什么是染色体检查-染色体检查如何做的-染色体检查有风险吗-问药网

通过观察染色体的数目及结构是否异常，来辅助诊断染色体病

主要包括染色体的数目、染色体结构两项指标

异常常见于唐氏综合征、Edwards综合征、13三体综合征和血液系统疾病等

建议就诊生殖遗传科、胎儿医学科、产科以及血液科等科室

定义

染色体检查（Karyotyping Analysis）即染色体核型分析，将待分析的细胞进行短期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，用于辅助诊断染色体病。

染色体检查报告单通常会显示核型图像、分析结果、核型描述等内容。

检查目的

筛查先天疾病、遗传缺陷

备孕期间去医院做孕前染色体检查，可用于了解夫妻双方是否存在染色体异常导致的不良妊娠风险等。

多次流产、不孕不育可能因染色体畸变引起，染色体检查可用于筛查及诊断染色体病。

辅助诊断肿瘤、染色体病

患有某些类型的白血病、淋巴瘤、顽固性贫血或肿瘤的患者，可能会出现染色体改变，可通过染色体检查找到病因，辅助诊断疾病，指导治疗。

适用人群

怀疑有染色体异常的胎儿。

有先天性异常的婴儿。

流产或不孕的女性。

出现遗传病迹象的成人。

有染色体异常家族史者。

白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、难治性贫血或其他肿瘤患者。

检查风险

染色体检查一般对机体没有影响。

采血时会有轻微痛感，采集后如果不正确按压，可能会出血、皮肤淤青等。

羊水采集可能会引起宫内感染、出血、早期阵痛、胎膜早破、胎儿被刺伤等风险，但是发生率很低。

绒毛膜取样可能会引起流产、宫内感染、刺破羊膜、阴道流血等风险。

参考价格

参照北京市医疗服务价格，染色体检查一般在300～800 元，详细价格以当地医疗服务价格为准。

采集方法

染色体检查一般使用静脉血、羊水和绒毛膜、骨髓或组织样本。

静脉采血：将针头插入肘部弯曲处的手臂静脉，抽取血液样本3～5 ml。

羊水和绒毛膜采集：由医生使用羊膜穿刺术或绒毛膜取样程序从孕妇身上收集。

骨髓或组织样本采集：由医生进行活检程序采集。

注意事项

检查前

采集时间

血液采集一天中任何时间都可以进行。

羊水、绒毛膜、骨髓及其他组织检查需要咨询医生，遵医嘱进行检查。

是否空腹

血液采集无需空腹。若染色体检查与血糖、血脂、肝功能、肾功能等生化检查项目同时检查，建议空腹（晚上10点以后禁食，早晨吃药可少量饮水）。

羊水、绒毛膜、骨髓及其他组织检查需要咨询医生，遵医嘱进行。

着装注意

为方便检测，应穿着容易穿脱的衣服。

检查期间

如果晕针，最好有家人陪护，并应提前告知抽血的医护人员。若出现头晕、眼花等情况怀疑低血糖时，应立即平卧，并可饮少量糖水。

检查后

血液采集后

采血后，需要使用无菌棉球局部按压针孔处几分钟，直到不出血为止。注意不要揉。

采血后保持针孔处的干燥清洁，避免沾水。

抽血检查一般对机体没有影响，采血后正常生活运动。

羊水、绒毛膜采集后

需要观察胎心及胎盘情况。

保持敷料干燥3天。

若孕妇有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适需要随时就诊。

禁止性生活2周。免体力活动2周。

2周后复诊。

骨髓或其他组织采集后

局部需要按压几分钟。

保持局部干燥，如果发现敷料有渗血、渗液现象，及时给予更换。

报告获取时间

一般7～10日内可以拿到报告，具体报告等待时间以采集时告知或提示为准。

参考范围

检查报告单中，若没有异常描述，通常说明结果正常。

指标名称	参考范围
核型结果	46，XY（男性）或XX（女性）
结果解释	染色体结构和数目未见异常

异常解读

染色体检查报告单一般会提供染色体数目、染色体核型。

部分染色体检查报告单还会提供结果解释及进一步检查建议

染色体数目异常

常染色体数目异常

三体型：某一号同源染色体的数目有三个，即细胞的染色体总数为47条的染色体病。较常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征）、13三体、18三体等。

单体型：某一号染色体为单体型的染色体病。该病极少见，存活个体很少，大多于胎儿期死亡。已报道的有21单体和22单体。

四倍体和三倍体。

性染色体数目异常

X或Y染色体数目异常。

较常见的类型有：单体（45，X）、三体（47，XXX；47，XXY；47，XYY）、多体（48，XXXX；48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY；49，XXYYY等）

染色体结构畸变

常染色体结构畸变

由于某一染色体部分缺失而引起，缺失可以发生在短臂或长臂，或者长、短臂同时缺失而形成环状染色体。

由于缺失使细胞丢失了部分遗传物质，造成有关片段的部分单体型，临床症状严重，常常造成胚胎畸形而流产，存活者出现各种相应的综合征。患儿多数在婴幼儿期死亡，部分患者可活至成年。

常见的疾病有：4p-综合征、5p-综合征、13q-综合征等。

性染色体结构畸变

常见X染色体长臂或短臂缺失、等臂X染色体等。

就医建议

染色体检查结果相对复杂，应及时就诊生殖遗传科、胎儿医学科、男科、产科、儿科、血液科等科室，由专业人员结合临床症状解释结果。

有些结果相对简单，例如额外的 21 号染色体（21 三体）表明唐氏综合症，但部分可能非常复杂，其影响和严重程度可能因人而异，因此需要综合判断。