急性髓系白血病的一种，骨髓中红系细胞显著增生
主要表现为乏力、心慌、头晕等贫血症状，部分患者可合并出血、感染
化疗和异基因造血干细胞移植是主要的治疗方法
化疗效果较差，预后不佳，尽早进行异基因造血干细胞移植可能可以改善预后
定义
纯红细胞白血病是
急性髓系白血病世界卫生组织（WHO）分型中的一个特殊类型，其主要特点是骨髓中红系细胞显著增生。
既往，纯红细胞白血病和红白血病统称为急性红系细胞白血病，但因急性红系细胞白血病中多数病例的原始细胞比例不足20%，在2016年，WHO将这部分病例多归类到
骨髓增生异常综合征（MDS）。修订后仅保留了纯红细胞白血病。
纯红细胞白血病骨髓中幼稚红细胞比例占全部有核细胞>80%，且其中原始
幼稚细胞≥30%，原始粒细胞<20%。
该病临床罕见。患者贫血明显，骨髓中可见中等或大的幼稚红细胞，一个或多个核仁。外周血可见有核红细胞，临床进展快。
发病情况
纯红细胞白血病临床罕见，在急性髓系白血病中占比不足1%，目前我国尚无准确的流行病学数据。
纯红细胞白血病的致病原因和发病机制尚不完全清楚，可能与白血病类似。
致病原因
纯红细胞白血病病因不明，可能和白血病的病因一样，离子射线、化学物质、病毒感染、遗传等因素通过不同机制引起正常造血干/祖细胞发生DNA变异，最终引起造血干/祖细胞的恶性增殖而导致白血病。
电离辐射
包括X射线、γ射线等。研究表明，大面积和大剂量照射可导致骨髓抑制和机体免疫力下降，DNA突变、断裂和重组，继而引起白血病。
化学因素
化学物质
苯以及含有苯的有机溶剂：苯是挥发性的有机溶剂，脂溶性强，易通过皮肤和肺进入人体内，并积蓄在脂肪和脑组织内，有显著的致染色体畸变和致白血病作用。
吸烟：烟草中含有潜在的致白血病化学物质，如苯、乌拉坦、亚硝胺以及放射性物质等，长期大量吸烟者
急性白血病的发病率相对增高。
药物
抗
肿瘤药物：主要是烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂，如
环磷酰胺、苯丁酸氮芥、
白消安等，可引起基因突变而导致白血病的发生。
其他药物：如黄酮类、儿茶酚、咖啡因、喹诺酮类等，妊娠期接触这些药物可导致胎儿发生白血病的风险增加。
遗传因素
白血病不是遗传病，但有文献报道，白血病患者中有白血病家族史者占8.1％。
单卵双胎者如一人患白血病，另一人患白血病的机会为20％，并且双胎可得同型白血病。
部分先天性疾病如
唐氏综合征、
范科尼贫血等人群患白血病的几率比普通人群高20倍。
其他血液病
骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、
再生障碍性贫血等可发展成为白血病。
高危因素
长期大量吸烟、饮酒。
长期接触电离辐射如生活在核辐射区、从事与放射线有关的工作等。
长期接触苯及其衍生物、汽油、橡胶、涂料、防腐剂、杀虫剂等。
有骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等血液系统疾病史。
有恶性肿瘤史，并长期接受化疗或放疗。
直系如父母、子女或3代以内旁系如兄弟、姐妹、叔伯等亲属中有白血病患者。
近亲结婚。
发病机制
纯红细胞白血病的发病机制尚不完全清楚，白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段，最终抑制正常造血和浸润其他组织，具体可能与以下机制有关。
原癌基因转化
人类染色体基因组中存在原癌基因，在正常情况下，其主要功能是参与调控细胞的增殖、分化和衰老、死亡。
致癌因素的作用下，原癌基因可发生点突变、染色体重排或基因扩增，转化为肿瘤基因，从而导致白血病的发生。
抑癌基因畸变
机体内的抑癌基因发生突变、缺失等变异时，失去其抑癌活性，造成白血病细胞异常增殖而发病。
研究发现，纯红细胞白血病患者中抑癌基因TP53突变常见。
细胞凋亡受阻
细胞凋亡是在基因调控下的一种细胞主动自我消亡过程，是人体组织器官发育中细胞清除的正常途径。
当细胞凋亡受到抑制或阻断时，细胞没有正常凋亡而继续增殖导致突变。
“二次打击”学说
上述基因改变的基础上可能存在某些遗传学上的异常，共同作用可导致造血细胞分化阻滞或分化紊乱。
纯红细胞白血病的症状与其他类型
急性白血病类似，白血病细胞抑制了骨髓的正常造血功能，引起血细胞减少，并浸润髓外组织、器官而引起相应的表现。
主要症状
贫血
贫血是纯红细胞白血病最显著的症状，多表现为面色苍白、全身乏力、心慌不适、胸闷气喘、头晕等症状。
急性起病，贫血均呈进行性加重。
出血
主要为皮肤和黏膜出血，如
皮肤出血点、
瘀斑、鼻出血、牙龈渗血及口腔血疱等。
亦可见深部脏器的出血，如消化道、呼吸道、泌尿道、子宫、眼底甚至中枢神经系统出血，严重时可危及生命。
纯红细胞白血病的出血表现较轻。
发热
多数患者可出现发热，多表现为不规则性发热，亦可高达39～40℃或以上，伴有畏寒、出汗等。
如果出现持续
高热，则提示可能合并感染，感染部位多样，以口腔感染为主，可迅速发展为
菌血症或
脓毒症。
最常见的致病菌为革兰阴性杆菌，长期应用抗生素及粒细胞缺乏者可出现
真菌感染，部分患者伴有免疫功能缺陷，易合并病毒感染。
浸润症状
肝、脾肿大
纯红细胞白血病早期肝、脾肿大不明显，后期可出现明显的肝、脾肿大。
若脾肿大超过肋下5cm，需考虑可能继发于
骨髓增生异常综合征。
其他
部分患者起病时白细胞数显著升高，可出现白细胞瘀滞引起的胸骨下段压痛，白血病细胞侵犯骨膜则可能引起骨痛及关节痛。
极少的患者可能出现皮肤肿块、牙龈肿胀甚至神经系统浸润，表现为视物模糊、抽搐等。
出现头晕乏力、面色苍白等贫血症状时血液科就医。
就医科室
血液科
如果出现面色苍白、乏力、头晕头痛、皮肤黏膜反复出血等症状时，首选血液科就诊。
急诊科
如果出现严重的出血、感染导致
生命体征不稳定，可先前往急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果出现生命体征不稳定的情况，建议拨打120前往医院就诊。
建议就医时穿着宽松的衣物，以便于医生进行体格检查。
就医时不要化妆、涂抹口红、指甲油等，以免干扰医生的判断。
若患者症状明显，建议就医时有家属陪同。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有全身乏力、胸闷心慌或头晕不适等症状？
是否有鼻出血、呕血、黑便等？每次出血量大概有多少？
是否有月经延长、月经量增多？
是否有骨痛、关节疼痛？
是否有发热？体温最高多少度？发热前是否有畏寒、寒战？
病史清单
是否有其他恶性肿瘤病史？是否接受过放疗、化疗等抗肿瘤治疗？
是否长期接触有毒有害的化学物质如杀虫剂、橡胶、汽油等？
是否长期接触放射线或其他辐射？
家族里是否有其他亲属患有白血病？
是否长期吸烟、喝酒？或母亲在妊娠期吸烟、喝酒？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
近期的血常规、外周血涂片、血生化等血液学检查结果。
胸部CT、腹部彩超等影像学检查结果。
骨髓涂片、骨髓活检、染色体、流式细胞学等骨髓检查结果。
纯红细胞白血病的诊断主要依据骨髓涂片等检查结果。
诊断依据
病史
接受过恶性肿瘤的放、化疗治疗。
有化学物质或电离辐射的长期接触史。
有白血病家族史。
母亲在妊娠期未戒烟、戒酒。
临床表现
贫血：全身乏力、心慌、胸闷、头晕等。
感染：发热、咳嗽、呼吸困难、腹泻等。
体格检查
生命体征：贫血严重者可出现心率升高，感染者可有体温升高，严重出血者可出现血压下降。
视诊：看是否有面色苍白、皮肤出血点、口腔血泡等。
触诊：明确是否有肝、脾、
淋巴结肿大以及胸骨压痛等。
实验室检查
血常规
白细胞计数多减低，少数也可表现为正常或增高。
血小板计数多减少，少数也可表现为正常。
外周血涂片
可见各阶段的幼红细胞，并伴有形态异常，以原始红细胞为主。
血生化
白细胞计数高者可能有尿酸升高。
骨髓涂片
是诊断纯红细胞白血病最重要的检查，多表现为：
骨髓增生明显或极度活跃。
纯红细胞白血病骨髓中幼稚红细胞比例占全部有核细胞>80%，且其中原始
幼稚细胞≥30%，原始粒细胞<20%。
骨髓染色
纯红细胞白血病骨髓中髓过氧化物酶（MPO）和苏丹黑B（SBB）染色阴性，而α-萘酚醋酸酯酶、
酸性磷酸酶和过碘酸雪夫（PAS）染色阳性。
骨髓活检
骨髓组织切片可见骨髓增生异常活跃，几乎没有脂肪细胞。
流式细胞学检查
目的：流式细胞学主要用于检测骨髓内各细胞表面的分子标记，以便于白血病的分型和诊断。
结果：纯红细胞白血病骨髓中分化较好的原始（红）细胞表达血红蛋白A和血型糖蛋白，而MPO和其他髓系标记阴性，CD34和HLA-DR通常阴性，但CD117可阳性；分化差的血型糖蛋白亦为阴性或仅弱阳性。
染色体及分子生物学检查
纯红细胞白血病无特异的细胞遗传学异常，部分病例伴有-5/del（5q）、-7/del（7q）和+8等多种染色体结构异常的复杂核型，多是由骨髓增生异常综合征转化而来。
TP53突变多见。
影像学检查
胸部CT：合并肺部感染的病例多有肺部炎症的改变。
腹部彩超：可判断是否有肝、脾肿大。
鉴别诊断
巨幼细胞性贫血
二者都有红系病态造血，有时难以区分，但是巨幼细胞性贫血多有营养不良、吸收障碍史，骨髓中粒系无异常增生及病态造血，一般使用叶酸、维生素B12治疗有效。
溶血性贫血
纯红细胞白血病骨髓涂片中红系极度增生活跃，易于和
溶血性贫血混淆，但是溶血性贫血多有
血红蛋白尿、胆红素升高、溶血相关指标的异常，可进行区分。
骨髓增生异常综合征
纯红细胞白血病可由骨髓增生异常综合征进展而来，有时很难区分，但是骨髓增生异常综合征的骨髓中原始细胞＜20%。
治疗目的：清除体内的白血病细胞，使造血功能得以恢复。
治疗原则：目前尚没有纯红细胞白血病的标准治疗方案。化疗是主要的治疗方法，化疗的同时加强支持治疗，防治出血和感染，有条件的患者可以选择
造血干细胞移植。
对症治疗
一般支持治疗
注意休息：患者应减少活动，呼吸困难者需加强吸氧或辅助通气。
化疗期间：应居住在层流病房或无菌病房，病房每日需行紫外线消毒。
加强自我防护：注意个人卫生，每日勤洗手，饭后、睡前勤漱口，每日最好用
高锰酸钾坐浴2次。
饮食注意事项：所有饮食必须热透了再食用，注意餐具清洁，不要吃过凉或过烫的食物，尽量保持大便通畅。抗白血病治疗可引起患者消化道黏膜损伤及功能紊乱，应注意补充营养，维持水、电解质平衡，可进食高蛋白、高热量、易消化食物，必要时经静脉补充营养。
纠正贫血
贫血是纯红细胞白血病最常见的表现。
血红蛋白＜60g/L或者化疗期间贫血症状严重者可行红细胞输注，改善贫血症状。
化疗期间血红蛋白下降的可给予促红细胞生成素升红细胞治疗。
抗感染
严重的感染可能危及生命。
一旦出现发热、感染的征象需立即采集相关体液标本进行微生物培养，并经验性使用抗生素进行治疗，随后可根据微生物培养结果调整用药。
由于患者机体免疫功能低下，对严重细菌和病毒感染疗效不佳者可静脉滴注大剂量丙种球蛋白。
对于化疗后合并重度粒细胞减少的，需给予粒细胞集落刺激因子升白细胞治疗。
止血
因化疗导致的血小板计数迅速下降至＜20×109/L，可预防性输注血小板。
血小板计数＜40×10
9/L且有活动性出血，常规方法无法止血者可行
血小板输注。
对于化疗后血小板减少者可给予白介素-11升血小板治疗。
预防化疗副反应
化疗时由于白血病细胞崩解，释放大量细胞内容物，可导致尿酸升高，严重者可能引起急性肾衰竭，需加强控制尿酸、碱化尿液的治疗，并注意加强液体摄入。
由于化疗药物对肝脏的损害，治疗期间还需给予护肝药物保护肝脏。
长期使用蒽环类的化疗药物，可对心脏产生一定的毒性，需定期监测心脏功能，必要时需使用保护心脏的药物。
抗白血病治疗
目前尚无纯红细胞白血病的标准治疗，化疗是主要的治疗策略。抗白血病治疗通常分为2个阶段，第一阶段是诱导缓解治疗，第二阶段为缓解后治疗。
诱导缓解
目的：通常是采用多种化疗药物联合化疗，目的是迅速杀死白血病细胞，达到完全缓解的状态。
完全缓解：指白血病的症状和体征消失，外周血无原始细胞，无髓外白血病；骨髓三系造血恢复，原始细胞＜5％；外周血
中性粒细胞＞1.0～10
9/L，血小板＞100×10
9/L。
缓解后治疗
纯红细胞白血病缓解后可选择异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗，但由于大部分患者对化疗反应较差，化疗很难达到完全缓解的状态，异基因造血干细胞移植的疗效还有待进一步评估。
因缺乏标准有效的治疗方案，目前纯红细胞白血病的预后较差。
治愈情况
纯红细胞白血病通常无法治愈，且对化疗反应差，治疗效果差，预后也较其他类型的白血病差，中位生存时间较短，仅几个月。
预后因素
多项研究显示，继发于
骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、
再生障碍性贫血等或合并复杂的染色体异常患者往往预后较差。年纪较大者、初诊时白细胞升高、化疗耐受性差者通常预后也较差。
如果患者既往没有血液疾病史，染色体检查结果正常，可能预后较好。尽早进行异基因
造血干细胞移植，也可一定程度上改善患者的预后。
纯红细胞白血病患者日常应关注贫血、出血等症状，定期返院复查相关指标。
日常管理
饮食管理：饮食宜富含高蛋白、高热量、高维生素，清淡、易消化少渣软食，避免辛辣刺激，防止口腔黏膜损伤。多饮水，多食蔬菜、水果，以保持大便通畅。
生活管理：平时生活中注意休息，避免剧烈运动，防止磕碰，预防出血。注意个人卫生，少去人群拥挤的地方，居住地保持室内通风和消毒，出门按规范佩戴口罩
心理支持：患者应保持积极乐观的心态，树立治疗的信心，严格遵医嘱进行规范性治疗。
随诊复查
治疗过程需根据病情定期复查血常规、生化等检查，每次化疗前上述相关指标达标后才可行治疗。
化疗后或移植后的患者需严格遵医嘱定期返院复查血常规、血生化、骨髓涂片等检查。
预防
纯红细胞白血病目前尚无确切有效的预防方法，采取以下相关措施，可能可以减少其发病。
生活习惯：生活中加强体育锻炼，避免熬夜、劳累，戒烟、戒酒。妊娠期不要吸烟、饮酒。
环境因素：尽量避免接触X射线、γ射线等电离辐射，从事放射相关工作的人员需做好个人防护。尽量远离汽油、杀虫剂、染发剂、
甲醛等化学物质，若需使用这些物质，尽量做好防护。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
