一种罕见的、病情快速进展的感染后急性脑病，致残率、病死率高
会出现意识障碍、频繁抽搐
病因尚未明确，可能与感染、遗传因素有关
无特异性治疗方案，主要以对症、免疫调节为主
定义
急性坏死性脑病是一种与感染及遗传等因素相关的、罕见的急性重症脑病。
患者无特异性临床症状，多数表现为
高热、意识水平快速进行性恶化、癫痫发作等。
本病预后较差，病死率高，大多数存活者留下神经系统后遗症，仅少数可痊愈（<10%）。
发病情况
急性坏死性脑病是一种
罕见病，发病率约1/10万，病死率30%~70%，仅10%可完全康复，其余存活下来的患者多数患有严重的神经系统后遗症。
本病呈全球散发性，发病率无种族差异，发病人群主要集中在儿童，4岁以下为主，男女性发病率相当，好发于冬春季节。
急性坏死性脑病的病因尚不明确，可能与感染、遗传等因素有关。
目前认可度较高的发病机制为感染导致炎症因子风暴和RANBP2基因突变影响脑组织对病毒的抵抗能力。
致病原因
急性坏死性脑病的致病因素尚不明确，40%患者可能与感染有关，少数患者可能与遗传等有关，常见于家族性或复发性急性坏死性脑病患者。
感染：如流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、
疱疹病毒、轮状病毒等，部分患者可见于破伤风、
百日咳等疫苗接种后继发。
遗传：高危遗传因素如RANBP2（RNA结合蛋白2）基因的突变，呈不完全外显的常染色体显性遗传。此外，部分研究报道，该病与CPT II（牛肉碱
棕榈酰转移酶II）基因突变也存在一定关系。
高危因素
家族中有急性坏死性脑病史的儿童。
发病机制
急性坏死性脑病的发病机制目前尚不完全明确，目前以感染后的炎症因子风暴及基因易感性为主要观点。
炎症因子风暴
患者感染后出现
全身炎症反应综合征，增强了病毒感染造成的免疫反应，免疫反应包括肝肾功能损伤、血脑屏障破坏、脑损伤等。
患者脑脊液及血清中可检测到以白细胞介素6（IL-6）、
肿瘤坏死因子a（TNF-a）为主的炎症因子。IL-6具有神经毒性，TNF-a可损害中枢神经系统的内皮细胞。
基因易感性
目前关注度最高的是RANBP2基因。
RANBP2基因可编码一种与神经元能量代谢、细胞运输的蛋白，突变影响病毒进入、免疫应答、血脑屏障维持等。
此外，CPTⅡ基因突变也可能与本病相关。
急性坏死性脑病主要表现与病毒感染引起的全身炎症反应和脑功能障碍有关，临床表现多样，患者常出现
意识障碍、频繁抽搐等，此外还可因长期卧床引起多种并发症。
主要症状
急性坏死性脑病无特异性临床表现，也无典型的神经系统症状。临床症状可分为前驱感染期、急性脑病期和恢复期三个阶段。
前驱感染期：症状主要与各种病毒感染有关，如发热、流涕、咳嗽、
咳痰、呕吐、腹泻等呼吸系统及消化系统症状，也可见咽痛发力，肌肉酸痛等。其中，发热以
高热为主，且较难退热。
急性脑病期：逐渐出现大脑功能障碍，表现为反复癫痫发作(全身或部分躯体痉挛、抽搐)、意识障碍（如嗜睡、昏迷等）。
恢复期：若患者有幸存活，则进入恢复期。大部分患者遗留中枢神经系统后遗症，如偏瘫、眼球运动异常等。
并发症
患者发病后需要长时间卧床，极易引发
肺部感染、
深静脉血栓形成及
压疮等并发症。
肺部感染：患者呼吸道分泌物、痰液排出不畅，易出现肺部感染，表现为发热、痰多、呼吸急促。
压疮：身体局部长时间承受压力可导致压疮，表现为受压部位皮肤出现红斑、破损、溃疡伴疼痛。
急性坏死性脑病属于罕见急性儿童神经重症疾病，进展迅速，一旦出现相关症状，需引起重视，立即到儿科、急诊科就诊。
就医科室
儿科
当儿童出现发热、咳嗽、
咳痰、呕吐、腹泻等前驱症状时，建议及时到儿科就诊，尤其是小儿神经内科。
急诊科
如出现痉挛、抽搐、意识改变等情况，建议立即去急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如出现较难退热的高烧，不能一味地口服药物强行退热，需及时医院儿科就诊。
如出现全身性痉挛、抽搐，口腔中可放入纱布或毛巾，避免咬伤舌头。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有发热，最高温度？
是否有咽痛、乏力、咳嗽、咳痰、呕吐、腹泻、肌肉酸痛等表现？
是否有抽搐表现，具体表现部位及持续时间？
是否有肢体活动障碍？
上述症状出现的时间，持续时间？
病史清单
家族中是否有类似患者出现过？
身边家人或朋友是否有同样发热、咳嗽、腹泻等症状？
检查清单
近3个月的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振检查。
其他检查：EEG、脑脊液检查。
急性坏死性脑病的诊断需感染史、家族史，出现感染相关全身症状及脑损伤症状体征，并需结合脑脊液、脑电图、头颅MRI等影像学检查结果进行诊断。
常需要与
瑞氏综合征、
急性播散性脑脊髓炎等与感染相关的急性脑病变进行鉴别。
诊断依据
病史
患者可有本病家族史。
发病前可有
百日咳、破伤风疫苗接种史，可有呼吸道及消化道感染表现。
周围人出现同样的发热、咳嗽、腹泻等症状。
症状
早期可有发热、流涕、乏力、肌肉酸痛、咳嗽、
咳痰、呕吐、腹泻等前驱表现。
随后出现频繁的抽搐，不同程度的
意识障碍，甚至昏迷。
可伴有偏瘫、失语等神经功能障碍表现。
查体
全身情况查体
医生通过与患者沟通，观察患者精神状态，如淡漠、兴奋、烦躁等。
神经系统查体
医生用叩诊锤敲击患者膝盖及跟腱处的韧带，分别观察是否有小腿前踢、足部向脚心方向屈曲的反应过度情况。注意腱反射。
医生的双手握住患者肢体，以不同速度和幅度，反复做被动的伸屈和旋转运动，感受患者肢体的阻力是否增高。注意肌张力及肌力的改变。
患者平卧在检查床上，医生将一只手放在患者胸前固定上身，另一只手托住枕部，将枕部抬起向前屈曲。观察头部前屈过程中，患者双侧膝关节、髋关节有无同时出现弯曲，称为Brudzinski征阳性。
实验室检查
包括血常规、血生化（肝肾功能、血脂血糖、血电解质等）、凝血功能、
血气分析。
明确有无转氨酶、
肌酸激酶、
乳酸脱氢酶等肝功能损伤、低钠等
电解质紊乱及凝血功能异常。
治疗过程中，部分项目需定期复查，以便评估治疗效果，同时监测身体情况，及时调整治疗方案。
脑脊液检查
包括
脑脊液常规检查、生化检查、免疫球蛋白及细菌或
真菌培养。
本病患者脑脊液中的蛋白数量明显增加，细胞数量、
葡萄糖和氯化物正常。
注意事项：留取脑脊液需要进行腰椎穿刺，为有创操作，患者需要在家长陪同下进行。操作完成后需去掉枕头平躺在床上4~6小时，观察有无头痛等不适。
脑电图
评估大脑功能，有助于诊断癫痫，判断病情的轻重，并对预后有一定评估作用。
本病患者急性期以慢波为主，脑电压波幅可反映脑功能受损程度，波幅低提示受损严重，预后差。
影像学检查
包括头颅CT、头颅磁共振（MRI）、核磁共振波谱（MAS）检查。
头颅CT或MRI特征性表现为脑白质、灰质的多灶性、对称性损害，受累部位丘脑、侧脑室周围的白质等。
核磁共振波谱（MAS）在急性坏死性脑病中得到应用，对患者病情严重程度及预后有一定判断。
注意事项：佩戴金属假牙、关节置换等金属物体的患者检查前要咨询医生，确定能否进行检查。
诊断标准
急性坏死性脑病的诊断标准由Mizuguchi等提出，后由Neilson等作出补充。
前驱感染后出现急性脑病表现：频繁的抽搐及意识水平快速恶化。
家族中有类似的神经系统感染者。
复发性脑病伴发热者。
脑脊液检查：细胞数量正常，蛋白数量升高或正常。
颅脑影像学检查：受损部位呈对称性的多部位分布，包括双侧丘脑、上脑干背侧、小脑髓质等。
血清转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶和
尿素氮升高，但无
高氨血症。
排除相似疾病。
鉴别诊断
瑞氏综合征
相似点：发病前常有发热、流涕、呕吐、腹泻等呼吸道及消化道感染前驱症状。后出现惊厥、意识障碍等神经系统症状。
不同点：肝脏受累是瑞氏综合征特征性临床表现，查体肝脏轻度-中度增大。可伴高氨血症、高乳酸血症、低血糖，头颅影像学检查可见脑部弥漫性或局限性水肿。
急性播散性脑脊髓炎
相似点：均可存在
高热、意识障碍、癫痫发作等临床表现。
不同点：急性播散性脑脊髓炎主要继发于出疹性疾病，如麻疹、水痘，患者常在疹消退、症状改善时出现发热、癫痫发作、意识障碍。其颅脑影像学为非对称性病灶，对激素治疗敏感，预后较好。
治疗原则：急性坏死性脑病尚无特效治疗方案，主要在不同的临床阶段进行相应干预以改善症状。
治疗目的：改善患者症状，提高生活质量。
支持治疗
呼吸支持：出现呼吸困难，及时给予氧气吸入，必要时吸痰，保持气道通畅。
皮肤管理：对于昏迷卧床患者，使用气垫床、定时翻身，防治皮肤
压疮。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗病毒治疗
常用药物：磷酸奥司他韦。
注意事项：本药适用于1岁及以上儿童，出现流感症状48小时内应用效果更好。
抗癫痫治疗
注意事项：丙戊酸钠有肝损害风险，应用过程中监测肝功能，避免在本病导致肝损的基础上使肝功能进一步恶化；拉莫三嗪不推荐用于2岁以下儿童，应用期间关注恶心、呕吐、
皮疹等反应。
降低颅内压
注意事项：应用甘露醇、呋塞米时，需要定期监测肾功能，避免肾功能损伤加重。
对症治疗
退热治疗
注意事项：体温大于38.5°C可服用，每次用药至少间隔6小时，上述退烧药不可联合应用，避免加重
肝损伤。
其他症状
免疫治疗
本病考虑是感染后免疫介导的细胞因子风暴，因此
免疫治疗对其有效。
早期的激素冲击治疗，可有效治疗本病，目前常用的激素为甲强龙。
静脉免疫球蛋白对于无脑干受累的本病也有效。
血浆置换通过清除炎症介质、细胞因子，从而达到免疫稳定状态。
亚低温治疗
有研究表明，在免疫治疗基础上，辅以亚低温（深部温度35°）治疗，尤其在发病12小时内，治疗效果更佳。
急性坏死性脑病属于儿童急性重症疾病，通常预后较差，致残率、死亡率较高。
治愈情况
急性坏死性脑病病程进展快，预后极差，即便经过积极治疗，病死率仍高达30%~70%。
存活患者大部分留有不同程度的神经体统后遗症，如偏瘫、眼球活动异常等，仅约10%患者可完全康复。
危害性
因本病的病死率较高，给患者本身和家庭带来不可逆转的重大创伤。
存活的患者多留有偏瘫、失语、认知障碍、
意识障碍严重后遗症，无法正常独立完成日常生活、学习，给家庭、社会带来巨大负担。
除了积极治疗，急性坏死性脑病患者还需在饮食、生活管理及病情监测方面有较多注意事项。
本病最重要的预防措施就是积极预防感染，避免发病。
日常管理
饮食管理
保证每日营养摄入，给予营养成分高、易消化的食物。
对于持续发热、腹泻者，及时补充水分和电解质，可给予盐水、糖水或电解质饮料，避免体液丢失过多引起脱水。
生活管理
为患者提供安静、安全的居住环境。
出现呕吐时，将患者头偏向一侧，避免误吸。
当癫痫发作时，不要强行向口腔内塞入任何物品。
对于遗留偏瘫、失语等后遗症的患者，需积极康复治疗。
心理支持
医生要引导患者家长正确认识疾病，树立对疾病治疗的信心。
预防
对于家族中有急性坏死性脑病者，当出现流感爆发时，可以在医生指导下预防性应用抗病毒药物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
