在妊娠早期采用超声及血清学检查，筛查胎儿唐氏综合征等风险
筛查发现21三体综合征、18三体综合征为代表的非整倍体染色体异常胎儿的患病风险
主要包括孕11~13+6周的超声检查以及孕10~13+6周的血清学检查
适用于非高龄、无其他新生儿出生缺陷高危因素的低危孕妇
定义
孕早期唐氏综合征筛查是在妊娠早期通过超声及血清学检查，检测胎儿的产前筛查指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面进行综合风险评估。
是一种产前筛查手段，可发现以
唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常的高风险胎儿。
分类
孕早期唐氏综合征筛查主要包括超声检查和血清学检查：
孕11~13+6周超声检查：检测的超声指标包括胎儿颈项透明层（NT）厚度、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度。也称为NT-B超检查、NT-胎儿三维超声。
孕10~13
+6周血清学检查：检测指标包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、
血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Fβ-hCG）。
检查目的
相较于成本较高的无创产前检测技术（NIPT）以及有创的产前诊断技术，在综合卫生经济学及筛查价值后，该检查普遍用于筛查低危孕妇中发生以21三体综合征、18三体综合征为代表的非整倍体染色体异常。
适用人群
非高龄、无其他出生缺陷高危因素的单胎低危孕妇。
禁忌人群
预产年龄大于35岁的高龄孕妇；
既往产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
夫妇中一方为染色体异常或遗传病基因携带者；
双胎甚至多胎孕妇；
其他情况如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史，医生认为有必要行产前诊断者。
检查风险
该检查不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非确诊；同样，阴性结果提示低风险，并不等同于正常。
筛查结果阳性的孕妇需遵医嘱完善其他检查，不应仅根据筛查结果决定终止妊娠。
参考价格
通常，血清学检查费用约100~200元，超声检查费用约150~250元。不同地区、不同等级医院的价格存在差异，以就诊医院为准。
孕早期唐氏综合征筛查通常属于医保报销范围内的检查项目，具体与孕妇的医保类型、所在地区医保政策有关。
检查时间
由于不同检查所要求的孕周不同，所有孕妇尤其是月经周期不规则者需由医生核对孕周后安排相应的检查时间。
NT-胎儿三维超声检查通常需提前预约，检查时间为孕11~13+6周。
血清学检查无需预约，检查时间为10~13+6周。
检查方法
孕妇在抽血前卷起袖子，露出单侧手臂的肘部，在检验人员指导下紧握和放松拳头，完成血液样本的采集。
孕妇进行NT-胎儿三维超声检查时通常需平躺，露出腹部皮肤，超声医生会在孕妇腹部涂抹耦合剂，然后用探头接触或轻压腹部进行检查。
注意事项
检查前
是否空腹：NT-胎儿三维超声检查及血清学检查均无需空腹。
是否有辐射：超声检查没有辐射，可遵医嘱多次重复检查。
着装：建议穿着宽松舒适的衣服。
是否需要憋尿：NT-胎儿三维超声检查不用憋尿。
检查流程：血清学检查前向患者交代此检查属于产前筛查，结果提示“低风险”并不等同于胎儿正常，孕妇签署产前筛查知情同意书并提供产前筛查需收集的信息，由医生开具检查项目并缴费后，携带申请表至检验人员处进行血液样本的采集。
其他：建议检查当天测量体重，并携带完整的既往产检资料。
检查中
抽血时在检验人员指导下紧握和放松拳头，完成血液样本的采集。
超声检查时配合超声医生保持平卧姿势，露出腹部皮肤完成检查。
检查后
抽血结束后，可用无菌棉签覆盖穿刺点，并用食指、中指、无名指三指并拢以针眼为中心持续压迫5分钟左右，注意按压时肘部伸直，抽血侧的手臂短时间避免拎重物等。
若抽血处已经出现局部的淤血，可在24小时后予热敷促进淤血的吸收。
出报告时间
超声检查的报告通常在检查结束后的1小时内可领取，血清学检查的结果通常需1~2周，具体以医院信息为准。
正常结果
正常的超声检查结果通常在下方较为简短的”超声提示”后描述类似“宫内妊娠，单/双活胎”的字样。但超声产前筛查的准确性受到诸多因素影响，如孕周、体位等以及超声本身的伪像，不能检出所有的胎儿畸形。
正常的血清学检查结果会提示筛查结果为“低风险”，说明胎儿患非整倍体染色体异常的风险较低，但并不能完全排除异常的可能性，需继续定期进行产前检查。此后产检仍可能发现胎儿发育异常。
异常结果
超声检查结果提示“胎儿颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失”等信息，这些信息是常见的超声软指标，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率，但也可能是正常的生理变化，并非代表明确的结构异常。
血清学检查提示“临界风险”或“高风险”，则提示胎儿非整倍体染色体异常的风险增加，但并非等同于异常。
异常结果需进一步通过产前诊断技术如绒毛穿刺、
羊水穿刺检查胎儿染色体情况等，从而明确诊断。
就医建议
孕早期唐氏综合征筛查是孕期十分重要的检查项目，需在相应的孕周前往医院检查，以免错过检查时机。
检查结果回报后，孕妇需携带检查结果，在医生的解读及指导下决定后续产检计划。
若孕妇有高龄或其他出生缺陷高危因素等不适宜行产前筛查的情况，且无产前诊断禁忌，建议在医生指导下直接行产前诊断检查。
若孕妇产前筛查结果提示NT增厚、血清学结果提示高风险，可在医生指导下选择无创产前检测技术（NIPT）或产前诊断技术：绒毛穿刺、羊水穿刺。
如孕妇仅有血清学筛查提示临界风险，可知情选择后进一步行无创产前检测技术（NIPT）或绒毛穿刺、羊水穿刺。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
