遗传性耳聋基因检测，是以人基因组DNA为模板，采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物，对相关基因位点所在的基因片段进行扩增和荧光标记，然后与能识别相应标签序列的通用基因芯片进行杂交，通过芯片扫描和数据分析，得到所检测的9个基因位点结果。
由于针对所检测的9个位点的野生型和突变型分别设计了引物和探针，因此可同时检测出这9个位点的野生型和突变型结果。
遗传性耳聋的基因检测可为耳聋患者提供诊断、治疗及用药指导，为新生儿耳聋筛查、遗传咨询等提供依据。
采集方法：静脉采血、脐血、羊水等。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
遗传性耳聋基因检测的结果，正常人各位点均为野生型。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）。
耳聋是种严重影响人类生活质量的疾病，是造成残疾的常见原因。许多耳聋是由遗传因素所致。
我国CFDA批准使用的遗传性耳聋检测试剂盒，可检测中国人群中遗传性耳聋常见的9种基因突变位点。
遗传性耳聋的基因检测可为耳聋患者提供诊断、治疗及用药指导，为新生儿耳聋筛查、遗传咨询等提供依据。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
