佝偻病和骨软化症是新合成基质的矿化障碍疾病。在成人,该病仅累及骨骼,称为骨软化症;在儿童,疾病也发生在生长板和待矿化的软骨,导致特征性的骨骼畸形,称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低,骨痛,肢体乏力为主要特点的疾病。
低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病(XLH),常染色体显性遗传低磷性佝偻病(ADHR),遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症(HHRH),X连锁隐性低磷性佝偻病(XRHR)。此外还有获得性的原因,如
肿瘤性骨软化症(TIO)。
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,下肢畸形常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病,肌张力低下,尤其下肢,手足抽搐较少见,女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),儿童病例更明显,且
尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下,血清
碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病),血
甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)
2D
3水平多正常,但也有减低者。
1.尿液检查
2.血生化检查
(1)血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血
碱性磷酸酶在活动期升高。血
甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)
2D
3水平亦多正常,但也有减低者。
(2)常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型
佝偻病及骨软化征象。
1.维生素D缺乏性佝偻病
主要是因维生素D缺乏所致,
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常,血磷低,但
尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好,可资鉴别。此外,尿磷不增加,血
甲状旁腺激素含量增加,尿cAMP升高,亦有助于鉴别。
2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症的抽搐及
肌无力较重,血钙低,血磷正常或增高,对生理剂量的1,25(OH)
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3治疗反应良好,且呈依赖性。
3.其他
如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、
慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。
1.维生素D及其代谢物
补充维生素D如服维生素D
2,必须用很大的剂量或维生素D口服,或肌注维生素D
2及维生素D
3,亦可用1α-(OH)D
3或1,25(OH)
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3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)
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3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,
尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生
高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗,常不能完全治愈骨病,也不能纠正低血磷,故需配合磷酸盐的治疗。
2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂。
3.病因治疗
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