肿瘤诊断主要靠病史、临床表现、物理诊断和组织病理学诊断等，特别是肿瘤组织的病理切片检查是肿瘤确诊的重要手段。目前，以上这些手段很难达到早期诊断，使患者错过最佳的治疗时期，并且在肿瘤治疗过程中的疗效监测、复发判断等方面没有足够的时效性。肿瘤实验诊断可以弥补上述诊断的不足，与其他手段相配合可以为肿瘤的筛查、诊断提供有价值的信息。

1.特异性诊断

针对血清肿瘤标志物、染色体特异性畸变、肿瘤特异性基因等肿瘤的特异性标志物进行检测，如前列腺特异性抗原（PSA）、甲状腺球蛋白在血清中显著升高时对诊断前列腺癌和甲状腺癌具有高度特异性。目前所发现的特异性标志物太少，大部分标志物仅能用于肿瘤的辅助诊断。

2.辅助诊断

可通过血液或体液肿瘤标志物检测、染色体核型与荧光原位杂交、细胞周期与DNA倍体分析、原癌基因与抑癌基因分析等进行肿瘤辅助诊断、鉴别诊断和分型等。目前，血清肿瘤标志物检测在肿瘤的辅助诊断中被广泛应用，如血清甲胎蛋白（AFP）升高明显常见于肝癌；血清癌胚抗原（CEA）显著升高可见于结肠癌、胆囊癌、胰腺癌、肝癌、肺癌等；血清CA125和CA153显著升高主要见于卵巢癌与乳腺癌；前列腺癌时血清前列腺特异性抗原升高；滋养细胞肿瘤时血清绒毛促性腺激素升高。一种肿瘤可能与多种肿瘤标志物相关，临床常对多种肿瘤标志物进行联合检测，以增加灵敏度、提高特异性。

肿瘤预后与肿瘤血清标志物、DNA倍体变化、染色体畸变种类和肿瘤相关基因表达水平相关。血清标志物浓度变化可直观评估预后效果，如癌胚抗原、CA19-9与结肠癌，甲胎蛋白、绒毛促性腺激素与生殖细胞肿瘤，CA125与卵巢癌，β2微球蛋白与多发性骨髓瘤的预后有关。DNA倍体为二倍体或近二倍体的肿瘤比非整倍体肿瘤预后要好。

肿瘤切除或放化疗有效时，大部分血清肿瘤标志物浓度可以显著降低；如果下降缓慢甚至长时间不能降至参考范围，提示手术或其他治疗不成功或预后不良。因此根据肿瘤标志物浓度减低水平的动态变化，可监测肿瘤的治疗效果、有无肿瘤组织残留等。

在肿瘤术后或放化疗后，需要对患者进行动态监测，尤其是简便、无创伤、早期的检查更有意义和实用价值。一些血清肿瘤标志物浓度在下降后又持续升高是肿瘤复发或转移的标志，且这种变化在许多情况下可比临床症状或影像学改变提前几个月出现，对患者的复发早期治疗更有意义。

1.采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验、免疫放射分析法、微粒子酶免疫分析、电化学发光免疫分析等检测肿瘤标志物时，同一份标本使用不同方法或不同品牌的试剂盒时，检查结果可能出现差异，尤其在疗效评价时极易出现，因此需要对患者进行连续监测。

2.不同方法或试剂盒的参考范围有差别。

3.患有同一种肿瘤或同一器官肿瘤的不同个体，不能通过肿瘤标志物浓度高低对肿瘤的分期、进程、预后等进行衡量，因为有些肿瘤虽已至晚期，但肿瘤标志物分泌的水平不高或无分泌物。