PIG-A基因突变检测是利用聚合酶链反应（PCR）等分子生物技术，检测PNH（
阵发性睡眠性血红蛋白尿症）患者血液、骨髓等标本中的PIG-A基因是否存在突变及其突变类型。
采集方法：静脉采血（外周血）。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
正常人般无PIG-A基因突变，极少数正常人可检测出PIG-A基因突变
（数据来源：丛玉隆.实用检验医学：上册.第2版.北京：人民卫生出版社,2013.）
目前，已经报道了170多种PIG-A基因突变，其中3/4的突变导致PIG-A基因的功能完全丧失，1/4的突变则保留了PIG-A基因的功能。
但PNH（
阵发性睡眠性血红蛋白尿症）的发生仅有PIG-A基因突变还不够，还必须有PNH克隆的生长优势。因此，仅检测到PIG-A基因突变不能确诊PNH，只能说明患者存在PNH克隆。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
