18-三体综合征实验诊断是指通过母体血清标志物筛查、染色体核型分析及分子细胞遗传学检查等实验室检查方法为18-三体综合征的临床诊断提供依据。

1．母体血清标志物筛查

对孕15～21周的孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇及人绒毛膜促性腺激素进行检测，可以将约65%的18-三体综合征于产前检测出来。再结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否终止妊娠。

2．外周血染色体核型分析

对外周血细胞进行染色体检测，80%的患者为三体型，即第18号染色体比正常人多一条，其核型为47，XX（XY），+18；10%的患者为嵌合型，其核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18；其余的10%的患者情况比较复杂，如双非整倍体，48，XXY，+18。

3．羊水细胞培养染色体检查

是常用的一种产前诊断方法，是18-三体综合征确诊的方法，羊水穿刺法取材，进行细胞培养，然后进行染色体核型分析。其核型分析类同于外周血细胞染色体检查。

4．分子遗传学检查

分子细胞遗传学检查中应用较多的是荧光原位杂交（FISH技术），以18号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，18-三体综合征患者的细胞中呈现三个18号染色体的荧光信号。该检查方法是染色体异常产前诊断的一种有效方法。基于胎儿游离DNA的无创胎儿21、18、13-三体综合征的产前筛查，目前广泛用于临床。但也存在假阳性、假阴性，对染色体结构异常无法准确检测，可能会因胎儿分数过低造成假阴性结果,由于循环中cffDNA 来源于母体和胎盘组织，因此机体内在的生物因素影响结果的准确性。

1．染色体核型分析和分子遗传学检查是18-三体综合征产前诊断的主要实验室检查方法，对于已育有18-三体综合征患儿的夫妇再次生育时应作该类检查。

2．孕妇血清标志物筛查可作为高危孕妇筛查的指标，虽然其阳性率受孕妇体重、年龄、双胎、糖尿病等因素的影响，但是因其检验便捷，与羊水穿刺相比，可以减轻孕妇的痛苦，因此仍有一定的临床意义。

3．可以有效预防出生缺陷的发生。