8号染色体的短臂（8p）部分或全部缺失，是一种罕见的染色体疾病
表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、行为异常，部分有心脏畸形
可因随机发生的染色体缺失，或者父母染色体的平衡易位引起
通过积极对症治疗，可能会使患儿具备一定的生活自理能力，改善生活质量
定义
8号染色体缺失是一种罕见的染色体疾病，其特征是8号染色体的短臂（8p）部分或全部缺失，即单体8p。
8p缺失会导致一系列临床表现，包括生长迟缓、智力障碍、
发育迟缓、头面部异常、心脏畸形、生殖器异常等。这些症状有个体差异。
染色体存在于所有体细胞的细胞核中。它们带有每个个体的遗传特征。人类染色体从 1 到 22编号，均成对出现。第 23 对染色体不对称，如果为X 、 Y 染色体，则为男性；两条均为 X 染色体，则为女性。
每条染色体都有一个指定为“p”的短臂，一个由字母“q”标识的长臂，以及两个臂连接处的狭窄区域（着丝粒）。
染色体还被划分为许多带状区域，从着丝粒向外延伸，并用编号进行定位。例如，8 号染色体短臂的远端部分 8p21 至 8p23 条带；8p 的末尾或“终端”被称为“8pter”。
8号染色体缺失主要因染色体异常导致。
致病原因
在受精卵形成过程中，8号染色体的短臂部分或全部缺失。这种染色体缺失可能是随机发生的，也可能在父母的染色体中存在异常，如平衡易位或倒位。
自发错误：在大多数情况下，单体 8p 是由胚胎发育早期的自发错误引起的，这些错误的发生原因不明（偶尔）。患儿父母的染色体是正常的，并且生育另一个染色体异常孩子的风险相对较低。
父母染色体平衡易位：当某些染色体的部分断裂并重新排列时会发生易位，从而导致遗传物质的移动和染色体组的改变。这种染色体重排增加了后代染色体异常发育的风险。
8号染色体缺失的症状主要有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、行为异常，部分有心脏畸形。
主要症状
生长迟缓
8p缺失可能出现宫内发育迟缓，出生后生长迟缓，导致身高和体重增长不如正常儿童。这主要与生长激素水平异常，或与生长相关的基因缺失导致。
智力低下
患儿表现出智力发育不全，学习能力低下。
发育迟缓
8p缺失可能影响神经系统发育，导致肌肉发育、精细动作和言语
发育迟缓。
头面部异常
耳朵位置低和/或畸形。
大眼距、塌鼻梁、鼻子宽而短、下巴尖且往后缩等。
其他异常
脖子短。
胸部较宽阔。
乳头发育不全。
其他症状
位于8p的基因可能与心脏、肾脏、神经系统的发育有关。这些基因一旦发生缺失，可能会出现如下症状。
多器官畸形
部分患儿症状不明显。
部分患儿可能存在肾脏发育异常，如肾发育不良、马蹄形肾等。
行为异常、自闭症
8p患儿在儿童时期就会出现多种行为和情绪问题，如异常活跃、冲动行为和/或攻击性爆发。
因神经发育相关基因缺失，部分患儿存在自闭症谱系障碍，表现为社交障碍、沟通困难和刻板行为等。
肿瘤
癫痫
缺失8p会影响神经发育，导致癫痫发作。
如果在产检或出生后发现异常，需要积极就医。医生会询问症状、病史、既往检查和治疗情况。
就医科室
产科
如果在产检时，发现胎儿发育异常，怀疑有染色体异常时，建议就诊产科，进一步行染色体检查。
儿科
如果发现婴幼儿存在智力低下、生长发育迟缓，应带患儿到儿科就诊。
遗传科
有家族史或曾生育过染色体异常患儿的夫妇，再次生育前应到遗传科进行产前咨询。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
准确核实孕周。
产检时建议穿着宽松衣物，便于检查。
带好之前的检查单据等。
建议夫妻双方同时就诊，方便完善遗传学检查及咨询。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孕妇产检是否有异常？胎儿生长发育是否正常？
患儿身高体重是否正常？
患儿学习能力如何？智力发育如何？
患儿肌肉发育、精细动作和言语发育是否正常？
患儿的头面部是否有异常？
男患儿是否有生殖器官异常？
患儿是否有多动、行为冲动或攻击性行为？
患儿是否有喂养困难？
患儿是否大量出汗、发绀？
病史清单
孕母是否有过生育史？分娩几次？
患儿是否有先心病等疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
染色体微阵列技术。
影像学检查：超声检查、彩色多普勒超声检查、电子胎心监护。
8号染色体缺失的诊断主要依靠病史、症状、染色体检查等。
诊断依据
病史
患儿有先心病病史。
临床表现
宫内胎儿存在发育异常。
患儿生长发育迟缓、智力低下、
小头畸形、特殊面容、心脏畸形等。
实验室检查
二代测序技术、染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、
综合应用NGS、高分辨核型分析及
荧光原位杂交(FISH)技术可以检测染色体异常、基因的微缺失。
取绒毛或羊水样本，对胎儿进行产前检测，以明确染色体是否正常。对胎儿进行基因诊断为侵入性操作，应充分告知父母相关风险。
对疑似患儿也可以抽血进行检查。
染色体微阵列（CMA）
CMA技术能对全基因组进行扫描，有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。
染色体微阵列可发现8q13.3微缺失等异常。
常用标本：羊水、绒毛膜、血细胞等。
超声心动图
用于检查评估心脏运动和结构。
心电图
心电图可反映心脏的电活动，更好了解患者是否存在心律失常、
心肌缺血的状况。
X线检查
粗略评估肺部、胸腔、骨骼是否异常。
鉴别诊断
8号染色体缺失通常需要与Velocardiofacial 综合征相鉴别。
Velocardiofacial 综合征 (VCFS)
相似点：均为染色体异常疾病，均有头面畸形、先天性心脏缺陷等。
不同点：Velocardiofacial 综合征头面畸形主要有
腭裂、窄眼睑皱襞、突出的鼻子和下颌畸形。染色体检查可以鉴别。
治疗目的：消除、缓解患者症状。
治疗原则：染色体异常目前尚无有效的治疗方法，可采用综合措施对症治疗，包括医疗和社会服务，若伴有先天性心脏病及先天畸形等，可采用手术治疗。
急性期治疗
出生即有严重危及生命的畸形（如心脏畸形：一般会出现房室隔缺损）需要积极对症支持治疗或紧急手术。
一般治疗
活动限制：避免参加剧烈运动。
吸氧：间断吸氧可改善缺氧的状态。
预防感染：有的先天性心脏病患者易发生感染，必要时需要预防性使用抗生素。
药物治疗
药物治疗主要用于抗
心力衰竭和心律失常，预防和治疗呼吸道感染。
心力衰竭：常用洋地黄和利尿剂。
心律失常：需要服用抗心律失常药物，稳定心率和心脏节律。
介入治疗
手术治疗
治疗先心病的手术方式有心脏直视手术、胸腔镜手术。
心脏直视手术为传统的手术方式，可经胸骨正中切口或侧胸切口。手术创伤较大，但对于一些复杂的先天性心脏病或无法采用介入治疗的患者仍是不可替代的治疗方式。
胸腔镜手术包括机器人辅助下心脏手术、胸腔镜辅助小切口微创手术、全胸腔镜微创心脏手术。
康复治疗
对部分患者可采取医疗和社会服务的综合措施，如对患者进行长期耐心的教育，对智力发育异常儿童进行康复训练，促进智能发育，使其逐步自理生活，掌握一定的工作生活技能，从事力所能及的劳动等。
有认知及语言障碍者，可行认知及言语方面的康复训练。
运动能力差的患者，可进行针对性的运动功能康复训练。
手术修复和矫正
针对某些头面畸形、生殖器缺陷和/或与该疾病相关的其他畸形，可以通过手术修复或矫正。
8号染色体缺失的预后较差，仅能对症治疗。
治愈情况
染色体异常一般没有办法治疗，临床上只能对症处理。
育龄期夫妻双方若存在染色体异常，尤其是出现
先兆流产的情况，一般不建议盲目保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。
对于染色体异常的患者，建议常规去遗传科进行详细咨询，根据临床医师指导选择性怀孕。
治疗后
通过早期积极对症治疗，可能会使患儿具备一定的生活自理能力，改善生活质量。
危害性
严重的染色体异常患者常存在多系统受累，严重的畸形、
肿瘤。
染色体异常患儿一般会有先天性畸形，身材、相貌、大脑发育、精神情况也会受影响。这些对于患儿和家庭来说都是较重的负担。
染色体异常患者存在智力低下、身体畸形等情况，家属应做好患者的日常护理及心理护理，帮助患者融入社会，增强生活技能，提高生活质量。
日常管理
运动管理
针对肢体畸形的患儿应在医生指导下进行康复运动。
心理支持
患者自身应正视疾病。
保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。
病情监测
家属应密切观察患儿有无异常情况，比如肢体活动异常、感觉异常、尿便障碍等。发现异常或加重情况需要及时就医。
随诊复查
复查的重要性：观察病情的进展和治疗效果。
复查的时间：遵医嘱复查。
复查时需要做的检查项目：体格检查，超声等影像学检查。
预防
8号染色体缺失为先天性疾病，没有有效的预防方式。开展产前诊断、新生儿筛查，可有效减少染色体异常的发生和进展。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
