孕中期结合血清学标志物、年龄、体重、孕周等，综合评估胎儿患唐氏综合征等的风险
需检测21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的血清学筛查指标
在早筛阴性的基础上，进一步筛查21三体综合征、18三体综合征等患病风险
包括二联筛查、三联筛查、四联筛查
定义
孕中期唐氏综合征筛查是通过检测孕妇在中孕期的血清学标志物，结合年龄、体重、孕周、病史等信息，综合评估胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和
开放性神经管缺陷的风险度。
属于产前筛查技术。
分类
在二联基础上增加非结合
雌三醇指标（uE3）的三联筛查；
在三联基础上增加抑制素A的四联筛查。
检查目的
综合评估胎儿患
唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
适用人群
非高龄、早孕期唐氏综合征筛查结果为低风险的单胎低危孕妇。
禁忌人群
以下人群多建议进行产前诊断而不是产前筛查：
早期唐氏综合征筛查结果有异常的孕妇；
预产年龄大于35岁的高龄孕妇；
既往产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
夫妇中一方为染色体异常或遗传病基因携带者；
其他情况如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史，医生认为有必要行产前诊断者。
检查风险
血清学检查仅需抽取少量静脉血进行化验，对孕妇及胎儿无损伤，无需过于担心。
需要注意的是，产前筛查结果并非确诊，仅是胎儿患病风险的评估，筛查结果需要医生进一步解读。
参考价格
血清学检测通常为150~300元。具体价格与不同地区、医院等级等因素有关。
不同孕妇的医保类型、所在地区医保政策有所不同，通常属于医保报销范围内的检查项目。
检查时间
血清学检查无需预约，检查时间为孕15~20+6周。
检查方法
孕妇在抽血前将袖子卷至露出单侧手臂的肘部，检验人员会在抽血的手臂上绑好止血带，并指导孕妇握紧拳头，使用穿刺针完成血液样本的采集。
注意事项
检查前
是否空腹：无需空腹。
着装：建议穿着宽松舒适的衣服。
检查流程：医生会向患者交代此检查属于产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。患者及家属签署产前筛查知情同意书，根据医生开具的检查项目缴费后，携带申请表至检验人员处进行血液样本的采集。
产前筛查申请表可能需填写的内容有：姓名、年龄、体重、出生日期、通讯地址和联系电话、孕周、末次月经日期、月经周期、是否吸烟、是否患有糖尿病、是否为辅助生殖、是否为双胎或多胎、既往是否有异常妊娠史、孕期的用药情况等。
其他：建议携带完整的既往产检资料，尤其孕11~13+6周胎儿三维超声报告单。
检查中
抽血时在检验人员指导下紧握和放松拳头，完成血液样本的采集。
检查后
抽血结束后，用无菌棉签覆盖穿刺点，并用食指、中指、无名指三指并拢以穿刺点为中心持续压迫5分钟左右，注意按压时肘部伸直，抽血侧的手臂短时间避免拎重物等。
如穿刺点已出现局部淤血，可在24小时后予热敷，促进淤血的吸收。
出报告时间
通常在检查后1~2周可获得结果报告，具体以医院信息为准。
孕妇检测出的标本标记物浓度会以校正后的MOM数值来表示，其数值是结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料后，将筛查结果转换为相应孕周的中位数倍数。
不同筛查项目计算后的风险率常以1：n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。
根据所筛查项目各自的风险截断值，将筛查结果分为高风险、低风险以及临界风险。
正常结果
通常是指筛查结果提示“低风险”。
“低风险”说明胎儿患21三体综合征、18三体综合征、
开放性神经管缺陷的风险较低，但并不能完全排除异常的可能性，仍需定期产检。
异常结果
通常是指筛查结果提示“临界风险”或“高风险”。
“临界风险”或“高风险”代表胎儿患21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险增加，但并不等同于异常。高风险孕妇需在医生指导下，进一步通过产前诊断技术，如
羊膜腔穿刺术等检查胎儿染色体以明确诊断。
就医建议
每种产检项目均需在规定的孕周前往医院检查。
孕中期唐氏综合征筛查主要指血清学筛查，但部分与胎儿唐氏综合征相关的结构异常，主要是心脏异常也会在孕中期通过超声检查发现。
筛查结果回报后，建议孕妇携带报告单，由医生解读报告并指导决定下一步产检计划。
通常情况下，孕妇中筛结果若提示临界风险，需进一步行无创产前检测技术（NIPT）、羊膜腔穿刺术；若提示高风险，需在医生指导下选择产前诊断技术如羊膜腔穿刺术等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
