X-三体综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行X-三体综合征诊断的方法。X-三体综合征多因卵细胞形成过程中发生X染色体不分离性畸变所致。常见染色体核型为47，XXX；少数为47，XXX／46，XX；极少数为48，XXXX、49，XXXXX等。偶有双三体如48，XXX，+18等。主要的检查方法为染色体核型分析细胞遗传学方法，发现病变的核型可以确诊

X-三体综合征主要通过染色体核型分析的方法进行实验诊断，常用以下几种检测方法。

1．染色体核型分析

是诊断的“金标准”，但分析结果时往往依赖获取物的质量，如果样本细胞量小或被污染，则很难或不能出结果；另外这种方法需要冗长的实验程序和高额的费用，技术要求高，无法用于大规模的筛查。

2．荧光原位杂交

主要采用绒毛或羊水间期细胞的荧光原位杂交来进行快速诊断，可检测染色体的倍数，然而结果并不是最终诊断，必须同时进行羊水或绒毛细胞培养，进行染色体核型分析来核对荧光原位杂的结果，以染色体核型结果作为最终诊断。

3．短串联重复序列聚合酶链反应

可用于性染色体非整倍体的检测。

4．定量荧光多重聚合酶链反应

适于大规模检测，更客观，更少劳动强度，可自动化，诊断结果更迅速。

5．引物原位标记

具有判断染色体数目的优势，具有简便、快速、特异性强、经济及细胞形态完整的优点。

染色体核型分析是主要的诊断依据，通过以上方法测得核型为47，XXX或嵌合型47，XXX／46，XX，可以确定X-三体综合征的诊断。