原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多，总体患病率约为16.4/100000，发病年龄多在5～15岁，有家族史，东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命，但容易致残。

原发性遗传性肌张力不全为遗传性疾病，常染色体显性和隐性遗传各占50%。目前已发现多种基因与本病相关。其中，DYT4、DYT7、DYT13这3个基因位点与常染色体显性遗传性肌张力不全相关，DYT2和DYT17则与常染色体隐性遗传性肌张力不全相关。

起病初期，往往在开始行走时都会出现一侧不随意的足趾跖屈，行走时足跟不能着地。这种异常动作在早期仅影响一些随意动作，如影响往前行走，而不影响其他方向的动作，如后退或横向行走就完全正常。也可表现为一侧下肢突然的弯曲或反射性的痉挛。

几个月或几年后，这种不自主的异常动作在静止时也会出现，并渐进性扩展波及邻近部位的肢体，最后波及面部、颈部甚至全身。

面部受累表现为挤眉弄眼、歪咧嘴等动作；舌肌咽喉受累时，出现舌头时而伸出、时而缩回，磨牙，伴有构音障碍及吞咽困难；颈部受累则出现痉挛性斜颈；肢体受累表现为伸直、屈曲或旋前、旋后；躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或螺旋形动作，因此易导致肌肉肥大，脊柱前凸、侧弯，骨盆倾斜。

扭转痉挛在做自主运动时或精神紧张时加重，入睡后完全消失。肌张力在扭转时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。严重者不能从事正常运动，晚期可出现骨骼畸形、肌肉挛缩而导致严重残疾。

儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛、不自主的扭转运动和姿势异常，可导致严重的功能障碍。

成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，大约20％的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。

原发性遗传性肌张力不全大体可分为单纯型、复合型和复杂型、发作性三种。单纯型患者只有现肌张力不全的表现，可伴震颤；复合型和复杂型患者合并有肌阵挛或帕金森综合征等其他运动障碍，或合并其他神经系统及全身症状；发作性患者表现为肌张力不全症状突然出现，自发缓解。

1.体格检查

体格检查可通过评估患者肌肉张力和运动功能情况帮助排除部分疾病。

2.肌电图

肌电图有助于确定肌张力障碍功能异常的特征，多个肌肉的同时肌电图有助于肌张力障碍特征的临床评估。

3.MRI

MRI可用于排除继发性肌张力不全，原发性遗传性肌张力不全患者MRI多无异常表现。

4.正电子发射计算机断层扫描（PET）

不同示踪剂的正电子发射计算机断层扫描(PET)为不同类型肌张力障碍患者在不同条件下不同区域的异常代谢提供了信息，为了解导致肌张力障碍的小脑和皮质下结构相对于皮质结构的改变提供了依据。

5.CT

颅脑CT可帮助鉴别颅内基底核区钙和铁的蓄积所致的肌张力障碍。

6.基因检测

基因检测可确定致病基因，有利于分型和确诊。

根据患者家族史、临床表现，结合肌电图、MRI、CT及基因检测等检查可明确诊断。

1.患者面部、颈部、躯干四肢和（或）骨盆等奇异的扭转样不自主运动，部分患者有家族史。

2. MRI、CT等影像学检查可帮助排除其他原因导致的肌张力障碍。

3.肌电图可了解肌张力异常的特征，帮助诊断。

4.基因检测可确定致病基因，不但可明确诊断，还可确定患者类型。

本病需通过CT、MRI、基因检测等检查，与上运动神经元综合征、帕金森综合征、器质性假性肌张力不全及其他继发性肌张力不全等进行鉴别。

1.药物治疗

（1）肉毒毒素治疗是大多数局灶性肌张力障碍的首选治疗方法，长期使用安全有效。

（2）口服抗癫痫药物，如卡马西平，可治疗发作性运动诱发性运动障碍。

（3）左旋多巴可用作多巴反应性肌张力不全的替代治疗药物，儿童起病者可用左旋多巴进行诊断性治疗。

（4）苯海索等抗胆碱能药可用于治疗全身型和节段型肌张力不全，更适合儿童和青少年。

（5）多巴胺受体拮抗剂、肌松剂、苯二氮类药物也可能有效。

2.康复治疗

康复治疗在肌张力障碍患者的治疗中有着重要的作用。肌张力障碍患者经过物理治疗、感觉和运动再训练后，运动症状得以改善。

3.手术治疗

对于药物治疗效果欠佳的单纯型全身型肌张力不全、单纯型节段型肌张力不全和颈部肌张力不全患者，采用脑深部电刺激术（DBS）治疗，获益明显。

本病类型不同，预后各异。多巴反应性肌张力不全、发作性运动诱发性运动障碍预后良好。其他类型致残率高，但如果早期诊断、及时治疗，可获得良好效果，甚至完全康复。

本病为遗传病，所以有原发性遗传性肌张力不全家族史者，应注意进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。