肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和肛门内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一。

是

普通外科、肛肠科

呕吐、腹部膨胀、腹痛、无肛门或肛门异常、排便困难等。

影响消化、泌尿等系统，可并发直肠膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘、继发性巨结肠等并发症，严重者可导致死亡。

直肠膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘、继发性巨结肠等。

体格检查、X线片、B超、CT、磁共振成像等。

根据呕吐、腹部膨胀、腹痛、无肛门或肛门异常等症状，结合体格检查和X线片、CT、磁共振成像等结果可诊断。

主要通过手术治疗，重建具有正常控制功能的排便肛门，有并发症者对症治疗。

轻者预后较好，重者预后不佳。

婴幼儿患者提倡母乳喂养，必要时禁食。

本病是由是胚胎发育发生障碍所致。

1.直肠畸形（1）高位直肠畸形男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出。（2）中间位畸形无瘘管者直肠肓端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形，可自尿道或阴道排便。女婴直肠前庭瘘比阴道瘘多见，瘘口开口于阴道前庭舟状窝部。瘘口较大，可基本维持正常排便，仅在便稀时有失禁现象。（3）低位畸形直肠盲端位置较低者多合并瘘管。有的在肛门位置为薄膜遮盖，有时隐约可见胎粪色泽，哭闹不安，隔膜明显向外膨出；有的薄膜已破，其口较小，排便困难；部分患者肛门正常，但位置前移。2.肛门畸形主要是无肛门，婴儿出生后无胎粪哭闹不安、腹胀、呕吐，并有肠梗阻症状。

1.患者有呕吐、腹部膨胀、腹痛、无肛门或肛门异常等症状。2.肛门指检时，手指不能通入患儿的直肠。3.X线片表现为低位肠梗阻征象，肠腔积气扩张明显，并可见多个大小不等的气液平面。

主要通过手术治疗解除梗阻，重建具有正常控制功能的排便肛门，有并发症者对症治疗。

中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅做简单的“后切”手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。

轻者预后较好，重者预后不佳。

1.加强皮肤护理，注意会阴部卫生，避免感染。2.培养规律性排便习惯，定时排便。3.遵医嘱，坚持扩肛，定期复查。4.保持乐观心态，积极配合治疗。

母乳喂养，及时添加辅食。