染色体核型为正常女性型，性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化
症状主要为女性外生殖器出现部分男性化
发病与各种可导致胚胎处于高雄激素环境的因素有关
治疗方法有性激素替代治疗及矫正手术
定义
46，XX性发育异常是染色体核型为正常女性型（46，XX），性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度男性化，属于性发育异常。
致病原因
胎儿因素
3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷、21-羟化酶缺陷、P450氧化还原酶缺陷、11β-羟化酶异常、糖皮质激素受体突变。
胎儿胎盘因素
芳香化酶缺陷、氧化还原酶缺陷。
母体因素
母亲患男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的
卵巢囊肿、黄体瘤、
卵巢肿瘤或肾上腺皮质肿瘤。
母亲妊娠期过多摄入外源性雄激素、合成孕激素等。
发病机制
胎儿外生殖器的正常发育受激素水平影响，当上述因素导致女性胎儿处于雄激素过多的环境中，外生殖器受雄激素影响而发育异常，出现男性化改变，即为46，XX性发育异常。
主要症状
外生殖器男性化，
阴蒂肥大类似阴茎，阴唇融合而类似于男性尿道下裂，大阴唇状似阴囊，但没有睾丸。
青春期无女性正常变化，乳房不发育，有阴毛、胡须、喉结、痤疮，嗓音低沉，皮肤偏黑。
青春期无月经来潮或月经不规则。
成年后表现为身材矮小、肌肉发达。
其他症状
伴有肾上腺皮质功能严重低下的患者，可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、淡漠、脱水等表现，严重者可危及生命。
需要就医的情况
如果发现孩子外生殖器似乎同时具有男性及女性的特征，或女性特征不明确，女孩青春期无月经来潮及第二性征发育，应及时到医院就诊，尽早确诊并干预。
建议就诊科室
儿科、妇科、泌尿外科。
就诊准备
如果没有特殊情况，就医前需要通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号，准备好社保卡（医保卡）等就诊资料，携带之前的就医资料，异地就医者还要办理备案手续。
医生可能会问哪些问题
有什么不舒服？不舒服持续多久了？
有没有月经来潮？
母亲孕期有使用过激素吗？用了多久？用的剂量是多少？
做过什么检查吗？结果如何？
进行过治疗吗？怎么治疗的？治疗效果如何？
吃过什么药？有没有药物过敏？
有过外伤、手术、输血的相关病史吗？
你可以咨询医生的问题
孩子是男性还是女性？
需要进行哪些检查？
应采取哪种治疗方法？
影响孩子正常生长发育吗？
孩子以后能正常生育吗？
疾病诊断
根据临床表现和染色体检查即可确诊本病。
病史
有家族史。
母亲妊娠期有服用雄激素、合成孕激素等药物史。
临床表现
症状：外生殖器不同程度男性化，青春期无女性第二性征、无月经来潮或月经不规则等。
体征：体格检查发现
阴蒂肥大似阴茎，阴唇不同程度地融合，未发现睾丸，无乳房发育，面部可见痤疮、胡须等异常。
实验室检查
染色体核型分析：是确诊该病的直接依据，患者染色体核型为（46，XX）。
生殖激素测定：包括卵泡刺激素（FSH)、黄体生成素（LH）、
雌二醇（E
2）、
孕酮（P）、
睾酮（T）等，可协助诊断。
肾上腺皮质激素及其代谢产物测定：包括17-酮类固醇（17-KS）、17-羟类固醇（17-OHCS）、孕三醇（Preg）、醛固酮（Aldo）等，有助于明确是否存在先天缺陷及缺陷类型。
基因诊断：可发现相关基因突变或缺失，有助于明确病因。
影像学检查
超声检查：可了解卵巢及子宫发育情况，可帮助患者及家属决定最终社会性别。
其他
剖腹探查及性腺活检：可明确性腺类型，与染色体核型分析结合有助于确诊和与其他性发育异常相鉴别。
鉴别诊断
卵睾体（真两性畸形）
相同点：部分患者外生殖器表现为男性型，50％的患者染色体核型可为（46，XX）。
不同点：部分患者外生殖器表现为女性型或性别不明型。部分患者具有卵巢及睾丸两种性腺，以双侧卵睾多见，或一侧为卵睾另一侧为正常性腺，或一侧为睾丸另一侧为卵巢，或两侧均各有分离的睾丸及卵巢。20％为（46，XY/45，XO）（46，XX/46，XY）或其他嵌合类型。
46，XY性发育异常（男性假两性畸形）
相同点：均为性发育异常。
不同点：46，XX性发育异常外生殖器多表现为男性型，但遗传学性别为女性；46，XY性发育异常外生殖器多表现为女性型，且遗传学性别为男性，染色体核型分析显示为（46，XY）可鉴别。
确诊本病后应尽快针对病因采取不同的治疗措施，以免错过最佳治疗时机。
治疗目的为减少对正常生长发育的影响，提高性生活能力和生育能力，改善预后。
一般治疗
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
糖皮质激素
适用于各种可导致肾上腺皮质增生的先天缺陷患者。
可减少各种前体物质的过多分泌和肾上腺皮质增生，从而达到改善症状的目的。
通常选用口服
氢化可的松，并在医生指导下根据个体情况增减剂量。
需要终身使用。
盐皮质激素
适用于有肾上腺皮质功能严重低下，出现拒食、呕吐、腹泻、脱水等表现者。
长期应用可能会引起高血压。
成年后可停用药物。
性激素
主要用于诱导青春期启动，促进和维持第二性征。
通常从15岁开始应用。
性激素的类型需要根据最终确定的性别选择，作为女孩抚养的需要应用雌、孕激素模拟人工周期，作为男孩抚养的需要应用雄激素和同化激素。
手术治疗
矫正手术应尽早进行，以免影响孩子性心理发展，一般在2～4岁时进行，包括会阴重建、阴道成形术、
阴蒂肥大修复等。
如果错过了最佳矫正时机，孩子已经到青春期，需要谨慎选择手术方式。此时需要依据内外生殖器特点，家庭、社会、患者心理等因素综合决定，若想当作男孩抚养，需要尽早切除卵巢。
手术后应在青春期根据性别进行必要的性激素替代治疗。
其他治疗
本病会给患者及家属带来心理压力，必要时需要进行心理治疗，缓解对生殖发育、性功能等方面的焦虑，树立治疗的信心。
多数患者没有正常的生育功能，想要生育时可根据情况采取
辅助生殖技术。
治愈情况
46，XX性发育异常不可自愈。
若能早期确诊，及时接受治疗，多可有效恢复女性特征和功能，部分还可生育。
若在青春期或成年时才确诊，接受治疗后，也能一定程度地恢复相应的性别特征和功能，但通常不能生育。
危害性
可导致女性出现男性化特征，带来心理压力，还会影响正常社会生活。
可导致骨骺过早闭合，成年后身材矮小。
部分伴有肾上腺皮质功能严重低下者可出现水、
电解质紊乱，
败血症样表现，严重者可危及生命。
日常生活
调整饮食
正常情况下需要注意少盐、少油，避免食用生、冷、油腻、辛辣刺激性食物。
部分患者需要在医生指导下适当增加每日的饮食中的食盐量。
日常饮食中应加强营养，可以选择奶类、豆制品、蛋类、瘦肉等富含营养的食物。
调整心理
学习疾病相关知识，了解本病的发病原因、治疗措施、治愈情况等，纠正对疾病不正确的认知。
患者心理压力大时，家属应予以安慰和支持，舒缓患者情绪，并帮助树立治疗的信心。
心理问题严重时，可寻求专业医护人员帮助。
其他
治疗期间注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，以减轻体力消耗，促进恢复。
按照医生的建议定期复查，以便医生根据病情调整治疗方案。
预防
46，XX性发育异常是先天性发育异常，没有很好的预防方法，可通过加强孕前保健、定期产检等方式降低发生概率。
孕前保健
计划怀孕时应注意学习相关知识，树立健康的生活方式，增强出生缺陷预防意识。
孕妇注意避免接触放射线、毒物及具有雄激素作用的药物。
计划怀孕前应做全面的体检，有可能影响胎儿的不良健康状况，应积极干预。
有不良孕产史的孕妇计划再次怀孕，建议进行产前咨询。
定期产检
孕妇应按照医生建议，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿异常，及早干预。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
