共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000～1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定，易患癌症等。

本病为常染色体隐性遗传性疾病，致病基因为ATM基因。

本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。

1.神经系统症状

首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试验笨拙。此外，多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄增长，锥体外系症状变得越来越明显。青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失，病理反射阳性；成年后可出现肢体远端肌肉萎缩、肌无力和肌束颤动。

2.皮肤改变

多发生于3～6岁，最先出现于球结膜的暴露部分，在接近角膜处渐消失。其他易暴露或易受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位，随着年龄增长，亦常出现该皮肤血管征。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显表现，如皮下脂肪减少或消失，皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨，出现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失，部分患儿有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。

3.呼吸道感染

由于细胞和体液免疫缺陷，特别是缺乏分泌型IgA、IgE，患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎，可导致肺部广泛纤维化，肺功能不全及杵状指（趾）。感染迁延不愈，抗生素疗效较差。

4.其他

发育障碍除表现智力发育差，身高、体重发育差（可呈侏儒症）外，还可见性腺发育不良，第二性征不明显或不出现，女性患儿卵巢不发育，胸腺不发育等。骨骼畸形较少见，晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾病或糖耐量异常。

1.外周血检查

外周血淋巴细胞数量减少及功能异常；血清甲胎蛋白增高；低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高。

2.肌电图

提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。

3.CT和磁共振成像（MRI）

均提示不同程度的小脑萎缩、第四脑室扩大。

诊断基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清甲胎蛋白、IgA、IgE的检测和头颅MRI检查，并进行ATM基因检测。

本病无特异治疗，主要采取对症支持治疗，如用丙种球蛋白预防感染，用抗生素治疗感染，减少放射检查等。

避免近亲结婚、携带者基因检测及产前分子诊断。