Prader-Willi综合征（PWS）是一种先天性的罕见基因病，是多系统化异常的复杂综合征。临床以多食、肥胖、智力低下、性腺功能低下和生长激素缺乏为特征。其分子基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失。本病的主要诊断依据是基因诊断。

1.尿17-羟皮质醇排泄量低，尿促性腺素或高或低。

2.血液检查示高血糖和高丙酮血症（通常在10岁后发生）。

3.基因诊断：

PWS综合征的分子基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失，其中75％是父源等位基因缺失，22％是母源的单亲二体型，3％是印记中心的甲基化异常。

（1）甲基化特异性聚合酶链反应MS-PCR是一种高效、敏感性和特异性都很高的分子诊断方法，利用SNRPN基因外显子1的不同甲基化状态诊断PWS，覆盖率可高达99％。

（2）甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）用于检测拷贝数变异的一种快速、高通量、DNA量要求不大、多位点检测方法。MS-MLPA 可区分父源缺失型及母源二体型。

（3）微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)用于检测染色体微重复和微缺失，检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异，Array-CGH覆盖PWS/Angelman综合征关键区域，65％～75％检出率，可以检测出大部分的缺失型，可以确定缺失片段大小，可以同时检查其他基因的缺失和重复。目前广泛使用该方法检测PWS、Angelman综合征等染色体微缺失、微重复综合征。