一种特发性全面性癫痫，以频繁典型失神发作为特征
主要表现为正常发育儿童，突然出现短暂的意识丧失、动作停止、双眼凝视等症状
致病原因及发病机制尚不明确，遗传因素起重要作用
以药物治疗为主
定义
儿童失神癫痫（CAE）是一种特发性全面性癫痫，以频繁典型失神发作、脑电图背景正常，发作期以双侧广泛、同步、对称性3Hz棘慢波为特征。
本病预后良好，大部分儿童可在青春早期缓解。
发病情况
在儿童中，本病患病率为0.4/1000～0.7/1000，约占儿童癫痫的5%～15%。
本病发病率为5.8/100000～7.1/100000。
女孩发病率比男孩发病率高，起病通常在4～10岁之间，以5～7岁为发病高峰年龄。
致病原因
CAE受遗传因素的影响显著。
目前认为某些基因（如GABRG2、GABRA1、SLC2A1）及CNVs（如15q11.2、15q13.3和16p13.11微缺失）与CAE相关。
高危因素
电解质紊乱、睡眠不足、饮食不当、过度换气、过度饮水等外来刺激都可以诱发失神性发作的发生。
儿童长期服用抗癫痫的药物，而突然减量或停量等，也可以诱发失神性发作的发生。
发病机制
本病属于复杂的多基因疾病，涉及许多基因的参与，但个体基因遗传特征对治疗反应的影响尚不清楚。
失神癫痫的病理生理学涉及T型钙通道功能的改变，该通道介导在失神癫痫发作时被打乱的丘脑皮质节律。
主要症状
癫痫发作表现为突发突止，正在进行的自主性活动及语言停止，双眼茫然凝视，表情呆滞，对外界刺激无反应，一般不跌倒或掉物，可伴有轻微的自动症。
发作通常持续数秒至数十秒后突然恢复，继续发作前正在进行的动作，无发作后
意识障碍。
儿童往往意识不到曾经历过发作，或仅感觉脑子中曾有一阵“空白”。
未经治疗的典型失神多数发作频繁，一日可达数次至数十次甚至上百次。
其他症状
部分儿童会出现口部和/或手部自动症，频繁眨眼、睁眼或轻微的眼睑或口周
肌阵挛。
在
失神发作中可出现的轻微肌阵挛，但CAE不会有明显肌阵挛发作。
儿童可出现多动症和学习困难，但通常轻微且易被忽略。
就医科室
小儿内科
如果儿童出现频繁发作的突然意识丧失，伴有
肌阵挛、智力低下症状，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
家长应记录儿童开始出现症状的时间、诱发因素、频率、持续时间、特殊表现、严重情况等，必要时家长可录制发作时视频以供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么不舒服？
是否有频繁发作的突然意识丧失？
症状一般什么时候出现？每天每次累计出现多久？
症状有没有减轻或者加重？什么时间或者情况下会减轻或加重？
病史清单
孩子父母及长辈中有没有癫痫病史？
有没有
电解质紊乱、睡眠不足、饮食不当、过度换气、过度饮水等外来刺激？
抗癫痫药物有没有突然减量或停药？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、肝功能、电解质
影像学及辅助检查：头颅CT、头颅磁共振、脑电图检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
孩子父母及长辈中有癫痫病史。
有
电解质紊乱、睡眠不足、饮食不当、过度换气、过度饮水等外来刺激。
抗癫痫药物突然减量或停药。
临床表现
出现频发的
失神发作，包括意识丧失、精神活动的中断及行为的停止，每天数次至百余次不等。
可伴有其他阵挛表现。
儿童神经系统检查、发育和认知能力均正常。
实验室检查
血常规、肝功能检查
监测服用抗癫痫药的副作用及感染等情况，及时调整用药。
血常规、肝功能正常可排除感染情况。
其他检查
脑电图检查
是诊断疾病最重要的检查，可记录不同时长的脑电图，必要时可以延长检查时间，通过过度换气、闪光刺激等诱发。
发作期以双侧广泛、同步、对称性3Hz棘慢波为特征。
头颅CT或磁共振检查
可确定脑结构异常或病变，有时可作出病因诊断。
相对而言，MRI较CT更有优势。
鉴别诊断
眼睑肌阵挛癫痫
临床表现为显著的眼睑抽搐，可伴眼球上翻及头后仰，伴或不伴意识改变。
发作期脑电图为广泛性高波幅3～6Hz多棘慢波阵发，合眼、闪光刺激及过度换气常可诱发。
肌阵挛失神癫痫
常表现为突然点头、头前倾或后仰，或两臂快速抬起，重者可发生跌倒，轻者可见儿童仅是“抖”了一下。
发作期EEG全导棘-慢或多棘-慢波暴发。
治疗目的：临床症状的完全控制，脑电图痫性放电消失，在过度换气、闪光刺激等情况下不产生诱发痫性放电，在任何时间无全身性强直阵挛发作。
治疗原则：需要长期药物维持治疗，一旦选择好适宜的药物后应坚持治疗，突然停药会容易导致疾病复发。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
在采用药物治疗时，医生会针对不同年龄儿童选择合适的剂型和准确的剂量，家长应严格遵医嘱给儿童用药。
丙戊酸
丙戊酸对
失神发作控制率达75%，同时对全面强直阵挛发作和肌阵挛发作也有效。
可有恶心、呕吐、厌食、胃肠不适和腹痛、肝肾功能异常等不良反应。
拉莫三嗪
目前国内外均有研究认为，
拉莫三嗪单药治疗的疗效较好，其控制率约50%～60%，可作为丙戊酸的辅助治疗。
治疗期间可能出现眩晕、头痛、
复视、恶心等不良反应。
托吡酯
具有多重药物作用机制，单药治疗儿童失神癫痫疗效不佳。
可能出现中枢神经系统不良反应，如头晕、疲劳、复视、眼震、嗜睡、情绪不稳、抑郁、食欲减退、失语、注意力障碍、意识模糊等。
左乙拉西坦
不良反应常有嗜睡、敌意、神经质、情绪不稳、易激动、食欲减退、乏力和头痛。
苯二氮䓬类药物
少数应用丙戊酸发作未控制者可加用苯二氮䓬类药物，如地西泮、氯硝西泮等，可达到较满意的效果。
治愈情况
本病经抗癫痫药物治疗效果好，常在12岁前缓解。
儿童失神癫痫大多预后良好，报道的缓解率为56%～84%。
若儿童失神癫痫治疗不及时或不正确治疗，可能演变为其他特发性全面性
癫痫综合征，预后不佳。
危害性
虽然儿童失神癫痫被称作“良性癫痫”，但频繁的发作对儿童的认知功能有一定程度的损害，常包括记忆力、语言功能、视空间、执行力、计算力、注意力和理解力等。
其中一项或几项功能受损可视为认知功能受到损害，即使发作控制后也可能仍然存在。
日常管理
运动管理
在疾病控制前不宜参加攀登、游泳、骑自行车、荡秋千的运动。
只要发作不太频繁，可以考虑正常参加学习及其他运动，疾病控制后可正常参加各式运动。
生活管理
饮食作息可与正常儿童相同，不需额外增加营养，睡眠要充分，避免过度疲劳。
家中最好摆设简单，儿童的床最好加床挡等保护装置，以免儿童突然发作时碰伤或从床上跌落。
建议儿童随身携带写有姓名、住址、联系电话及病史的个人资料，以备发作时及时联系与处理等。
心理支持
家长要对癫痫有正确的认识，克服困难，创造和谐、乐观的成长环境，教育病儿正视现实，要有勇气战胜疾病，克服自卑情绪，配合医师的治疗，使其早日康复。
病情监测
日常生活中应记录
失神发作出现的诱因、频率、发作时的表现、时长，以及用药后的情况。
如果出现症状加重，用药后不缓解或出现不良反应，应当及时就医。
随诊复查
儿童失神癫痫应当定期复查，一般稳定后每三月复查一次，评估疾病控制情况，药物疗效及药物副作用。
在治疗的开始阶段、中间及减药的开始和减药过程中，要经常复查脑电图，观察脑中癫痫放电控制情况，以便指导药物剂量调整及减药速度。
定期血常规、电解质、肝功能检查，有助于排查药物副作用。
往往需要家长的全力配合，坚持科学用药，才能取得良好的治疗效果。
预防
病因尚不明确，目前无有效预防措施，但通过以下措施可能降低疾病发生风险。
在癫痫控制中切记要遵医嘱调节药物，不可私自减药、停药、换药，以免引起病情进一步加重；定期进行脑电图检测，根据脑电图结果、病情轻重，逐步调整用药剂量。
按时进餐，选择易消化饮食，禁食辛辣刺激性食物，合理搭配，均衡膳食。
避免饥饿、劳累、暴饮暴食，作息规律，有充足睡眠，适当锻炼身体。
调节情绪，情绪稳定对癫痫儿童有良好的治疗效果。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
