儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征，是一种以骨髓功能障碍、胰腺外分泌功能不全、骨骼畸形及容易转化为骨髓增生异常综合征或白血病等恶性疾病的常染色体隐性遗传性疾病。大多数患者会出现中性粒细胞减少并易发生感染。多在2～8个月婴幼儿期发病，有家族性发病倾向。

是

内分泌科、儿科

Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征

主要有三大表现:1 胰腺外分泌功能不全：临床症状轻重不等，轻者无任何临床症状; 重者严重营养不良，脂肪泻，多在6 个月到1 岁内获得诊断，但不易考虑为本病有50% 的患儿，可能会随着年龄的增长临床症状改善，但是胰腺功能实验仍为异常。2 血液系统表现：骨髓细胞学检查可以表现为正常、低下或活跃。患者会出现各种血细胞减少，中性粒细胞减少是最常见的血液学异常。由于中性粒细胞减少，患者容易反复发生病毒、细菌及真菌感染。贫血一般较轻，多为正细胞正色素型，并伴有网织红细胞减少。24% ～ 88%的患者会出现血小板减少，轻重程度均有，有的甚至严重减少引起致命性出血。本病有转化为骨髓增生异常综合征及急性髓细胞白血病的倾向，但是转化时间及转化的具体机制尚不清楚。3 骨骼发育异常：几乎所有的患者均有身材矮小、骨龄落后，这主要是骨骺发育延迟、长骨干骺端发育不良所致，患者也可发生骨质疏松、脊柱压缩性骨折等。部分患者肋骨发育异常，包括肋骨短小，肋骨分叉等，导致胸廓窄小，严重者可能影响呼吸功能。

骨骼发育不良、畸形、身材矮小、贫血、感染、甚至死亡等。

呼吸道感染、贫血、营养不良等。

血常规、胰腺消化酶检测、便常规、骨髓象、基因检测。

主要根据胰腺外分泌功能不全，血液系统表现和骨骼异常等常见临床表现，结合基因分析进行诊断。

主要采用替代性治疗和对症治疗, 补充胰腺的各种酶类, 补充维持小儿生长必须的各种维生素、蛋白质等。帮助消化吸收及输血, 纠正贫血。

不可治愈，通过治疗可以维持正常发育。

婴幼儿提倡母乳喂养，其他患儿给予低脂、高蛋白、高热量、富含维生素的饮食。

单基因隐性遗传病。

多在2～8个月婴幼儿期发病。

表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎等，也可表现贫血和血小板的减少。

1.有家族史及上述临床表现。2.血常规可见中性粒细胞、血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。

通过胰蛋白酶替代疗法，维持正常发育；采取手术治疗，改善骨骼畸形。

应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。

因骨骼发育不良，导致畸形者，可采取手术治疗。

预后与骨髓有无异常改变有关, 约5%病例发生白血病, 晚期死亡率为30 %。早发现、早诊断十分重要，通过治疗可以维持正常发育。

1.规律生活，保证充足睡眠。2.适当活动，避免过度劳累。3.注意陪护，防止意外伤害。4.做好心理护理，积极配合治疗。5.遵医嘱，合理用药。

婴幼儿提倡母乳喂养，及时添加辅食。其他患儿宜给予低脂、高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，避免辛辣、油腻等刺激性食物。