多发性内分泌腺瘤病（MEN）2型是指患者同时或先后有2个或2个以上的内分泌腺发生肿瘤或增生的遗传性疾病。可分为MEN2A（Sipple综合征）、MEN2B两个亚型，均为常染色体显性遗传病。其中以MEN2A多见。

是

内分泌科

MEN2A和MEN2B两者都有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。MEN2A中还有两种变型；MEN2B中有多发性黏膜神经瘤和马方体型。

致死率和致残率较高，尤其是MEN2B。

血、尿儿茶酚胺测定，甲氧基肾上腺素测定，血降钙素基础水平检查，血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素测定，葡萄糖酸钙检测，五肽胃泌素联合刺激试验，B超、CT、MRI，甲状腺穿刺活检，分子遗传学检查等。

依据MEN2的亚型各自不同的临床特点，结合实验室检查及B超、CT、MRI等可作出诊断。

主要是根治性手术治疗，包括甲状腺全切及中心性淋巴结切除。已有转移无法根治者，行姑息性手术。必要时进行放化疗。

未发生转移者经治疗可缓解症状，已发生转移者治疗可改善预后。

缺碘者用碘化盐调味，进食含碘丰富的食物。停用致甲状腺肿的食物。

MEN2家族成员应早期进行基因检测。由于RET基因突变携带者外显率几乎百分之百，因此可以早期诊断、早期治疗。

MEN2的发生与RET基因的特异性突变有关。

MEN2发病率为1～10／10万，MEN2A于青少年期发病。

1.甲状腺髓样癌：为多病灶性。甲状腺肿大或结节，皮肤潮红、消化性溃疡、腹泻、高血压等。广泛转移的患者可出现腹泻。2.嗜铬细胞瘤：多为良性，常累及双侧肾上腺，只发生于肾上腺内，不发生在肾上腺髓质外。临床表现为间歇性头痛、心悸、紧张和多汗等。3.甲状旁腺功能亢进症（增生或腺瘤）：常无症状，晚期有高钙血症，或因切除甲状腺髓样癌而甲状旁腺增大。4.黏膜神经瘤：好发于口腔黏膜、舌、唇、眼脸、角膜、皮肤及胃肠道黏膜，表现为嘴唇肥厚、宽鼻梁、睑外翻和多发性神经瘤。5.马方体型： 瘦长，四肢细长、消瘦、肌肉及皮下脂肪减少、蜘蛛样手足或弓形足，足趾外翻畸形，鸡胸或漏斗胸等。

1.病史和家族史MEN2A发病年龄一般在30-40岁，MEN2A可在5岁后发病，也可早在1岁。肯定基因携带者可迟至70岁才发病。2.体格检查观察甲状腺有无肿块、颈部淋巴结有无肿大，以及唇、舌、口腔黏膜、眼脸、体型、皮肤有无病变。3.实验室检查血、尿儿茶酚胺测定，甲氧基肾上腺素测定，血降钙素基础水平检查，血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素测定，葡萄糖酸钙检测，五肽胃泌素联合刺激试验等。4.病理学检查病理组织学检查是恶性肿瘤诊断的金标准。5.分子遗传学检查分子遗传学检查不仅有助于诊断，而且可以检出突变基因的携带者。

主要是根治性手术治疗，包括甲状腺全切及中心性淋巴结切除。已有转移无法根治者，行姑息性手术。必要时进行放化疗。

（1）应用阿霉素、长春新碱、环磷酰胺、达卡巴嗪联合化疗可作为姑息性治疗方法。（2）甲状腺全切术后给予甲状腺激素替代治疗。（3）酪氨酸激酶抑制剂可抑制RET原癌基因的磷酸化，部分可出现肿瘤消退迹象。

有颈部广泛局部转移病变患者，可行外放射，以防止局部复发或缩小肿瘤体积，不能根治。

MEN2中的甲状腺髓样癌应尽早做手术切除。对突变基因携带者，即使目前无临床表现，也必须作甲状腺预防性切除。同时伴有嗜铬细胞瘤者，先行嗜铬细胞瘤手术后再行甲状腺髓样癌手术。多发性神经瘤尚无有效治疗方法，面部病变可行整形手术，胃肠道病变手术治疗需视功能损害情况而定。甲旁亢早期常无症状和生化异常，可在甲状腺手术时进行常规探查。如有怀疑应做冰冻切片，证实有增生或腺瘤时手术切除。

早期诊断及积极治疗可以改善病情和症状。行甲状腺全切加淋巴结清扫术及保留肾上腺皮质的肾上腺切除术仍是目前治愈本病的根本方法。

1.术后取平卧位，麻醉清醒和血压平稳后取半坐卧位，保持头颈部舒适。改变卧位、起身、咳嗽时用手固定颈部。2.术后6小时可进食少量温流食。3.注意观察患者进食和饮水时有无误吸和呛咳。4.遵医嘱服药，观察药物疗效和不良反应。5.坚持随访，复查甲状腺功能，早期发现和治疗甲状腺功能减退。

缺碘者用碘化盐调味，进食含碘丰富的食物。停止食用致甲状腺肿的食物。

患者术后可能产生多种术后并发症，应密切观察病人术后恢复情况，若术后感到不适，应立即就医，以免延误治疗。