肾小管性酸中毒（RTA）是由近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据病因可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为四型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（dRTA），又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒又称全远端型肾小管酸中毒或高血钾型肾小管酸中毒，是由先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感，引起的高血氯性代谢性酸中毒和高钾血症。

几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病，罕见有原发性者。常见继发性病因有：

1.单纯醛固酮缺乏

如失盐性先天性肾上腺增生，醛固酮缺乏症，艾迪森病等。

2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足

如糖尿病肾病、肾盂肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。

3.急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不足

4.肾小管对醛固酮反应性降低

如婴儿原发性假性醛固酮缺乏，继发性假性醛固酮缺乏（包括婴儿尿路梗阻、婴儿肾静脉血栓形成、氯分流综合征）。

5.药物和毒素

补充氯化钾过多，使用过量保钾利尿剂、肝素、前列腺素抑制剂等。

除原发疾病症状外，出现高氯性代谢性酸中毒。小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿、烦渴、低比重尿或脱水。轻度肾功能减损即出现严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折，肾钙化或肾结石。常有一定程度的肾小球功能受损，但本病常在慢性肾功能不全出现前，即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。

1.尿酸化试验

尿酸化试验是诊断RTA首选的筛选试验。

2.肾小球滤过率降低（GFR）

可出现GFR降低，但通常GFR＞20ml/（min•1.73m²），GFR下降难以解释酸中毒程度。

3.尿液检查

尿液中可检出微量蛋白、尿液糖蛋白(Tamm-Horsfall糖蛋白)，均表示肾小管间质损害。酸中毒时，尿可呈酸性，但尿氨仍然减少。在血碳酸氢盐（HCO₃^-）浓度正常时，尿HCO₃^-排量常增多，尿氨离子(NH₄⁺)明显降低，尿钾减少。

4.血生化检查

血生化改变与pRTA类似，血氯离子（Cl^-）＞105mmol/L，pH＜7.35，HCO₃^-＜22mmol/L，高钾血症及低钠血症。

根据病史、临床表现和实验室检查可以确诊。确诊需要以下依据：①高血氯酸中毒；②高血钾；③尿pH能降到5.5以上；④血清肌酐和尿素氮轻度增高。

1.降低血钾

（1）限制钾摄入  ＜30mmol/d，避免用含钾药物。

（2）排钾利尿剂  DHCT（双氢氯噻嗪）或呋塞米。

2.碱性药物

患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下，即使血浆HCO₃^-正常时，由于肾阈降低，滤液中的HCO₃^-大量从尿中排出，引起酸中毒，碱性药物的应用在于纠正酸中毒，早期使用能使临床症状得以改善或完全消失，常用制剂有两种：

（1）碳酸氢钠  碳酸氢钠可直接发挥作用，急性或慢性酸中毒时均可使用，既可纠正酸中毒又能降低血钾浓度，治疗过程中需根据血碳酸氢盐或二氧化碳结合力及24小时尿钙排出量调整剂量，其中尿钙排泄量是指导治疗较敏感的指标，应调整剂量使24小时尿钙排泄量在2mg/kg以下，碳酸氢钠剂量过大可产生腹胀，嗳气等副作用。

（2）枸橼酸盐混合液  有两种制剂，一种为枸橼酸钠，枸橼酸钾，加水至1000毫升，每毫升含碱基2mmol；另一种为枸橼酸钠，枸橼酸，加水至1000毫升，每毫升含钠1mmol，口服。

3.盐皮质激素治疗

氟氢可的松，可纠正酸中毒并降低血钾。

4.原发病治疗

最重要的是治疗原发病和对症治疗。

5.钙制剂应用

在纠正酸中毒过程中也可出现低钙血症，甚至惊厥，均需要补充钙剂，严重低钙血症，可静脉滴入10%葡萄糖酸钙，稀释后缓慢输注，同时进行心脏监护，心率低于60次/分时，则停止注射，以防发生心搏骤停，必要时可间隔6～8小时重复使用，一般低钙可口服钙剂。

6.维生素D治疗

慢性酸中毒可影响维生素D及钙代谢，特别在肾小管酸中毒并有明显佝偻病时需补充维生素D，它可促进胃肠黏膜和肾小管对钙的吸收，提高血钙浓度，有利于骨的矿化，可选用以下维生素D制剂：

（1）普通维生素D₂或D₃。

（2）双氢速甾醇（双氢速变固醇）。

（3）1,25-（OH）₂VitD₃可收到良好疗效，治疗过程中必须密切监测血钙，开始每周查1次，以后可每月1次，当血钙恢复正常，佝偻病症状减轻时，应减量，以防发生高钙血症及维生素D中毒。

7.利尿剂

对Ⅳ型肾小管酸中毒同时使用利尿剂，有助于纠正酸中毒和降低血钾浓度。