真性红细胞增多症（PV）是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期常有红细胞增多；②“消耗期”或红细胞增多后期表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。

1.血象

血红蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；红细胞计数≥6.5×10¹²/L（男），≥6.0×10¹²/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。红细胞形态多数正常或轻度大小不一，偶见幼红细胞。

2.骨髓象

增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。

3.血容量及理化特性

红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg，为重要的实验诊断依据。

血黏滞度为正常值的5～8倍。

4.血生化

促红细胞生成素（EPO）水平降低。血清维生素B12增高（>666pmol/L）。

5.染色体检查

多数患者可以检测到14号外显子上的JAK2 V617F基因突变。

6.其他

红系祖细胞培养不加促红细胞生成素,可有红系爆式集落形成单位及红系集落形成单位。动脉血氧饱和度正常（≥92%）。

1.主要诊断指标

（1）红细胞容量增高，大于正常平均标定值的25％以上，或血红蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）。

（2）无引起继发性红细胞增多症的病因。

（3）可触及的脾大。

（4）骨髓细胞有克隆性遗传学异常（除Ph染色体或BCR/ABL融合基因以外）。

（5）体外内源性红系集落形成。

2.次要诊断指标

（1）血小板>400x109/L。

（2）白细胞>12x109/。

（3）骨髓活检呈全髓增殖伴红系和巨核系显著增生。

（4）血清EPO水平降低。

主要诊断标准的（1）+（2）和其他任一项；或主要诊断标准的（1）+（2）和次要诊断标准的任2项。