唐氏综合征又称21-三体综合征，是由第21对染色体的数目和结构发生异常所致。其实验诊断是指通过对孕妇血清标志物筛查、染色体检查及分子细胞遗传学检查等实验室检查方法为唐氏综合征的临床诊断提供依据。

1．母体血清标志物筛查

对于高危孕妇可于孕中期筛查相关血清标志物，以决定是否行产前诊断。

（1）三联筛查：对孕15～21周的孕妇检测血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇及人绒毛膜促性腺激素，并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否行产前诊断。该方法可筛查出60%～80%的21-三体综合征胎儿，假阳性率约5%，怀疑该病时，应行羊水穿刺，取羊水细胞进行染色体核型分析，异常者考虑终止妊娠。

（2）单联筛查：对孕11～13周的孕妇检测血清中二聚体抑制素A，其检出率约为48%，假阳性率约为4%。

2．外周血染色体核型分析

对外周血淋巴细胞进行染色体检测，可发现唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，细胞染色体总数为47条。常见核型有：①标准型：47，XX（XY），+21；②嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；③易位型：有D/G易位和G/G易位，其中常见的为D/G易位，如46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。

3．羊水细胞培养染色体检查

该检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，其核型分析类同于外周血细胞染色体检查。

4．分子遗传学检查

分子细胞遗传学检查中应用较多的是荧光原位杂交（FISH技术），以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。若选择21号染色体核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测，是利用大规模平行测序技术，对母体外周血中的游离DNA进行深度测序，获取胎儿染色体信息的方法。主要用于21-三休综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查，亦有假阳性及假阴性的结果。

1．染色体核型分析和分子细胞遗传学检查不但是唐氏综合征产前诊断的主要实验室检查方法，而且对唐氏综合征嵌合型的预后判断也有积极意义。对于已育有唐氏综合征患儿的夫妇再次生育时应作产前诊断。

2．孕妇血清标志物筛查可作为高危孕妇筛查的指标，虽然其阳性率受孕妇体重、年龄、双胎、糖尿病等因素的影响，但是因其检验便捷，与羊水穿刺相比，可以减轻孕妇的痛苦，因此仍有一定的临床意义。

3.可以有效预防出生缺陷的发生。