特发性高钙尿症是一种病因不明，临床表现为肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和（或）尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等为特征的一组疾病。

病因尚不明确，其发病机制有以下两种假说。

1.肠钙吸收亢进（吸收型）

主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高，致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加，而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

2.肾漏出钙过多（肾漏型）

由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，从而刺激甲状旁腺分泌1，25-（OH）₂D₃合成增加，引起继发性肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

1.血尿

血尿是小儿最常见表现，多为无症状性血尿，且主要表现为镜下血尿，肉眼血尿可仅出现一次，也可持续多日甚至反复发作多年。其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致，其尿液中红细胞形态呈均一型红细胞。

2.尿路结石

儿童肾结石中约有2%~5%系由本病引起。

3.其他表现

除血尿外还可有膀胱激惹症状（尿频、尿急、尿痛）、排尿困难、腹痛、腰痛及遗尿等。易并发尿路感染。由于钙从尿中大量丢失体内钙呈负平衡，少数病例可继发甲状旁腺功能亢进出现骨质稀疏，还有少数病例表现身材矮小体重不增肌无力等症状。

1.尿液分析

镜下血尿、尿白细胞计数增多、无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，儿童可有尿浓缩功能受损，表现为尿液pH值降低。

2.影像学检查

泌尿系超声检查和X线检查，部分病例可发现肾结石或肾钙化。

3.其他检查

有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。

对不明原因的血尿而不伴显著蛋白尿或家族中有尿路结石病史者需考虑本病。应收集24小时患儿尿测定24小时尿钙定量及留取单次尿液标本检测尿钙（Uca）和尿肌酐（Ucr）的比值；如果24小时尿钙排出量＞0.1mmol/（kg•d）[＞4mg/（kg•d）]；Uca/Ucr比值＞0.18而血钙正常者可诊断本病。

应注意排除已知病因引起的继发性高钙尿症。如：原发性甲状旁腺功能亢进等高血钙疾病；肾小管酸中毒等肾小管功能障碍性疾病。

常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢进、营养障碍等。

1.一般治疗

应多饮水，限制高钙及高草酸盐饮食，吸收型伴严重血尿或结石者应予低钙饮食，但须考虑小儿生长发育需要，每天供钙不低于基础需要量[1mg/kg•d]。

2.药物治疗

（1）噻嗪类利尿剂    常用氢氯噻嗪（双氢克尿噻）。对肾漏型患者能促进远端肾小管重吸收钙使尿钙恢复正常；调节甲状旁腺激素及1，25-（OH）₂D₃至正常水平使肠钙吸收正常。疗程为6周。

（2）其他药物的应用    ①苄氟噻嗪  能减少尿钙排出和增加利尿，但不影响肠钙的吸收。②磷酸纤维素钠  一种不被肠道吸收的离子交换树脂，口服后可以与肠道及食物中的钙结合成不吸收的混合物随大便排出，可减少肠钙吸收从而减少尿钙排出，对吸收型患者有效。但因本药可以减少肠道对镁的重吸收，故应注意补充镁。③正磷酸盐  口服可减少尿钙排出量而不改变血钙浓度及钙磷乘积，防止尿石形成，常用磷酸盐缓冲液。

3.泌尿系结石的治疗

应按泌尿系结石的治疗原则处理，注意防治感染。

本病的预后主要取决于尿钙排出量的控制程度及结石形成的情况。如尿钙排出量能控制在正常范围且无新发的泌尿系结石则一般预后良好。如结石反复复发且并发尿路感染，则可能造成尿路梗阻致肾脏损害最终可导致肾衰竭。