本征为近端肾小管重吸收碳酸氢根功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸氢根减少，到达远端肾小管的碳酸氢根增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸氢根增多，尿pH升高；若血中碳酸氢根下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸氢根完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿pH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖、磷酸盐、尿酸、氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。

1.原发性

家庭性或散发性。

2.其他遗传性疾病

肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。

3.药物及毒物

如铅，镉，汞，铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂，失效四环素，注射精氨酸，赖氨酸等。

4.其他疾病

如甲状旁腺功能亢进，多发性骨髓瘤，干燥综合征，自体免疫性肝炎，移植肾排异反应，维生素D过多等。

病变多为男性儿童，常有高血氯性代谢性酸中毒，多伴有低钾血症，出现肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。长期慢性高血氯性代谢性酸中毒，可致小儿营养不良和生长发育迟缓。由于远端肾小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低钙血症、低磷血症远比Ⅰ型轻，故肾结石或肾钙化的发生率低。继发性者常有肾性糖尿、肾性氨基酸尿，表现为范可尼综合征。

1.尿PH值测定

2.X线检查

发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。

3.尿H₂CO₃^－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）

确诊需作尿H₂CO₃^－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）。口服法：每日口服碳酸氢钠，直至血浆CO₂结合力正常，然后测定血浆和尿的H₂CO₃^－及肌酐（Cr）。

根据以上典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH＞6者，即可诊断肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5，②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变，③尿铵显著降低，④HCO₃^-滤过排泄分数(FEHCO₃^-)＜5％，⑤氯化铵负荷试验阳性。多见于儿童，常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及肾性糖尿。输注碳酸氢钠后仍有血pH低，且尿排出大量重碳酸盐即可确诊。

1.防止诱发本病加剧的因素。

2.纠正酸中毒；补碱可口服或静滴碳酸氢钠。亦可给复方枸橼酸钠。

3.有低血钾者可服10%枸橼酸钾。

4.有严重骨病者可给钙三醇，需注意血钙变化。