低高密度脂蛋白胆固醇血症是指高密度脂蛋白胆固醇水平低于正常水平，可伴或不伴胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平的升高。低高密度脂蛋白胆固醇血症与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生密切相关，遗传是本病主要的影响因素，多无特异性的临床表现，诊断主要依靠实验室检查，多依靠药物治疗，保持良好的生活习惯也起到重要作用。

1．原发性低高密度脂蛋白胆固醇血症

遗传基因是高密度脂蛋白胆固醇浓度的主要影响因素，普通人群中由某一基因显著变异所致的低高密度脂蛋白胆固醇血症的情况比较少见，而多数低高密度脂蛋白胆固醇血症的发生是由多基因的非同义突变引起，常见疾病有家族性高胆固醇血症、丹吉尔病（Tangier病）、家族性混合性高脂血症等。

2．继发性低高密度脂蛋白胆固醇血症

与急性疾病（如急性心肌梗死）、肝脏疾病、肾脏疾病、手术、烧伤、高脂饮食、吸烟、药物（如β受体拮抗药）、缺乏运动等有关。

多无特异性的临床症状和体征，根据病因不同，可伴有早发性心血管疾病、黄色瘤、肥胖等表现。

主要通过血生化检查，显示高密度脂蛋白胆固醇低于0.91mmol／L（35mg／dl），伴或不伴胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平的升高。

患者有遗传病史或相关病史等，有高脂饮食、吸烟等不良生活习惯，多有肥胖表现，结合血生化检查高密度脂蛋白胆固醇降低即可诊断。

1．一般治疗

包括戒烟、减轻体重、限制饮食中胆固醇摄入、增加不饱和脂肪酸比例及适量运动等。

2．药物治疗

（1）烟酸：是应用最久、最廉价且升高高密度脂蛋白胆固醇水平最有效的药物。

（2）他汀类药物：降脂药物对高密度脂蛋白胆固醇的作用较小，他汀类是降低低密度脂蛋白胆固醇的一线药物，但其升高高密度脂蛋白胆固醇的作用不是很大。

（3）贝特类药物：贝特类药物主要作用是降低三酰甘油，使高密度脂蛋白胆固醇升高，但其升高高密度脂蛋白胆固醇的作用与三酰甘油水平有关。

（4）其他：静脉注射载脂蛋白AⅠ可使家族性高胆固醇血症杂合子患者排泄增加，提示体内胆固醇逆转运增加。