变形性骨炎是指一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理性骨折及脑、脊髓压迫症状为主要表现的慢性骨病，其发病率因地区、种族、年龄不同而有很大差异，在西欧、澳大利亚、新西兰等地区多见，在非洲、东亚（包括中国）极少见。男女均可发病，常发生于40岁以上者，15%有家族史。其病变特点为病灶处骨重建增加，成骨细胞增多和骨形成过多，常伴有高钙血症及高尿酸血症，大多数患者早期无症状，临床诊断较为困难，故早期行实验室检查可有助于本病的诊断。

1.血生化

（1）血钙、磷、镁和甲状旁腺素：大多正常，部分患者血钙升高，血磷稍低。骨受累部位广泛的患者或并原发性甲旁亢时有高血钙症和高尿钙症。

（2）血碱性磷酸酶（ALP）：血碱性磷酸酶升高有助于本病的诊断，正常时也不排除本病的可能。血碱性磷酸酶水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变时碱性磷酸酶一般正常，颅骨病变时碱性磷酸酶升高。若并发骨肉瘤，碱性磷酸酶可急剧增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。

2.尿生化

（1）尿羟脯氨酸：正常人在低明胶饮食时的尿羟脯氨酸的排泄量每日低于50mg，而变形性骨炎患者骨重建旺盛，尿羟脯氨酸排泄量可高达2000mg/d。

（2）尿羟赖氨酸：可增高，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。

3.骨组织血检查

破骨细胞和成骨细胞增加，破骨细胞内可找到核内包涵体。

多数变形性骨炎患者无临床症状，在疾病早、中期诊断较为困难，除根据典型临床表现、X线检查外，骨组织血检查对本病的确诊具有重要意义。此外，血碱性磷酸酶升高有助于本病的诊断。