XYY综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行XYY综合征诊断的方法，主要的检查方法为遗传学检查，发现病变的核型可以确诊。

1.染色体核型分析

正常男性体细胞性染色体为XY，本病Y染色体比正常男性多一条，即含有两条Y染色体。大多数核型为47，XYY，嵌合型以45，X／47，XYY多见，但也可见其他嵌合型，如46，XY／47，XYY或45，X／46，XY／47，XYY以及47，XYY／48，XXYY等。

2.激素检测

患者血清中雄性激素水平可有稍微升高。

实验室检查在XYY综合征的诊断中起重要作用。外周血核型分析是诊断该病的主要手段，病史、临床特征以及其他辅助检查也对本病的诊断起到一定作用。可对羊水、脐血等染色体核型分析进行胎儿产前诊断。