检测与肿瘤发生、发展和复发转移等相关的突变基因及突变位点等
与肿瘤发生发展相关的基因发生突变，如RAS、EGFR、ALK、HER2
指标异常多见于肿瘤疾病，如结肠癌、肺癌、乳腺癌
异常时建议就诊肿瘤科或者分子病理科
定义
是指通过先进的科学技术（例如高通量测序、免疫分析）对
肿瘤基因序列和标本中肿瘤基因的可溶性表达产物进行检测。
包括从肿瘤组织标本中提取DNA进行基因序列分析，提取RNA进行基因表达和变化分析；检测血清、胸腹水、尿液等标本中肿瘤基因可溶性的表达产物，利用免疫分析的方法检测其产物蛋白等。
检测目的是找到与肿瘤发生、发展相关的突变基因及突变位点，从基因层面指导对肿瘤的精准治疗，是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要指导手段。
常见的肿瘤基因检测，如肺癌有EGFR（
表皮生长因子受体）基因突变检测、ALK（间变性
淋巴瘤激酶）融合基因检测，乳腺癌有HER2（人表皮生长因子受体2）/neu基因检测、P53基因检测，
结直肠癌有RAS、K-RAS基因检测等。
检查目的
分子分型诊断
BCR-ABL是
慢性髓系白血病的分子基础，可以作为鉴别诊断典型慢性髓系白血病和非典型慢性髓系白血病的诊断标准。
遗传风险预测
有肿瘤遗传家族史的人群可以进行肿瘤基因检测，在罹患肿瘤疾病的患者中，适合开展基因检测的癌种包括乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌和一些罕见癌种，这些癌种与遗传因素有明确相关性。
疗效监测
如果正在接受治疗，肿瘤基因检测可用于预测治疗效果及可能出现的复发和转移，比如ER/PR（雌激素受体/孕激素受体）及HER2均呈阴性的乳腺癌（即
三阴性乳腺癌）通常预后不佳。
耐药提示
肿瘤基因检测可以提示原治疗药物耐药，比如MET基因扩增是三代EGFR-TKI（酪氨酸激酶抑制剂）的重要耐药机制之一。
治疗方案选择
肿瘤基因检测可以指导治疗方案的选择，如
肺腺癌患者检测到EGFR基因突变或ALK融合基因突变可以选择对应的靶向治疗。
适用人群
肿瘤基因检测的人群主要包括：
需要对肿瘤进行分子分型的患者。
需制定靶向治疗方案的患者。
靶向治疗耐药的患者。
晚期化疗阶段或复发难治寻求跨适应证用药患者。
检查风险
肿瘤基因检测一般对身体没有影响，但可能涉及穿刺和采血操作。
采血时会有轻微痛感，采集后如果不正确按压，可能会出血、皮肤淤青等。
不同部位的肿瘤穿刺活检可能带来一系列风险，应与临床医师充分沟通。
基因检测结果很可能对临床并无参考价值，因此价格高昂的检测可能会导致资源浪费。
参考价格
肿瘤基因检测价格一般在3000～30000元之间，不同的医疗机构，不同的检测方法，可导致定价略有不同。详细价格以当地医疗服务价格为准。
采集方法
手术切除标本
在手术中切除部分病变部位组织进行基因检测。
穿刺活组织检查
将特殊的针头插入皮肤以从可疑部位采集细胞，常见的穿刺活检术包括细针抽吸和空芯针活检。
静脉采血
将针头插入肘部弯曲处的手臂静脉，抽取血液样本。
注意事项
检查前
采集时间
肿瘤基因检测不是任何时间都可以进行，要根据检测结果的用途来决定。
如果是用于治疗决策，必须要在制订治疗方案之前完成。
如果与其他指标同时检查，需要咨询医生，在要求的时间进行检查。
是否空腹
无需空腹。若肿瘤基因检测与血糖、血脂、肝功能、肾功能等生化检查项目同时检查，建议空腹，即晚上10点以后禁食，早晨吃药可少量饮水。
着装注意
为方便检测，应穿着容易穿脱的衣服。
饮食及运动建议
检查前一天建议清淡饮食，忌酒；避免剧烈运动，尤其要避免长时间骑行。
复查建议
一般在肿瘤复发或疾病进展时进行复查，如用于监测疗效，则建议遵医嘱执行。
其他
肿瘤放疗、化疗以及靶向治疗后肿瘤基因可能发生改变，在一定程度上会影响检查结果，建议与临床医师沟通。
活检前几天停止服用抗凝血的药物，如华法林或
阿司匹林。根据活检部位，医生可能会要求您在手术前不要进食或饮水。
检查期间
可能需要进行影像学检查，如CT扫描或超声波检查，这类检查有助于医生查看穿刺区域并规划最佳的活检方式。
在某些情况下，影像学检查需要在针吸活检前进行，也有时需要在针吸活检过程中进行。
如果晕针，最好有家人陪护，并提前告知抽血的医护人员。如出现头晕、眼花等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水。
如果静脉采血前曾经进行静脉输液治疗，需要告知采集人员，避开输液侧，在另一侧采集。
检查后
多数情况下，穿刺活检程序完成后，即可回家休息。立即回家还是留院观察取决于进行活检的身体部位。
某些情况下，医护团队可能需要观察几个小时，确保在活检后不会出现并发症。如果接受了镇静剂或
全身麻醉，穿刺活检后会被转到一个舒适的房间放松，直到药效逐渐消退。
如选择采血方式检查，需要使用无菌棉球局部按压针孔处几分钟，直到不出血为止。注意不要揉。
采血后保持针孔处的干燥清洁，避免沾水。
报告获取时间
通常检测后一到两周左右可查询报告单。
具体报告等待时间以采集时告知或提示为准。
参考范围
基因检测的解读会随着时间和证据的更新而改变，而且需要基础研究、临床转化研究、分子病理和临床医学等领域专家共同讨论。
不同医疗机构会出具不同的检测报告，在报告中突变的
肿瘤基因会被明确标示，同一基因突变在不同肿瘤中意义不同。
肿瘤基因检测不是诊断肿瘤的唯一依据，需结合临床症状、影像学检查等其他手段诊断，肿瘤确诊必须有组织或细胞病理学的结论。
肿瘤基因检测不同的突变丰度和突变位点对于指导精准治疗有重要意义，应与临床医师充分沟通。
异常解读
不同的肿瘤基因检测结果临床意义不同。
肺癌
K-RAS和EGFR基因是肺癌中常见的两个突变基因，检测肺癌患者EGFR基因外显子突变，可指导靶向治疗。
乳腺癌
临床发现在乳腺癌肿瘤患者中，HER2/neu基因过度表达的患者表现为易发生淋巴转移、预后不良、生存期短。
结直肠癌
结肠癌多发性腺瘤样息肉病基因（APC）在遗传性大肠癌中起着关键作用。
非小细胞肺癌19外显子缺失突变和21外显子L858R突变的患者，可应用EGFR-TKI药物靶向治疗，比如
奥希替尼、厄洛替尼等。
非小细胞肺癌患者肿瘤基因检测提示ALK融合的患者可考虑应用ALK-TKI药物靶向治疗，比如
阿来替尼、劳拉替尼等。
不同的肿瘤基因检出丰度影响药物治疗效果，复合突变常常意味着肿瘤耐药，应与临床医师充分沟通。
就医建议
如果检查发现肿瘤基因突变，应到肿瘤科就诊或进行遗传学咨询。
肿瘤基因检测结果有赖于专业医师的解读，治疗方案选择需要参照诊疗指南。
为了更好地监测指标的动态变化，建议尽可能在同一家医疗机构进行相关检测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
