一类少见的结缔组织遗传疾病
表现为皮肤弹性过高、关节活动度增加、软组织脆性增加等
主要与遗传因素有关
目前尚无治愈的方法，主要以对症治疗为主
定义
Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）是一类少见的结缔组织遗传疾病，累及皮肤、血管、内脏和关节。主要表现为皮肤弹性过高、关节活动度增加、软组织脆性增加、易擦伤、出血倾向等。
Ehlers-Danlos综合征是由丹麦皮肤学家Edvard Ehlers和法国皮肤学家Henri-Alexandre Danlos提出并因此命名。
分型
根据临床表现、实验室检查以及遗传学和病理学改变的不同，Ehlers-Danlos综合征可分为14个亚型，其中最常见的是经典型、血管型、关节过度活动型、脊柱后凸侧弯型、关节松弛型、皮肤脆裂型。
经典型
此型为Ehlers-Danlos综合征最常见的类型之一，患者主要表现为皮肤弹性增加，出现特征性的卷烟纸样萎缩
瘢痕。
血管型
此型为Ehlers-Danlos综合征最严重的类型，表现为动脉、胃肠道以及子宫的脆性增加，易发生内脏破裂、
消化道穿孔、围生期
子宫破裂等。
关节过度活动型
此型为Ehlers-Danlos综合征最常见的类型，通常表现为关节不稳定，容易脱位或半脱位。
脊柱后凸侧弯型
此型罕见，通常患者表现为严重的脊柱后侧凸，反复
关节脱位，皮肤关节过度伸展，肌张力下降等。
关节松弛型
此型罕见，通常患者表现为明显广泛的关节活动过度，脊柱后侧凸，肌张力下降，多发性关节脱位，髋关节和踝关节多见。
皮肤脆裂型
此型罕见，主要表现为皮肤脆性大，易挫伤，还可伴有蓝色巩膜，明显关节活动过度等。
发病情况
Ehlers-Danlos综合征临床上较为少见，据报道其发病率约为1/5000，即每5000人中约有1人发病，多见于早产儿、婴儿和儿童，通常有家族遗传史，男女均可发病，男性发生率较女性偏高。
致病原因
Ehlers-Danlos综合征的病因主要与遗传因素有关，如基因突变、染色体异常等。如COL5A1、COL5A2、COL3A1等，这些基因多参与编码胶原蛋白或者修饰胶原蛋白。基因突变可导致胶原纤维的结构、生成、加工和交联等异常，从而无法为人体结缔组织提供韧力而产生此病。
易患因素
有家族史的早产儿和婴儿是该病的易患人群。
男性比女性更易患病。
Ehlers-Danlos综合征是一组累及皮肤、血管、内脏和关节的
结缔组织病。其亚型不同临床表现也不同，但基本特征为皮肤弹性增加、关节活动度增加、组织脆性增加、易擦伤、出血倾向等。下面仅针对常见共同症状进行简单介绍。
主要症状
皮肤
主要表现为皮肤弹性和脆性增加，容易擦伤，外伤后容易形成卷烟纸样萎缩
瘢痕；皮肤菲薄、柔软、透明；皮肤皱褶增多，手足多见；面部皮肤容易下垂等。
关节
主要表现为关节活动度增加，不稳定，反复发生关节半脱位或脱位（如肩关节、膝关节），慢性关节疼痛，伴有脊柱后侧凸、肌张力减低、骨质疏松、骨折等。
血管
主要表现为反复的动脉破裂，常累及髂动脉、脾动脉、肝动脉、肾动脉或主动脉，可致大血肿或死亡。
内脏
主要表现为组织脆性增加，容易发生内脏破裂、
消化道穿孔、围生期
子宫破裂等，有些还可出现
脐疝和
腹股沟疝。
其他症状
Ehlers-Danlos综合征患者常继发感染，从而出现发热、头痛等全身症状的表现。
就医科室
Ehlers-Danlos综合征是一种累及皮肤、血管、内脏和关节等多系统的
结缔组织病，因此可能需要多学科共同诊治。
风湿免疫科
出现关节过度活动、皮肤弹性增加、易擦伤、有出血倾向、脊柱后侧凸等，且有家族史，建议及时到风湿免疫科就诊。
血管外科
出现动脉破裂等严重的内脏出血，建议及时就诊于血管外科。
骨科
出现严重的关节疼痛、反复
关节脱位等，建议及时到骨科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免自行用药，以免掩盖病情。
可记录病情发展变化及特点，以便给医生更多参考。
伴严重关节活动过度的患者，建议家属陪同，以免摔倒。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有皮肤弹性增加，容易擦伤，外伤后容易形成卷烟纸样萎缩
瘢痕等表现？从何时出现的？
是否有皮肤菲薄、柔软、透明，皱褶增多，面部皮肤容易下垂等表现？从何时出现的？
是否有关节活动度增加，不稳定，反复发生关节脱位，慢性关节疼痛，伴有脊柱后侧凸等表现？从何时出现的？
是否有
胃肠道出血，如腹痛、黑便等表现？从何时出现的？
病史清单
是否有反复的关节脱位或半脱位病史？
是否有关节过度活动、皮肤弹性增高等家族病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿液分析、便常规、血生化等。
影像学检查：超声、X线、MRI检查。
病理学检查：皮肤组织病理学检查。
其他检查：分子基因检测、骨密度检查等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
非甾体抗炎药：布洛芬、塞来昔布等。
阿片类止痛药：哌替啶、羟考酮等。
维生素类药：维生素C等。
诊断依据
Ehlers-Danlos综合征的诊断复杂，主要依靠临床表现及家族史。通常累及多个系统，故应对多系统进行筛查，对于达到诊断标准的患者，应进行病理学检查、分子基因检查明确分型。
病史
以下并非该病诊断必需，但若有以下病史，可为疾病的诊断提供一定的参考意义。
有关节过度活动、皮肤弹性增高等家族病史。
临床表现
患者可出现皮肤弹性和脆性增加，易擦伤，卷烟纸样萎缩
瘢痕；皮肤菲薄、柔软、透明；皮肤皱褶增多，面部皮肤容易下垂等。
也可出现关节活动度增加，反复发生关节脱位，慢性关节疼痛，伴有脊柱后侧凸、肌张力减低、骨质疏松、骨折等。
还可出现组织脆性增加，易发生动脉破裂、
消化道穿孔、围生期子宫破裂等。
实验室检查
血常规
可明确患者体内白细胞计数、
血红蛋白、血小板等有无异常改变。
当出现血红蛋白短期内快速下降，常提示可能有活动性出血，对Ehlers-Danlos综合征诊断和治疗有一定的指导意义。
尿常规
当尿常规出现蛋白尿、血尿等异常，提示可能存在肾功能受损，可协助诊断及判断病情情况。
便常规
可检测粪便中是否有红细胞等成分。
当粪便中的红细胞计数增多、潜血阳性，提示可能存在胃肠道活动性出血，有助于明确病情及指导治疗。
血生化
主要包括肝功能和肾功能。可用于评估有无肝肾功能受损。
当血清氨基转氨酶升高、
血肌酐等指标升高，提示可能存在肝脏或肾脏受损，有助于诊断和评估患者的脏器受累情况，以及指导治疗。
影像学检查
超声
超声检查包括
腹部超声、心脏超声等，主要目的是观察胃肠道、心脏的情况。
如腹部超声检查结果显示回声增强、液性暗区等，提示可能有
胃肠道出血；如心脏超声结果显示二尖瓣向心房活动过度，提示可能有
二尖瓣脱垂。
X线
主要目的是明确患者是否有关节脱位、骨折。
如肩关节X线检查结果显示两个骨性关节面对位不良或错位，提示可能有
肩关节脱位；如胫骨X线检查结果显示有骨折线，提示可能有
胫骨骨折。
MRI检查
MRI检查的主要目的是观察脊柱损伤以及
软组织损伤情况。
如胸椎MRI检查结果显示楔形改变，提示可能有
胸椎骨折；如膝关节MRI检查结果显示膝关节周围
软组织肿胀，提示可能有膝关节软组织损伤。
病理学检查
病理学检查的主要目的是观察组织的胶原纤维情况，主要是皮肤组织的病理学检查。
如病理学检查结果显示皮肤的胶原纤维数量减少，排列紊乱，而弹性纤维数量增多，发生断裂，提示可能有Ehlers-Danlos综合征。
其他检查
分子基因检测
分子基因检测的主要目的是判断患者是否存在基因突变。
如分子基因检测的结果显示与Ehlers-Danlos综合征相关的基因（如COL5A1、COL3A1等）发生突变，提示可能有Ehlers-Danlos综合征。
骨密度检查
骨密度检查的主要目的是检查有无骨质疏松。
如骨密度检查结果显示骨密度低于正常值时，提示可能有骨质疏松。
鉴别诊断
皮肤松弛症
相似点：两者均可出现皮肤松弛、下垂、皱纹增多。
不同点：皮肤松弛症皮肤无弹性，牵拉皮肤伸展后不易恢复原状，无易擦伤和出血倾向，无关节活动过度；Ehlers-Danlos综合征皮肤弹性增加，但非松弛状，牵拉皮肤后可恢复原状，关节活动度增加等。
Turner综合征
相似点：两者都可出现皮肤弹性增加、身材矮小。
不同点：Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，除皮肤弹性增加外，主要还有性腺发育不良、蹼颈、盾状胸、
肘外翻等，行染色体核型检查可予以鉴别。
成骨不全症
相似点：两者都可出现关节松弛、活动度增加、骨质疏松、骨折、蓝色巩膜。
不同点：
成骨不全症的皮肤弹性和脆性正常，还有足外翻及扁平足，牙畸形，头面部畸形，进行性耳聋等；Ehlers-Danlos综合征皮肤弹性和脆性皆增大。
治疗目的：改善患者的生活质量，避免严重的并发症。
治疗原则：目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗及物理治疗等。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
由于Ehlers-Danlos综合征是一组累及皮肤、血管、内脏和关节的
结缔组织病。其亚型不同临床表现也不同，目前主要通过药物对症治疗，缓解临床症状。以下仅针对常见对症药物进行介绍。
非甾体抗炎药
常用的药物如布洛芬、塞来昔布等。
该类药物可以抑制机体产生环氧化酶，从而减少炎症介质前列腺素的生成，减轻疼痛的症状。适用于关节过度活动型以及关节松弛型引起的
关节脱位伴疼痛或慢性关节疼痛等情况。
对药物成分过敏者禁用。非甾体抗炎药的不良反应包括出现过敏、胃肠道不适、
肾脏损伤等。
阿片类止痛药
常用的药物如哌替啶、羟考酮等。
该类药物可以与体内的阿片受体结合，从而产生镇痛的作用。适用于非甾体抗炎药无效的关节疼痛等情况。
β受体阻滞剂
该类药物可以通过阻滞β1受体，抑制心肌收缩力，降低血压，并可减少患者血管事件的发生。适用于血管型Ehlers-Danlos综合征患者。
其他
常用的药物如维生素C等。
该类药物可以促进伤口愈合，改善出血倾向。适用于发生外伤以及有出血的Ehlers-Danlos综合征患者。
对药物成分过敏者禁用。维生素C的不良反应包括引起结石、长期大剂量应用可引起腹泻、皮肤红而亮、头痛、尿频、恶心、呕吐等。
手术治疗
Ehlers-Danlos综合征一般不建议进行手术治疗，可能会造成严重并发症。
对于脊柱后凸侧弯型，若患者存在明显侧凸并不断进展，合并腰背部疼痛等临床症状，可考虑后路手术治疗。
物理治疗
物理治疗及佩戴护具等对预防关节活动度增加导致的关节脱位至关重要。适用于关节过度活动型以及关节松弛型引起的关节脱位。
对于皮肤脆性增加的患者，尽量避免运动和重体力劳动，并注意佩戴绷带或护具，重点保护前额、膝关节及小腿。
对于慢性疼痛的患者，物理治疗也可以起到缓解疼痛的作用。
治愈情况
Ehlers-Danlos综合征亚型不同，预后也不大相同。
总的来说，关节过度活动型预后较好；血管型预后最差，常因无明显先兆的动脉破裂或内脏器官破裂而猝死；其他型介于二者之间。
预后因素
Ehlers-Danlos综合征的预后受多种因素影响，以下因素可能会导致预后不良。
合并严重外伤。
合并胃肠道、子宫或动脉破裂等。
患者未积极进行对症治疗及预防。
日常管理
饮食管理
注意清淡饮食、均衡营养。可适当增加蛋白质的摄入（如鸡蛋、瘦肉、牛奶等），适量吃新鲜的蔬菜水果，补充维生素的摄入。
生活管理
注意休息，避免剧烈运动及重体力劳动。
保证充分睡眠，保持良好的生活习惯，戒烟限酒等。
日常生活中尽量佩戴护具。
心理支持
由于该病较罕见且涉及多系统，容易漏诊和误诊，加之目前尚无有效治疗方法，患者可能出现焦虑、抑郁等不良情绪。
出现情绪不稳定、压抑等情况时，亲友可增强陪护及开导，同时必要时可给予心理干预。
病情监测
注意观察皮肤情况，是否出现皮肤弹性增强，是否有皮下瘀点、
瘀斑等。
注意观察关节活动度情况，是否出现
关节脱位，是否出现关节疼痛等。
注意观察每日监测大便情况，是否出现柏油样便。
随诊复查
由于该病相对来说病情较重且无有效的治疗方法，因此定期随诊复查评估病情变化就显得尤为重要，可以尽量避免发生严重的并发症。
根据医嘱定期复诊，复诊周期一般为1～2个月。
复查时可能需要做超声、X线、MRI检查、骨密度检测等检查项目。
预防
Ehlers-Danlos综合征一类少见的结缔组织遗传疾病，很难有效预防，但通过以下健康的生活方式或行为等有助于降低发病风险及并发症。
避免剧烈运动、重体力劳动、避免外伤等，以免加重病情。
日常生活中经常佩戴护具等。
有Ehlers-Danlos综合征家族史的人群，在婚前和孕前应进行遗传咨询，孕期应进行产前诊断；对新生儿应及时进行新生儿筛查。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
