肌纤维瘤/肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病，指有收缩功能的肌样细胞排列在薄壁血管周围形成的良性肿瘤，孤立性者称为肌纤维瘤，多发性者为肌纤维瘤病。本病不常见，好发于男性婴幼儿，其特点为多发性坚实性真皮和皮下结节，头、颈和躯干部常见。可手术切除，如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好。

本病的病因尚不明确，有少数家族性发病的病例，提示可能与遗传因素有关。

婴儿肌纤维瘤病多发于新生儿和2岁以内的婴幼儿，好发于头、颈和躯干部。本病的特点为多发性坚实性真皮和皮下结节，皮肤病变外观呈紫色斑丘疹，类似血管肿瘤。皮下病变最常表现为无痛性、活动性肿物，但深在性病变可不活动。部分患儿可发生骨损害，肌纤维瘤可侵犯内脏包括胃肠道、乳腺、肺、肝、胰腺或肾脏。

四 检查

1.影像学检查

位于软组织的病损，影像学表现差异很大，部分病例界限清楚，部分病例呈浸润性增长，但病损中心或周围常伴有钙化。长骨内病损，影像学上表现为干骺端多发性放射线透射区，常有硬化性边缘和中心性钙化。

2.病理检查

低倍镜下，病损呈分叶状结节或多结节，婴幼儿较大的病损呈特征性的双相生长，两种主要的病损成分呈带状分布。周边区由胖梭形肌纤维母细胞组成，排列成短束状或旋涡状结构，胞界不清，胞质嗜酸性，核长呈纺锤状，细胞无明显异形。中央区由小圆形或多边形原始间叶细胞组成，呈片状分布，细胞质少，核稍大，深染，可见核分裂、钙化、坏死、囊性变和间质玻璃样变性。

五 诊断

诊断要点如下。

1.婴儿肌纤维瘤病多发于新生儿和2岁以内的婴幼儿，好发于头、颈和躯干部。

2.本病的特点为多发性坚实性真皮和皮下结节，皮肤病变外观呈紫色斑丘疹，类似血管肿瘤。

3.影像学检查可表现界线清楚肿块，但病损中心或周围常伴有钙化。

4.病理检查可见皮下结节在细胞区，显示有卵圆形到梭形核的成纤维细胞排列成交织束状或漩涡状，在细胞较少区，间质可呈黏液样和毛细血管增生。

六 治疗

本病常采用手术切除，少数病例可复发，但可通过再切除而控制。

七 预后

如果仅皮肤及骨骼发生肌纤维瘤则预后良好，如无并发症可望在1～2岁时纤维瘤自然消退。　肌纤维瘤如累计重要脏器，如肺部，死亡率高，存活超过4个月者损害可自然消退。