错构瘤性息肉病是一种少见的息肉样病变，包括Peutz-Jeghers综合征和幼年性结肠息肉病。Peutz-Jeghers综合征可发生于成人或儿童，位于直肠和乙状结肠，通常有蒂，可单发或多发。幼年性结肠息肉病于幼年开始发病。

1．Peutz-Jeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传病，致病基因在19号染色体短臂。

2．幼年性结肠息肉病

本病发生于幼儿期，患儿多为10岁以下男孩。与PTEN基因的缺失突变有关。

1．Peutz-Jeghers综合征

主要临床表现为黏膜、皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉。

（1）色素沉着 ①部位主要在口唇和颊黏膜；②通常是深褐色至黑色；③大小为2～5毫米，形状为圆形、椭圆形或不规则；④不高出皮肤表面，呈散在性分布。

（2）胃肠道息肉 大多于青春期发病，可以没有症状或出现间歇性痉挛性腹痛。息肉出血则出现大便带血或黑便，偶尔可出现鲜血便。患者可因慢性失血而继发缺铁性贫血，也可因息肉牵拉引发肠套叠。

2．幼年性结肠息肉病

于幼年开始出现症状，表现为便血、黏液便、腹泻和腹痛，并可发生继发性贫血。

Peutz-Jeghers综合征病理性改变为黏膜、皮肤色素斑和胃肠道多发性息肉；黑色素斑的组织学检查显示表皮基底层、棘细胞层色素增加，基底层黑素细胞数目增多。幼年性结肠息肉病的息肉主要发生于远端大肠，息肉数十个到数百个，表面光滑、淡红色，镜下见到息肉的上皮层通常正常，组织学检查可发现腺管由核深染的柱状上皮细胞所构成，呈现出腺瘤性息肉的特点。

Peutz-Jeghers综合征的临床表现比较特殊，诊断一般不难。具有皮肤色素沉着、间歇性痉挛性腹痛、便血和贫血的患者应考虑本病的可能。为确定诊断需行消化道钡餐造影和消化道纤维内镜检查。幼年性结肠息肉病的诊断主要是靠直肠指检及结肠镜检查。

主要是胃肠道息肉及其并发症的治疗。对直径1厘米以上的有蒂息肉应予以处理。直径2厘米以上的息肉且有腹痛或贫血症状的患者行择期手术。并发急性肠套叠、肠梗阻者应行急诊手术治疗。如息肉位置较高，患儿不能配合时可暂不治疗。