积水型无脑畸形症

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积水型无脑畸形症
概述 病因 症状 就医 诊断 治疗 预后 日常
一种罕见、严重的先天性脑发育畸形,患儿没有大脑半球,仅保留基底节、脑干等少量脑组织
大部分情况会胎死腹中,少数存活者可出现喂养困难、呼吸问题、运动障碍、智力障碍及生长发育迟缓
尚不清楚,可能与大脑发育过程中血管病变有关,导致大脑半球不发育
本病无法治愈,可通过脑室腹腔分流手术、胃造瘘等支持治疗改善患儿生存质量
定义
积水型无脑畸形又称“水脑畸形”,是一种罕见、严重的先天性神经发育疾病,多出现在胎儿发育中期。
其特征是颅腔内充满脑脊液,没有大脑半球,仅保留基底节、脑干、小脑等少量脑组织,但颅顶和脑膜完好无损。即胎儿的头颅是完整的,只是其内脑组织非常少。
大部分情况下胎儿会胎死腹中,少数存活者出生时外观、表现可能并无异常。但随着月龄增加,会逐渐出现头围异常、哭闹不止、喂养困难、呼吸困难、癫痫发作、肢体僵直、生长发育落后等异常。
本病无法治愈,也难以改善。治疗的重点是通过脑脊液分流手术控制颅内压变化,配合药物、营养及康复措施改善患儿生活质量,减轻家庭护理负担。
发病情况
积水型无脑畸形是一种罕见病症,发生率为0.01%~0.02%妊娠。男女比例基本一致。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。