利用DNA测序技术对胎儿遗传信息进行筛查
筛查染色体异常胎儿，实现优生优育
21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）
产科、遗传科
定义
无创产前DNA筛查是采用新一代测序技术，检测孕妇血液中游离的胎儿DNA，进行胎儿遗传信息筛查。
可在产前对胎儿21三体（
唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）及某些性染色体非整倍体异常的风险进行预测。
又称为无创产前检测（NIPT）或无创产前筛查（NIPS）。
分类
分为基础版无创产前DNA检测与升级版无创产前DNA检测（NIPT-plus）：
基础版：主要检测筛查染色体数目是否异常。
升级版：除了筛查染色体数目，还会筛查染色体缺失、重复的情况，检测范围更广。
检查目的
在产前筛查21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）及某些性染色体非整倍体疾病，实现优生优育，减轻家庭及社会负担。
适用人群
血清学筛查提示胎儿常见染色体非整倍体为中风险。
有介入性产前诊断禁忌证者，如
先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
禁忌人群
孕周<12周。
夫妇一方有明确染色体异常。
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
检查风险
无创产前DNA检测只需采集孕妇的静脉血，安全性较高。
若抽血后未能及时按压可能会出现皮下淤青。
参考价格
大概在2000~3000元之间。不同级别医院、不同地区间会有一定的差异。
有部分地区的无创DNA检查属于财政补贴范围，具体要以当地的机构指导为准。
检查时间
理论上孕10周起即可进行检测，最佳检测时间为12～22周+6。
检查方法
抽取孕妇静脉血，提取胎儿的DNA。
注意事项
检查前
是否空腹
不需要空腹。
着装注意
为方便抽血，应穿着容易露出手肘部位的衣服。
饮食及运动建议
保持正常的作息，饮食清淡即可，避免高脂饮食。
其他
检查前需签署知情同意书。
检查中
若孕妇有晕针、晕血等情况，应提前告知帮助进行检测的医务人员，以便采取相应措施进行预防。
如出现头晕、眼花等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水。
检查后
采血后，需要使用无菌棉球局部按压针孔处几分钟，直至不出血为止。
采血后保持针孔处干燥清洁，避免沾水。
出报告时间
无创产前DNA检测通常需要10~14个工作日出具最终的诊断报告。
取得报告之后，应至医院交由专业的医生进行结果解读和判断。
正常结果
检测结果会标明低、中、高风险，其中低风险提示正常。
异常结果
检测结果提示中、高风险，高风险会标明具体的数值。
一般说来，无创产前DNA检测对21三体的准确性相对较高，能达到95%左右；而18三体以及13三体会相对低一些，有一定比例的假阴性和假阳性存在。
就医建议
若报告提示高风险，需要进行相应的遗传咨询。必要时，在医生建议下进行有创检查，如
羊水穿刺等，从而明确诊断。
若报告提示低风险，但超声等其他检查提示异常时，也需要及时到产前诊断门诊咨询。明确是否需要进一步检查。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
