羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。该检查适用于：高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位者；先天性畸形生育史；性连锁隐性基因携带者；夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；在妊娠早期有致畸物质接触史；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇；孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇；孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

检查胎儿染色体异常疾病。

1.染色体数量异常

如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。

2.染色体结构异常

如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、13q部分单体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。

男：46 XY ；  女：46 XX  。