Williams-Beuren综合征实验诊断是通过实验室检查对Williams-Beuren综合征进行诊断，实验室检查主要为分子生物学检查，包括染色体分析、外周血微阵列比较基因组杂交和荧光原位杂交技术等。

1.染色体显带核型分析

染色体分析包括常规显带技术分析和高分辨显带核型分析。常规显带核型分析的主要步骤为用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液、氢氧化钠溶液等）处理染色体涂片后进行特定染色，干燥完毕后用油镜观察。高分辨显带核型分析是利用试剂处理培养细胞，以获得大量分裂早期细长染色体，再经显带处理后可显示更多带纹，提升分辨率。染色体核型分析可检出第7号染色体长臂部分缺失。常染色体核型分析也可正常。

2.外周血微阵列比较基因组杂交

此方法的基本原理是用荧光染料分别标记正常细胞DNA和受检样品DNA制成探针，将二者分别同表面固定有大量基因探针的微小基片（微阵列）进行杂交，通过检测荧光强度可了解染色体变化，进行图像分析可定量检测。其主要步骤包括芯片制备、受检样品和正常组织DNA提取、荧光标记、杂交、洗片、干燥、溶液处理、图像采集、读片、分析。外周血微阵列比较基因组杂交具有分辨率高、定位精确的特点。可检出常规染色体核型未能发现的染色体微缺失和微重复，提高染色体结构异常的检出率。

3.荧光原位杂交

其基本原理为用荧光染料标记探针，将染色体和标记的探针杂交，而后用与荧光染料分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异结合，通过检测杂交信号来检测该序列在染色体上的定位。其主要步骤包括染色体样本处理、玻片制备、预变性及变形、杂交、洗片等。荧光原位杂交可发现细微的染色体异常，对Williams-Beuren综合征的检出率可达90%以上。阴性检出率患者可进一步行遗传学评价或其他基因测定以确定WS微缺失区域附近是否存在非典型性的基因缺失。4.其他方法

基因芯片、荧光定量聚合酶链式反应（FQ-PCR）以及结合杂交技术和PCR技术的多重连接探针扩增技术均可用于染色体片段缺失的检测。多重连接探针扩增技术具有独特的技术优势：操作简单、方法经济、成本低廉、高密度、通量高、高灵敏度高、高特异性。三、临床意义

Williams-Beuren综合征又称Williams综合征、，是因第7号染色体长臂近着丝粒端片段缺失引起的，临床以散发为主，偶有家族性病例报道。常表现为小精灵面容、精神发育迟缓、身材缺陷、牙齿畸形和高钙血症，主动脉瓣上狭窄，肺动脉狭窄。Williams-Beuren综合征的诊断可根据患者临床表现、相关影像学检查等进行，其实验室检查可明确病因、定位染色体缺陷，并为鉴别诊断提供依据，孕中期羊水细胞染色体分析、外周血微阵列比较基因组杂交、荧光原位杂交、多重连接探针扩增技术等检测可协助诊断。