肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型
遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
1.多在儿童及成人早期起病。
2.早期即出现动作性
肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。
3.多数不伴
意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。
4.
小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽
呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。
随病情发展，除
共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的
肺部感染、
压疮等。
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
1.电生理学检查
脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。
2.影像学检查
根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性
肌阵挛及
小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除
线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现
小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
