善肌肉控制与运动能力。
不同于需要长期服药的传统疗法,Zolgensma 通过一次治疗即可 实现持续的 SMN 蛋白表达,从机制上阻止疾病的进一步恶化,大大降低了后续治疗负担。
从婴儿到成人的治疗突破
早在2019年5月,Zolgensma 已被FDA批准用于两岁以下I型SMA患儿,是首个实现基因替代治疗的药物。而本次获批的 鞘内注射版本 进一步扩大了适应人群范围,使年长患者也有机会获得基因层面的治疗干预。
诺华在公告中指出,这一版本的疗法不仅能改善运动功能,还能为已出现病程进展的患者带来潜在益处。
研发成本与药价引关注
Zolgensma 的研发历程漫长且投入巨大。诺华在2018年以 87亿美元 收购AveXis公司后,全面推进该项目的临床与产业化。据披露,累计研发投入高达 94亿美元(约合人民币669亿元)。
与高昂的研发成本相对,Zolgensma 的售价也位列全球药物价格榜前列——单次治疗费用高达 210万美元(约人民币1495万元),位居“全球十大最贵药物”第九位。
基因疗法的未来图景
此次FDA批准标志着基因疗法在神经肌肉疾病领域迈出关键一步。Zolgensma 的成功不仅为SMA患者带来新的希望,也为未来更多遗传性疾病的 一次性治愈策略 奠定了基础。
业内专家指出,随着基因编辑与载体技术的成熟,类似Zolgensma的疗法或将在未来十年内逐步普及,为罕见病治疗打开新的篇章。








