1939年，Levine和Stetson发现了人类Rh血型系统。随后的研究证明，该系统是最重要的血型系统之一，其重要性仅次于ABO血型系统，也是人类33个红细胞血型系统中最复杂、最富多态性的系统。Rh血型是因发现用恒河猴（Rhesus monkey）红细胞免疫所产生的抗体也可使人红细胞发生凝集而被发现。说明人红细胞与恒河猴红细胞具有相同抗原。故取Rhesus字首两个字母将其命名为Rh血型。

白种人Rh阳性者占85％，我国汉族占99％以上，各少数民族互有差异。

Rh血型系统所含的抗原数目最多，共54个，但临床最主要、最常见的仅有5个，即C、c、D、E、e。凡红细胞含D抗原者为Rh阳性，否则为阴性。

RH基因分型在临床中的实际应用主要包括:

1.慢性长期输血患者、近期输过血或体内存在供者血细胞者：此类患者有时很难确定其表型，因此在DNA水平上进行RHD基因定型就成为标准血清学定型的必要补充。

2.新生儿溶血病的产前诊断：新生儿溶血病(HDN)是发生在胎儿和早期新生儿的一种自限性免疫溶血性疾病，该病由母婴血型不合引起，常导致早期流产，轻者出现贫血、水肿、肝脾大，严重者造成新生儿死亡，或发生核黄疸产生后遗症。

3.抗原弱阳性个体的弱D或部分D型的鉴定：我国及世界上大部分国家通常将弱D表型供者视为D阳性，而将弱D表型受血者视为D阴性。由于有些弱D型可引起输血反应或胎母同种免疫反应，因此有学者认为，需将血清学检测、RHD基因定型和RHD基因序列分析相结合。

4.疑难血型鉴定：对于因IgG包被直接抗人球蛋白试验阳性、或具有多凝现象的病人标本，做Rh血型鉴定是一件令血清学工作者十分头痛之事，其不仅需要花费大量的时间和试剂去做试验，而且结果往往不尽人意，还会因耗时太长而延误重病患者的抢救。利用分子生物学技术进行RH基因检测，可以快速准确地得到患者的Rh血型。