胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

胱氨酸病在男，女中发病率相同，双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病，胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子，本病临床有严重的婴儿肾病变型，青年患者的中间型以及成年的良性型三种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。

1.肾病变型

主要见于儿童和婴儿。

（1）早期  最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等。1岁时表现为生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常；出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光。

（2）晚期  由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症，电解质紊乱，代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重贫血，水肿等症状。

2.良性型

无视网膜病变和肾功能不全；有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。

3.中间型

也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的范科尼综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可达730mg（正常最高值约18mg/g尿肌酐）。

1.尿胱氨酸结晶检查

取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。

2.氰化硝普盐试验

将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5分钟后再加三滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸。

3.尿色谱法定量测定

对确诊及分型有帮助。

4.肾脏B超，X线平片，造影和CT检查

常规应做肾脏B超，X线平片，造影和CT检查，以助诊断。

根据病史、临床表现存在维生素D缺乏性佝偻病，范科尼综合征等；在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊。

本病为遗传性疾病，无根治办法，主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

1.饮食控制

低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。

2.增加饮水量

尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。

3.碱化尿液

可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液（使尿pH＞7.5），可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成，一般尿pH7.5时，胱氨酸的溶解度最高（溶解250mg/L），但有促进磷酸钙沉积之危险，也可在睡前服用乙酰唑胺（醋唑磺胺）。

4.药物治疗

（1）青霉胺  可减少尿中游离胱氨酸50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成，本药只用于一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

（2）较新的药物  如N-乙酰-D-青霉胺，毒性较低，有相同效果。

（3）硫普罗宁  作用同青霉胺，但毒性较少。

（4）二硫苏糖醇  能降低细胞内胱氨酸含量。

（5）巯乙胺（胱氨酸胺）  可移除细胞内的游离胱氨酸。

5.肾结石治疗

用体外震波碎石或手术取石。

6.对症治疗

维持水电平衡，纠正酸中毒，给予大剂量维生素D治疗佝偻病，防治尿路感染，尿路梗阻。

7.透析疗法和肾移植

尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

（1）透析疗法  虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。

（2）肾移植  术后症状改善，生长恢复。移植肾中仍能发现胱氨酸沉积；肾移植的远期效果待定。