原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。其中有些可能获得有效治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于此组。

1.T细胞检测

血常规中淋巴细胞减少提示细胞免疫缺陷。皮肤迟发型超敏反应如结核菌素试验、植物血凝素试验（PHA试验）等呈阴性反应提示细胞免疫缺陷。可进行T淋巴细胞及其亚群数量测定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T细胞表型分析。淋巴细胞转化试验降低者细胞免疫缺陷。其他可进行细胞因子（白介素、干扰素、肿瘤坏死因子等）及其受体测定，嘌呤核苷磷酸化酶、腺苷脱氨酶活性测定、染色体核型分析。

2.B细胞检测

骨髓检查缺乏浆细胞者提示体液免疫缺陷。免疫球蛋白测定了解是否有IgG、IgM、IgA或IgE低下。用单克隆抗体CD19、CD20。进行B细胞量测定。同族血型凝集素测定，当抗A、抗B效价<1:4可考虑体液免疫缺陷，用这种天然抗体含量可反映IgM含量。可进行嗜异凝集素测定、B细胞表型分析、B细胞活化增殖功能测定等。

3.吞噬细胞检测

可进行外周血中性粒细胞计数与形态学观察，四唑氮蓝试验、白细胞趋化试验、化学发光试验、吞噬功能或杀菌功能测定，髓过氧化物酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、NADPH氧化酶测定、NK细胞活性、AD-CC活性测定、黏附分子测定。

4.补体检测

可进行血清补体C3、C4、CH50、调理素、B和D因子测定，补体旁路活性、补体功能测定。