原发性即真性红细胞增多症。我国少见，一般认为由骨髓造血功能亢进所致，代偿性（或称相对性）红细胞增多症，是对动脉血氧压减低的补偿反映。由于机体氧合作用障碍，刺激骨髓产生更多的红细胞和血红蛋白以代偿原来的缺乏。原发性者多发生成年男性眼底改变，占32.5%左右。继发性者以先天性心脏病和居住高原产生本病者较多。男女均可发生，任何年龄均可，先天性心脏病者很早即可发病。

任何一种红细胞增多症，当红细胞数多于8×10¹²/L、血红蛋白超过125g/L时，均可伴发同样的眼底改变。眼底重要的改变如下：

1.由于血容量增加，眼底所有血管不仅会扩张而且还会加长。视网膜血管因局限于视网膜范围，增长的血管变得迂曲其中以静脉更为显著高度扩张迂曲的静脉，血柱呈暗紫色或成熟的紫葡萄色。动脉管亦有扩大，同时因还原血红蛋白增加血柱也失去原有鲜红色，变成与正常静脉相似的暗红色。不仅见于大分支并延及末梢小分支，在检眼镜下可见血管似乎显得比平常增多的感觉。静脉管径有时粗细不匀，严重者如腊肠状。

2.由于红细胞和血红蛋白量增加、高血粘滞度和血行淤滞，使整个眼底由正常的橘红色变成紫红色，亦即视网膜发绀。

3.在血管普遍扩张迂曲，血行并无太大阻碍时视网膜除发绀外无其他并发症；如果血管壁本身发生改变或血液黏滞程度特别严重时，则因循环障碍引起视网膜出血，甚至引起视网膜中央静脉主干或分支阻塞。

4.在红细胞增多症视盘色泽正常或略有增红情况下，也可出现充血水肿。视盘水肿发生原因，与其他血液病或其他疾病一样，大多为颅内压升高所致除红细胞增多症因脑血管高度扩张及脑水肿，或脑出血可使颅内压上升外不可忽视有可能同时存在颅内占位病变，特别要警惕小脑血管母细胞瘤。此种颅内压损害有时还可导致相对性红细胞增多症。

1.眼部症状

视力可正常或有短暂模糊或一过性黑蒙可出现怕光、视力疲劳闪光幻觉、飞蚊幻视、夜视力障碍、眼前黑点或暗点、视野缺损和复视等。以上症状可伴有眼底改变。如没有眼底改变而有上述症状，应考虑可能有球后病变或颅内病变，如脑出血或脑内血栓形成等。

2.眼底改变

（1）视盘改变  可有视盘边界模糊、充血，表面毛细血管扩张致生理凹陷模糊。有时可有视盘水肿，可高达2～3个屈光度。产生视盘水肿的原因可能是血黏度增高，血流缓慢致视盘小血管堵塞所致。视盘改变的发生和程度与红细胞数量的增高成正比。

（2）视网膜血管改变  视网膜动脉一般无明显改变，少数病例可有动脉痉挛视网膜静脉的改变为本症最突出和最常见的体征，且随红细胞数的增高而增多。视网膜静脉高度迂曲扩张呈紫红色或紫黑色动静脉交叉处尤为明显，静脉管径粗细不匀。交叉远端静脉膨大，可呈串珠状或腊肠状颜色呈熟紫葡萄色静脉管径变粗，可比原来管径宽2～3倍，动静脉的比例可为1：3。严重者血流受阻可产生视网膜中央静脉阻塞或分支阻塞毛细血管充盈扩张，好似整个视网膜布满血管。由于脉络膜血管也扩张充盈和颜色发暗，致整个眼底呈现青紫色称为视网膜发绀。

（3）视网膜出血和渗出  比较少见，出血可为小点状或片状，大多为浅层出血，偶有出血进入玻璃体者，渗出更为少见。

3.眼部其他改变

除眼底改变外，眼睑可呈紫红色，睑结膜血管扩张充盈，可见小出血点。球结膜血管扩张充盈尤以末梢血管为重，可呈螺旋形扩张并有散在小出血点浅层巩膜血管也可见扩张。虹膜血管扩张充盈，致虹膜组织变厚，睫状区虹膜隐窝和皱襞变浅或变平。

4.全身表现

患者呈发绀面容，尤以唇、舌发绀更明显，黏膜及四肢也发绀。脾脏因充血肿大。患者可有头痛头晕、耳鸣、手足发麻、失眠等症状。

1.实验室检查

血常规检查明确红细胞数量及血红蛋白水平血液流变学检查明确血液的黏滞情况。

2.其他辅助检查

眼底检查明确眼底病变情况。头颅CT扫描或MRI检查排除颅内占位性病变及出血等引起的颅内压升高的情况。

根据血常规检查结果及眼底表现，诊断本病。

视网膜中央静脉或分支阻塞视网膜的出血及渗出等。

原发性者可用X射线治疗或用³²P治疗也可反复作静脉切开放血，或血液稀释疗法，或给氧和试用活血化淤中药，有先天性心脏病者可做手术；药物中毒者终止用药；生活在高原所致者应脱离高原地区。

红细胞增多症引起的视网膜发绀，对视力无太多影响。当并有出血时，则因出血的数量、位置而发生不同程度障碍。倘若患者主诉视力模糊或偏盲，但眼底改变不能解释其原因者，应考虑视路损害，如颅内并发病、脑出血、脑血栓等。