对一些危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查
筛查病种主要包括遗传代谢性疾病、听力障碍及先天畸形等
可帮助早期诊治疾病，使患儿改善预后，提高生活质量
适用于所有新生儿群体
定义
新生儿疾病筛查是指通过相对简便快速、敏感的检查方法，对一些严重危害新生儿健康的先天性、
遗传性疾病施行的专项检查。
新生儿疾病筛查可帮助上述疾病在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，得到早期诊断治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，保障儿童正常生长发育。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据其行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，如先天性心脏病、
先天性肾上腺皮质增生症、
葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、早产儿视网膜病等。
本文主要介绍有关新生儿遗传代谢病和听力障碍的新生儿疾病筛查内容。
分类
根据筛查疾病的种类可将新生儿疾病筛查大致分为以下几类。
新生儿遗传代谢疾病筛查
基本筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症。
新生儿听力筛查
帮助早期发现、早期诊断和早期干预新生儿听力障碍的有效途径。
主要方法分为行为观察测听法、耳声发射检查法、脑干听觉诱发电位。
其他疾病筛查
早产儿视网膜病筛查：对出生体重＜2000克，或出生孕周＜32周的早产儿和低体重儿，进行眼底病变筛查，以早日发现
早产儿视网膜病变，阻止病变发展。
先天性心脏病筛查：采用双指标法对先天性心脏疾病进行早期筛查，可以提高其治疗效果、降低死亡率。
检查目的
新生儿疾病筛查的实施，有助于对先天性、遗传性疾病作出早期诊断和早期治疗，从而能将疾病造成的损害减低到最小。
新生儿遗传代谢疾病筛查可以初步发现危害严重但可以采取防治措施的遗传代谢性疾病，主要包括先天性甲状腺功能减低症，
高苯丙氨酸血症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
新生儿听力筛查可帮助判断出生时新生儿听力障碍，以便早期发现，早期诊断、早期干预。
适用人群
基本筛查适用于所有新生儿群体。
扩展筛查适用于一些高危新生儿，包括在新生儿期已出现非特异性临床表现、危重病例、有遗传代谢病家族史等，可针对性筛查一些特定疾病。
禁忌人群
新生儿疾病筛查无特殊禁忌。
参考价格
不同医院等级、不同地区、不同的检查项目，所对应的价格不同，检查费用通常在80元到3000元之间，医生会结合筛查的目的选择筛查的方法。部分地区新生儿遗传代谢病、先天性心脏病和听力障碍筛查是免费的。
一般属于医保报销范围内的检查项目。
检查时间
遗传代谢疾病筛查
一般在新生儿出生72小时后，7天之内采集其足跟血进行实验室检查。
如因早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等原因未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
听力筛查
在出生后48小时至出院前完成听力初筛。
未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。
复筛仍未通过者应当在出生3个月内进行进一步诊断。
早产儿视网膜病筛查
首次检查应在出生后4～6周或矫正胎龄31～32周开始。
若确认病变应尽可能在72小时内接受治疗。
先天性心脏病筛查
在新生儿出生6～72小时以内进行。
筛查阴性或未筛查的新生儿在出生后7天、42天访视。
检查方法
遗传代谢疾病筛查
主要采集足跟血，通过实验室方法检测滤纸干血片相关指标。
检查前医生会告知新生儿监护人
遗传代谢病筛查项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况，遵循知情选择的原则填写采血卡片。
采血部位多选择婴儿足跟内或外侧缘。
采血血片在登记造册后会置于塑料袋内，存于2～8℃冰箱，在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
听力筛查
行为观察测听法：观察新生儿声音刺激后的行为反应、惊跳反射以及头部摆动。该法比较粗略，有较高的假阳性率。
耳声发射检查法：在新生儿入睡后进行，选择大小适合的探头插入外耳道内，使其与外耳道密闭。启动测试程序，行耳声发射检测，并记录检测结果，如测试顺利，约10分钟内即可完成双耳的检查。
脑干听觉诱发电位：测试在隔声电磁屏蔽室内进行。受试新生儿在睡眠状况下，双侧乳突及前额部用
乙醇擦拭脱脂，并黏附引导电极，双耳置插入式或头戴式耳机，通过刺激进行测试。
其他疾病筛查方法
早产儿视网膜病筛查：主要采取眼底检查，一般应用间接眼底镜或眼底数码相机检查。
注意事项
检查前
是否空腹
新生儿遗传代谢疾病筛查不建议空腹，在采血前1～2小时充分哺乳。
新生儿听力筛查检查前无需空腹。
是否有辐射
新生儿疾病筛查对人体无辐射。
着装注意
家长应给新生儿穿着宽松舒适的衣服，注意保暖。
饮食及运动建议
一般饮食和活动对新生儿疾病筛查无影响，但建议在新生儿觉醒平静时检查。
其他
新生儿进行遗传代谢疾病筛查时，父母需要配合医生病史询问。
对提前出院新生儿，由助产机构告知新生儿父母，并签发延迟采血通知，嘱咐家长在新生儿生后正常喂奶2天后，最迟不宜超过生后20天，带新生儿至接产医院采血。
检查中
在采集新生儿足跟血时，家长可帮助医护人员固定采血姿势。
听力筛查时新生儿应处于睡眠状态或安静状态。
检查后
规范、顺利完成新生儿疾病筛查后，不会对检查后的正常生活造成影响。
需及时获取检查结果，并征询专科医生意见，以获得针对性解答和指导。如有筛查不通过或异常特征时，应尽快去专科医院进行后续诊治。
出报告时间
新生儿遗传代谢疾病筛查报告时间受检查项目、检查医院等因素影响，一般情况下，家长15～20天就能取到检查结果报告。
常规听力筛查的结论报告出示时间多在检查后5～10分钟。
正常结果
新生儿遗传代谢疾病筛查如果无异常，报告单诊断处会显示指标正常。
新生儿听力筛查如果无异常，报告单诊断处会显示“通过”。
异常结果
新生儿遗传代谢疾病
如提示异常结果，需要接诊医生结合症状及其他检查等进行综合诊断。在此仅针对其中较为常见疾病的特征性描述进行举例。
先天性甲状腺功能减低症
TSH 浓度的阳性参考值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μU/ml 为筛查阳性。
高苯丙氨酸血症
丙氨酸＞120μmol/L或合并苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0mg/dl作为
高苯丙氨酸血症阳性参考值召回复查。
先天性肾上腺皮质增生症
17-OHP阳性参考值：足月儿或正常体重儿为30nmol/L；早产儿或低体重儿为50nmol/L。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
筛查主要采用荧光定量法，阳性参考值多设定为<2.1～2.6 U/gHb，低于正常范围为初筛阳性，新生儿应立即召回进入诊断流程。
新生儿听力筛查
如提示异常结果，需要接诊医生结合症状及其他检查等进行综合诊断。在此仅针对其中较为常见疾病的特征性描述进行举例。
未通过
未通过是听力筛查的专有诊断性提示，在受检儿的外耳道、中耳、内耳、听神经、听觉中枢组成的听觉传导通路上，发生任何疾病均有可能。
可疑异常
在上述“未通过”相关病因和可能机制的同时，也可能与环境因素和
外耳道异物堵塞有关。
就医建议
体检异常建议
新生儿遗传代谢疾病筛查
筛查结果阳性者需用原血片复查，如两次实验结果均＞阳性参考值则为可疑病例，建议新生儿监护人带新生儿至筛查中心进行复查以排除/确诊。
确诊病例需1月龄内立即治疗，定期检测与随访，评估儿童体格生长与智力发育。
新生儿听力筛查
当报告提示“未通过”，可能是听觉传导通路上结构存在功能障碍，从而表现出听力下降，也可能是由于测试环境噪音过大或受检儿耳道内分泌物堵塞引起。
需持此报告单于受检第42天进行复查；如42天复筛未通过者，需执复检报告单至耳鼻喉科进行听力学诊断。
当报告提示“可疑异常”，表示怀疑受检儿感觉神经听力发育异常，或外耳道
耵聍、皮脂过多，中耳炎积液或噪音过大或孩子不安静。宜在外耳道清洁且安静的环境下再次测试，若还是“可疑异常”，建议行自动性听力脑干诱发电位（AABR）检查。
临床体格检查异常建议
临床检查发现异常的，异常检查结果需要请主治医生进行解读，并得到进一步的诊断和治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
