自闭症的一种非正式分类，指其中智力比较正常或超常，需要较少支持的一类
智商没有明显缺陷，但行为刻板重复，互动和交流困难
病因尚不明确，一般认为是遗传和环境因素共同导致
采用教育干预和行为矫正可帮助患者提高生活质量，更好适应社会
定义
高功能自闭症通常指智商比较正常甚至更高（即韦氏智商测验得分≥70）的患者，他们依然存在不同程度的交流和行为问题，符合自闭症诊断标准。
该词首先出现于上世纪80年代。
但随着对疾病认识的加深，人们逐渐意识到，所谓低功能、高功能的划分可能不能如实反映患者的整体功能状态：在某些领域处于高功能，但是其他领域可能是低功能。
因此，目前临床使用最多的两个诊断标准（DSM-5和ICD-11）均已经不再使用该诊断。
2013年，DSM-5取消
广泛性发育障碍及其亚类，统归为“孤独症（自闭症）谱系障碍”，并对患者的社交和行为功能进行评级，之前的“高功能自闭症”大约相当于自闭症谱系障碍1级。
现在的“高功能自闭症”作为一个非规范医学诊断，更多用于描述语言功能相对较好、智商更高、症状更少、情况更好的患者。
发病情况
世界卫生组织估计，大约每100个孩子中就有一个患有自闭症。
近些年，随着大众对自闭症认识的提高，更多的自闭症患者得到确诊。我国自闭症的患病率在0.7%~1.4%左右。
在所有自闭症患者中，高功能（IQ≥70）大约占一半。根据我国自闭症最新流调结果，智力正常（IQ≥85）的大约占35.7%，边缘智力（70~85）的大约占18.9%。
男性中高功能自闭症出现的比例相对更高。
致病原因
高功能自闭症作为自闭症的其中一种情况，病因与自闭症一致。自闭症病因复杂，目前仍待进一步阐明。
既往研究显示，该类疾病是一个遗传因素与环境因素共同影响的结果，与大脑神经发育密切相关。
遗传因素
既往研究显示，自闭症具有很强的遗传基础，遗传力高达0.8～0.9（注：如果遗传力是0，表示与遗传完全无关，而如果遗传力是1，则表示完全由遗传导致）。
家系调查结果显示，自闭症更容易形成家族聚集。如果父母生下一个自闭症孩子，第二个孩子有2%~8%的可能性也是自闭症。同卵双胞胎的同病率（30%~90%）明显高于异卵双胞胎（0~30%）。
目前已发现1000多种不同的基因与自闭症患病风险增加有关，这些基因的影响有大有小，以其特有的方式影响了大脑不同功能区域之间的正常神经发育和连接，共同促使了自闭症及其谱系障碍的发展。
其他生物因素
脑结构和功能异常
脑结构研究发现，与健康儿童相比，自闭症患儿大脑多部位存在结构大小和发育轨迹异常，如小脑发育异常、杏仁核缩小并幼儿期过度生长等。
大脑影像研究发现，与健康儿童相比，自闭症患儿多个脑区存在功能、功能连接及大脑神经网络异常，如执行功能、面孔处理、社交互动等。
神经生化异常
研究发现，与健康儿童相比，自闭症患儿大脑中多个区域5-HT水平异常，有些脑区偏高，有些脑区偏低。5-HT异常可能因此影响患儿的神经发育，并引发神经免疫反应，使患儿出现异常行为。
多巴胺和催产素也可能与自闭症及其谱系相关，但研究结果尚不明确，有待进一步探索。
免疫系统异常
免疫炎性假说认为，中枢系统炎症阻碍了大脑神经发育，引发自闭症或谱系障碍。
既往研究确实发现自闭症患儿存在免疫系统异常，T
淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少，白介素-6等炎性因子增高，
自身抗体增高，这些可能与自闭症有关，但有待进一步证明。
环境因素
生活环境
有研究发现，肠道菌群、重金属摄入、空气污染等可能与自闭症或其谱系障碍相关，但尚未获得一致性结论，有待进一步探索。
其他
疫苗、“冰箱妈妈（即冷漠、不关心孩子的妈妈）”等病因假说已被推翻，目前观点认为，疫苗接种或父母教育与自闭症之间的关系并无科学证据支持。
高危因素
自闭症受遗传的影响最大，但某些因素可能会增加自闭症的患病风险。
家族史
有患自闭症的兄弟姐妹，有精神分裂症、
情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。
父母生育年龄
怀孕时母亲年龄超过35岁或父亲年龄超过40岁，孩子是自闭症的可能性会显著增加。
孕产期风险
母亲怀孕期间吸烟、酗酒、情绪不稳，生产时早产难产，可能有更高的患病风险。
与所有自闭症患者一样，社会交往障碍和重复刻板行为是高功能自闭症患者的两大主要症状，但在认知方面有相对优势。
主要症状
社会交往障碍
高功能自闭症患者的社交障碍可能表现在多个方面：
3岁以前，语言发育相对落后，婴儿时期很少牙牙学语，开口说话比同龄人晚，词汇量比同龄人少。
缺乏社会交往的技巧和方法，不懂得社交规则，难以理解他人的情绪和想法，难以用言语表达清楚自己的意思，难以在社交中给出合适的回应。
缺乏社会交往的兴趣并不愿改变，社交场合下可能会感到压力，不会像健康人群一样进行眼神交流或者闲聊。
不合群，人际关系匮乏，难以跟外人建立友谊，难以建立恋爱关系和结婚。
重复刻板行为
兴趣狭窄，可能对某些非生命体或有规律的事物过分痴迷，如纸盒、数数等，对大多数人普遍喜欢的事物不感兴趣，如玩玩具、看电视等。
行为重复、思维刻板，坚持以同样的方式反复做同一件事，坚持自己既定的生活秩序，不愿改变，如坚持同样的步数走同一条路线。
当行为被扰乱或日常生活发生变化，会感到烦躁不安。
智力相对优势
智力正常。高功能自闭症患者的韦氏智商测试结果在70以上，因此高功能自闭症患者学习功能尚可，可以读说写和掌握基本生活技能，大多可以独立生活。
高功能自闭症患者的执行功能尚可，可以通过模仿学习等与他人沟通，维持人际关系，因此许多高功能自闭症患者随着年纪增长，可以逐渐融入社会，可能长大后甚至老年才得到诊断。
有些高功能自闭症患者可以非常专注于自己的工作，甚至在某些领域有突出表现，但有些也可能出现注意缺陷等问题。
共病问题
大约70%的自闭症患者至少会有一种共病诊断，其中高功能自闭症患者的共病情况如下：
高功能自闭症患儿常共病焦虑障碍、注意缺陷多动障碍、
心境障碍等。
高功能自闭症成年患者常共病心境障碍（53%）、焦虑障碍（50%）、注意缺陷多动障碍（43%）、强迫障碍（24%）、物质使用障碍（16%）、精神病性障碍（12%）、冲动控制障碍（9%）、
进食障碍（5%）。
就医科室
精神心理科
若家长发现孩子在3岁前出现以下“五不（少）”行为，建议及时就医。
不（少）看：目光接触异常，互动时不给或少眼神接触。
不（少）应：呼唤名字或用手指逗弄时不给反应。
不（少）指：不会通过肢体动作表达意思，不会点头表示需要，摇头表示不要、手势比划等。
不（少）语：语言发育延迟，开口说话慢于同龄人，且词汇量、丰富程度均落后。
不当：物品使用和相关感知觉异常，如将玩具排成一排，持续注释规律运动的物体等。语言使用出现倒退。
儿科
出现上述情况，也可去儿科或儿童保健科、儿童行为发育科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
自闭症主要由遗传或先天因素所致，详述病史能帮助医生更好地诊断。
特别提醒：儿童患者需要家人监护，建议就医时携带患儿及母亲围产期的相关病史资料，看护好患儿，避免其出现冒险行为、攻击行为及自伤行为。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有哪些异常表现？这些症状出现多久了？
（孩子）对父母的声音有反应吗？
和同龄人社交有压力吗？能正常交流吗？
几岁开口说话，几岁学会走路？
（孩子）上学了吗？是否能跟得上学习进度？
病史清单
有没有得自闭症的兄弟姐妹或其他亲人？
是早产儿吗？
（孩子）有其他疾病吗？
以前在别的医院就诊过吗，诊断是什么？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：脑CT检查、磁共振成像（MRI）检查。
其他检查：心理检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗抑郁类药：氟伏沙明、帕罗西汀、
氟西汀、文拉法辛、
舍曲林等。
抗焦虑类药：地西泮、劳拉西泮、艾司唑仑、氯硝西泮等。
诊断依据
自闭症的诊断缺乏客观的生物学标志，主要依靠精神科医生的临床访谈、观察，及家属提供的患者异常症状，通过对自闭症的核心症状行为进行评估和诊断。
临床访谈
可能会具有以下部分或全部特征。
核心症状
患者3岁前，出现“五不（少）”行为。
3岁以后，模仿、玩象征性游戏和结交朋友上存在困难，在幼儿园不听指令，难于参与集体活动，重复刻板行为多坚持同一性。
行为发育轨迹
运动、语言、个人-社会发育不平衡；睡眠、饮食、排便等生活技能难培养，与家人不亲密。
围产期情况
父母年龄偏大，母孕期存在医疗或药物史，早产，出生体重过低，新生儿评分低，母孕期情绪不稳等。
家族史
近三代存在类似或精神、神经发育异常病史。
评估诊断
排除躯体性疾病导致的异常表现。
儿童孤独症评定量表、韦氏儿童智能量表等结构化评估工具的结果支持该诊断。
诊断标准
由于目前并没有“高功能自闭症”的规范诊断，需要先诊断为孤独症（自闭症）谱系障碍，如不存在智力损害，或者为严重程度1级，均可理解为是一般所说的“高功能自闭症”。
孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断
根据DSM-5，孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准如下。
A．在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，可能表现为目前或历史上的下列情况中的一种或多种（以下为示范性举例，而非全部情况）：
社交情感互动中的缺陷。例如：从异常的社交接触和不能正常地来回对话，到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应。
在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷。例如：语言和非语言交流存在整合困难，异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面存在缺陷，面部表情和非语言交流完全缺乏。
发展、维持和理解人际关系的缺陷。例如：难以调整自己的行为以适应各种社交情境，难以分享想象的游戏或交友困难，对同伴缺乏兴趣。
B．受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，可能表现为目前或历史上的下列情况中的2种以上（以下为示范性举例，而非全部情况）：
刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语（例如，简单的躯体刻板运动，重复地摆放玩具或翻转物体，模仿言语，有自己的特殊短语）。
坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦，难以做到或接受任何改变，僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。
高度受限的、固定的兴趣，在强度和专注度方面是异常的。例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念（思想被自己原本的想法占据，不关心、注意不到周围发生的事），过度局限的或持续的兴趣。
对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面有不寻常的兴趣（例如，对疼痛／温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅闻或触摸，对光线或运动的凝视）。
C．症状必须存在于发育早期，但是，直到患者的社交需求超过其有限的能力时，上述缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖。
D．这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
E．这些症状不能用智力（发育）障碍或全面
发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，当患者共病孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
严重程度分级
基于社交交流的损害和受限的重复的行为模式，将严重程度分为3级，其中水平1“需要支持”也属于广泛意义上的“高功能”，具体如下。
社交交流
在没有支持的情况下，社交交流方面的缺陷造成可观察到的损害。
启动社交互动存在困难。
可表现为对社交互动方面的兴趣减少。
例如，个体能够讲出完整的句子和参与社交交流，但与他人的往来对话是失败的，他们试图交友的努力是奇怪的，且通常是不成功的。
受限的重复性行为
缺乏灵活性的行为显著地影响了一个或多个情景下的功能。
难以转换不同的活动。
组织和计划的困难妨碍了其独立性。
鉴别诊断
高功能自闭症需要与以下疾病相鉴别。
阿斯伯格综合征
相似点：均存在社交沟通障碍，行为狭窄和重复刻板行为，但认知正常发展。
不同点：高功能自闭症会在3岁之前出现明显的语言发展迟滞，而
阿斯伯格综合征人群的语言功能会正常发展。
发育性语言障碍
相同点：
发育性语言障碍因语言理解和表达缺陷，可能引起沟通问题和社交障碍，从而与自闭症混淆。
不同点：发育性语言障碍患儿可以使用非语言交流，可以进行眼神交流和情绪动作互动。
社交（语用）沟通障碍
相同点：均在语言和非语言交流中存在持续困难 。
不同点：不干预的情况下，社交沟通障碍患儿在4~5岁后语言技能逐渐得到发展，因语言障碍引起的社交沟通困难会逐渐消失，但自闭症患者不会。
注意缺陷多动障碍（ADHD）
相同点：均不存在智力障碍，均可能在发展社交技能、控制情绪方面存在困难，显得不合群。部分ADHD患者可能同样存在
语言发育迟缓或障碍。
不同点：ADHD患儿仍然存在社交动机，互动明显，而高功能自闭症患者即使在社交场合下依然互动很少。
治疗目的：改善核心症状，减少不适应行为，改善生活质量，力争使患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
治疗原则：早诊断，早干预，在个体化、家庭化的基础上注意科学性、系统性，一般需要长疗程、高强度治疗。
教育训练
高功能自闭症患者通常能够独立生活，但依然可以选择以下适合的个体训练，获得较大收益。
应用行为分析疗法（ABA）
作为目前应用最广泛、效果最好的治疗方法之一，ABA教授的适应性行为，如社交技巧、沟通技巧、行为规范，能帮助高功能自闭症患者更好地适应社会。
增强和替代沟通训练
对于说话困难的高功能自闭症患者，可以通过学习其他形式的交流方式，如肢体语言、计算机、交互设备和图片等，完成交流任务。
职业疗法
根据自闭症患者的技能水平，教授自闭症患者学习日常技能，如个人卫生和运动，帮助患者更好地融入自己的生活环境。
感觉统合疗法
通过帮助自闭症患者适应不同种类的感觉刺激，增强患者对环境变化的适应能力。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
目前尚没有专门用于治疗自闭症的药物。
如患者存在因自闭症引发的其他相关症状，如抑郁、焦虑或行为问题，可使用对症药物控制相应症状。
治愈情况
目前没有证据表明可以治愈自闭症，但随着年龄增长和有效干预，高功能自闭症患者的症状会逐渐减轻，实现独立生活。
因为智力的相对优势，高功能自闭症患者有机会获得比一般自闭症患者更好的疾病结局，甚至正常完成学业和获得工作机会。
危害性
即使智力正常，也可能因为自闭症患者普遍存在的难以沟通和问题行为，导致学业和职业发展严重受限，难以融入社会。
高功能自闭症患者常会合并其他精神心理问题，因此经常饱受困扰。
日常管理
患者家属
主动学习自闭症相关知识，理解自闭症的核心症状、病因、个体差异，了解自闭症的科学治疗方法，积极配合医生和治疗师完成干预训练。
为孩子建立和谐稳定的生活环境，建立健康的生活秩序，保持物体摆放整洁有序，避免对患儿形成刺激。
多与孩子互动，多观察理解患儿，关心孩子感兴趣的事物，对孩子的合适表达和行为及时回应。
监测孩子的异常情况，带孩子定时复诊。
个人护理
高功能自闭症患者能从干预训练中受益，应认真参与干预训练，完成医生或治疗师布置的任务。
监测自己的病情，主动学习自闭症相关的科学知识，不放弃治疗。
积极参与社交活动，规律作息，坚持锻炼，饮食均衡，生活健康。
避免病耻感，保持好心态。
随诊复查
遵医嘱定期复查，以便医生评估病情，调整治疗方案。
3岁以下建议每3个月随访一次，3岁以上每半年随访一次。
预防
自闭症没有专门的预防方法，早筛查、早诊断、早干预收益最大。
做好婚前准备，孕产期注意防护，保持心情愉悦，不做吸烟酗酒等危险行为，减少这些危险因素对自闭症的影响。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
