胆红素神经毒性所致的慢性和永久性中枢神经系统损害
主要表现为喂养困难、手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等
因新生儿体内胆红素水平过高，胆红素毒性造成中枢神经系统慢性、永久性损害
根据患儿病情采取合适的康复治疗及药物治疗措施
定义
核黄疸是指新生儿发生胆红素脑病后，由于胆红素毒性导致的慢性和永久性中枢神经系统损害。
核黄疸即神经核被黄染之意，因对重症黄疸而死亡的新生儿进行尸检后发现其脑基底核被黄染而被命名。
临床上有时会把胆红素脑病和核黄疸名词相互通用，但目前推荐将生后数周内胆红素所致的中枢神经系统损害称为急性胆红素脑病；将胆红素所致的慢性和永久性中枢神经系统损害或后遗症称为核黄疸或慢性胆红素脑病。
患儿常出现严重的手足徐动样
脑性瘫痪、听觉功能障碍、牙釉质发育不良，以及较少见的智力和其他障碍。
发病情况
约60%的新生儿可出现不同程度的黄疸（
高胆红素血症），其中大多数可自行消退，少数患儿可出现严重的高胆红素血症，甚至发生胆红素脑病，如不及时治疗，可进展为核黄疸，甚至危及生命。
致病原因
核黄疸的病因是胆红素毒性对中枢神经系统造成慢性和永久性损害，主要由急性胆红素脑病发展而来。
胆红素是一种“衰老”红细胞破裂释放出的黄色色素，分为结合胆红素和非结合胆红素。血液中结合胆红素和非结合胆红素浓度增加都可引起
黄疸，也称为
高胆红素血症。
未结合胆红素与
白蛋白结合后一般是“无毒的”，即不易进入中枢神经系统。但是，游离状态的未结合胆红素呈脂溶性，能够通过血-脑屏障，进入中枢神经系统。
非结合胆红素通过血-脑屏障后，可选择性沉积，损害基底核、小脑、中脑下丘、
海马等区域。早期可出现急性胆红素脑病，在此阶段紧急治疗有可能逆转中枢神经系统异常。如未及时治疗，则会发展为核黄疸，可造成中枢神经系统功能永久性损害。
易患因素
如患儿已发生急性胆红素脑病，则其患核黄疸的风险升高。
急性胆红素脑病主要发生于血清
总胆红素＞20mg/dl（342μmol/L）或/和每天上升速度＞0.5mg/dl（8.5μmol/L）、胎龄＞35周的新生儿。
低出生体重儿（体重＜1500克）在较低血清总胆红素水平，如10～14mg/dL（171～239μmol/L）也可发生急性胆红素脑病。
新生儿患有新生儿溶血病、地中海贫血、新生儿败血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
主要症状
核黄疸临床症状可有典型的演变史，通常第一年以喂养困难、高调哭声和肌张力低下等表现为主。核黄疸的典型特征如手足徐动、听觉异常、眼球向上运动受限和牙釉质发育不良等要到1岁以后甚至更晚才出现。
发生核黄疸前，患儿常有嗜睡、反应差、吃奶无力或不吃奶、双眼凝视、身体抽搐等急性胆红素脑病症状。
婴儿期表现
核黄疸患儿第1年主要表现为喂养困难、哭声高尖、肌张力低下、运动
发育迟缓。
肌张力低下常表现为肢体活动少、吸吮无力等。
1岁后表现
患儿1岁后通常会出现以下核黄疸的典型特征。
锥体外系运动障碍
手足徐动为常见症状，患儿手足经常出现不自主、无目的和不协调的动作。
严重者会影响四肢功能发育，或出现发音困难、表情怪异、流口水及咀嚼和吞咽困难等情况。
眼球运动障碍
眼球不能正常向上转动，形成落日眼。
感觉神经性听力丧失
听力损伤是核黄疸的一个突出表现。
患儿可出现耳聋或高频听力损失（如听不见鸟叫声、电话铃声等）。
牙釉质发育异常
患儿牙齿萌出后，有绿色或深褐色牙，门牙可有弯月形缺损。
其他
患儿还可留有智能落后、抽搐、抬头无力、流口水、
脑性瘫痪等后遗症。
就医科室
新生儿科
如果新生儿出现病理性黄疸，或发生急性胆红素脑病后出现手足徐动、
眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等，建议及时就医。
康复科
如患儿有语言、读写能力等方面异常，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果新生儿出生后发生
黄疸，应当记录黄疸出现的时间，并及时就医，由医生测量黄疸水平。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子什么时候出现手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等症状？
孩子是否有吃奶无力或不吃奶的情况？
孩子症状是否有减轻或者加重？
病史清单
孩子是否发生过急性胆红素脑病？
孩子出生时体重多少？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
实验室检查：经皮胆红素水平测定、呼出一氧化碳含量测定
影像学检查：头颅磁共振成像
其他：脑干听觉诱发电位
诊断依据
病史
有以下情况的新生儿易发生核黄疸。
有急性胆红素脑病病史。
为低出生体重儿（体重＜1500克）。
临床表现
患儿在急性胆红素脑病后第1年可出现喂养困难、高调哭声、肌张力低下、运动
发育迟缓，深
腱反射亢进、颈强直反射持续。
1岁后可有手足徐动、
眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等症状出现。
实验室检查
经皮胆红素水平测定
如血清
总胆红素＞20mg/dl(342μmol/L)或（和）上升速度＞0.5mg/dl(8.5μmol/L)，则发生急性胆红素脑病的风险很高，需要及时治疗，防止出现核黄疸。
呼出一氧化碳含量测定
血红素在形成胆红素的过程中会释放出CO。测定呼出气体中的一氧化碳含量可以反映胆红素生成的速度，从而预测溶血症患儿发生重度
高胆红素血症的可能。
影像学检查
头颅磁共振成像
急性胆红素脑病头颅磁共振成像（MRI）可出现双侧苍白球对称性T1加权高信号。
若之后出现T2加权高信号，说明出现了核黄疸改变，可辅助诊断。
脑干听觉诱发电位
用于检查听神经和脑干听觉通路的功能。
检查可见各波潜伏期延长，甚至听力丧失。
鉴别诊断
先天性脑积水
相似点：均可出现落日眼。
不同点：核黄疸患儿有胆红素脑病病史，可伴有手足徐动、听觉障碍、牙釉质发育不良等异常；
先天性脑积水患儿头颅及前囟增大。可通过体格检查、头颅磁共振成像等鉴别。
治疗目的：改善患儿症状，提高其生活质量。
治疗原则：已经明确诊断为核黄疸的患儿无法逆转病情，仅可选择合适的康复治疗措施，以及对症治疗。
康复治疗
康复治疗是核黄疸的主要治疗方法。医生会根据患儿的年龄、运动功能、中枢神经系统损害程度、生活环境状况等情况，制定最合适的康复方案。
运动训练：家长可在专业康复医生指导下，帮助患儿学习翻身、坐、爬行、跪立、站立、行走等技能。
语言训练：可以应用语言唇读法、手语、助听器和耳蜗植入术结合，促进患儿语言和读写能力发展。
听觉训练：可以使用哨子、喇叭等器具，唤醒患儿的听觉，培养患儿注意声音的习惯。
视觉刺激：使用色彩鲜艳的气球，在患儿眼前20厘米处摆动气球，以吸引新生儿的注意。
心理康复：家人要认识患儿的相关障碍，更多满足患儿的需要，促进婴儿更多潜能的发展。多陪伴患儿，帮助其减少焦虑、自卑等负面情绪，给予精神上的最大支持。
对症治疗
可使用地西泮、巴氯芬等苯二氮䓬类药物改善肌张力，缓解手足徐动等，效果较好。常见不良反应有嗜睡、头昏、乏力、
皮疹、低血压等，大剂量使用可能会出现
共济失调、
震颤。
牙釉质发育不全者应预防龋病发生。牙着色或者缺陷，可使用复合树脂、烤瓷冠等方法进行治疗。
治愈情况
核黄疸可引起不可逆的神经系统损伤，但经过合理的康复、对症治疗，患儿受损的功能可得到不同程度的改善。
如果能及时发现
高胆红素血症或急性胆红素脑病并治疗，多可有效控制胆红素水平，避免发展为核黄疸。
危害性
核黄疸是高胆红素血症严重的并发症，核黄疸造成的损伤表现可长期存在，影响患儿的正常活动，以及语言等功能发育，降低了生存质量。
部分患儿可能会出现自卑、抑郁、焦虑等不良情绪。
日常管理
饮食管理
如果母乳分泌量不足和新生儿吸吮力较差，可采取少量多次、间歇喂养等喂养方式，以保证奶量摄入。
不能自己独立进食的患儿，需要家属协助，引导他们进行自主进食的练习，提高自己的独立进食能力。
生活管理
室内环境温度和湿度都要保持相对恒定，避免忽冷忽热、忽干忽湿。
卧室内保持良好的通风，每天都应该将卧室窗户打开通风，以保持卧室的有新鲜空气流通。
卧室内保持适度强度的光线，光线不宜过强。
及时为患儿更换清洁、干爽、舒适的尿布，避免粪便、尿液等刺激皮肤。
去除不良习惯，如含奶嘴或乳头入睡等。
对于有运动
发育迟缓或异常、听觉和视觉障碍的患儿，家长可听从医生指导，及早对患儿进行康复训练。
心理支持
患儿在成长过程中可能会出现焦虑、抑郁、自卑等不良情绪，家长应当及时疏导，帮助其建立乐观积极的生活态度。
预防
核黄疸可预防难治疗，及时治疗
高胆红素血症、避免胆红素脑病持续进展是预防的主要手段。
生后7天内是新生儿发生胆红素脑病的高危时间段。对
黄疸发生早、进展快者需密切监测血清胆红素水平，达光疗指标应及早给予治疗。必要时输血浆或
白蛋白以减少游离胆红素通过血脑屏障的危险性。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
