是急性髓细胞白血病的特殊亚型，骨髓中颗粒增多的异常早幼粒细胞异常增殖
常见表现有出血、发热、苍白、乏力等
致病原因未完全明确，可能与理化因素、遗传因素、病毒感染等有关
以三氧化二砷（AS2O3）诱导分化为主，化疗为辅，同时进行支持治疗
定义
常以严重的出血倾向为首发表现，并在早期即危及生命。
分型
儿童急性早幼粒细胞白血病是急性髓细胞性白血病的一种形态学分型，一般表述为M3或APL；仍可进行形态学分型，或根据遗传学特点分型。
形态学分型
根据异常早幼粒细胞胞质中颗粒形态，可分为粗颗粒型（M3a）和细颗粒型（M3b）。
遗传学分型
经典型
基因检测等遗传学检查，可发现t（15;17）（q22;q21）或PML-RARα阳性。
此类型是急性早幼粒细胞白血病最常见的类型，也是国际惯例特指的类型。
变异型
遗传学检查发现其他异常的急性早幼粒细胞白血病，统称变异型，可能有以下发现。
t（11;17）（11q23;q12）/PLZF-RARα。
t（5;17）（5q35;q12）/NPM-RARα。
t（11;17）（11q13;q21）/NuMA-RARα。
发病情况
儿童急性早幼粒细胞白血病属于急性髓细胞性白血病的特殊亚型。
儿童急性髓细胞性白血病占儿童
急性白血病的20%左右；发病没有性别差异；可发生于任何年龄，第一个发病高峰在1岁以内出现，之后逐渐下降，4岁后较为稳定。
发病率约为（5～7）/100万，到青少年期发病率再次升高。
致病原因
儿童
急性早幼粒细胞白血病的致病原因尚不明确，一般认为是环境和遗传相互作用的结果，与理化因素、遗传因素、病毒感染等有关。
理化因素
电离辐射
妊娠妇女X射线照射腹部后，其新生儿白血病发病率比未接受照射者搞17.4倍。
化学物质
苯及其衍生物，
氯霉素，保泰松，乙双吗啉，细胞毒药物（如
环磷酰胺、
氮芥等），以及杀虫剂等，可能与APL发病有关。
遗传因素
有遗传缺陷的人群，如21-三体综合征、先天性远端毛细血管扩张性红斑、先天性再生障碍性贫血伴多发畸形等儿童，APL发病率高于一般儿童。
病毒感染
成人T
淋巴细胞白血病可由病毒引起，因此推测儿童APL也可能与病毒感染有关。
发病机制
经典型急性早幼粒细胞白血病的基因异常所产生的蛋白，可导致细胞分化阻滞和凋亡不足，是发病的主要分子机制。
主要症状
出血
颅内出血是最严重的情况之一，可出现头痛、呕吐、瞳孔大小不对称等表现，严重者可出现昏迷，甚至危及生命。
贫血
由于长期、大量出血，可出现贫血表现，包括苍白、乏力、活动后气促等。
发热
发热是儿童常见的症状，发热的温度不定，感染导致的发热多为
高热。
白血病细胞浸润症状
常见的有骨痛或关节痛、腹胀、睾丸肿大等。
中枢神经系统浸润可出现头痛、呕吐、嗜睡、截瘫、惊厥、昏迷等症状。
并发症
弥散性血管内凝血
可出现血压降低，以及各种休克表现，如烦躁、表情淡漠或昏迷，皮肤苍白，尿量减少等。
就医科室
血液科
当儿童出现出血、贫血、发热、骨痛等症状时，建议及时就医。
小儿内科
儿童出现上述症状时也可前往小儿内科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
家长应记录儿童出现症状的时间、持续时长、有无加重等情况，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否有出血、发热、贫血、骨痛等表现？
什么时候发现的异常？什么情况下会出现？
症状有没有减轻或者加重？什么情况下会出现？
病史清单
有没有接受过大剂量放射线？
母亲在怀孕期间是否接触过电离辐射？
有没有接触苯及其衍生物，
氯霉素，保泰松，乙双吗啉，细胞毒药物（如
环磷酰胺、
氮芥等），以及杀虫剂等化学物质？
是否有21-三体综合征等遗传缺陷？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、血涂片、凝血功能检查、基因检测等
影像学检查：胸部X线片、超声心动图、头颅CT、头颅磁共振成像（MRI）
其他检查：心电图
诊断依据
病史
儿童发病前可有接触电离辐射、苯及其衍生物、
氯霉素、保泰松、乙双吗啉、细胞毒药物（如
环磷酰胺、
氮芥等），以及杀虫剂等情况。
儿童可能有21-三体综合征等遗传缺陷。
儿童母亲在孕期可能接触过电离辐射。
临床表现
症状
儿童可有出血、贫血、发热，以及白血病细胞浸润症状等表现。
体征
儿童可有发热、感染表现、
皮肤黏膜出血点及
瘀斑、血尿血便及颅内出血所致抽搐等表现、肝肿大、脾肿大、
淋巴结肿大，睾丸局部触痛等体征。
实验室检查
血常规
白细胞数量多降低，也可升高或正常。
血涂片
可发现异常的早幼粒细胞，具有提示诊断的意义。
凝血功能检查
由于儿童
急性早幼粒细胞白血病儿童出血较为显著，凝血功能是其常规检查，可评估儿童凝血功能情况，尽早预防和治疗严重出血。
基因检测
基因检测发现相关的基因异常，是明确诊断的重要依据。
血生化检查
尿酸水平可用于监测肿瘤溶解综合征的发生。
化疗开始后定期进行血生化检查，可了解肝、肾功能情况。
骨髓穿刺检查
骨髓穿刺检查发现骨髓以异常早幼粒细胞增生为主，细胞胞质中含嗜天青颗粒等改变，可作为明确诊断的依据。
脑脊液检查
主要用于明确有无中枢神经系统白血病。
免疫学检查
免疫学检查可辅助明确分型，阳性抗原常见的有CD13、CD33等，CD34、HLA-DR常为阴性。
传染病筛查
包括肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒抗体、EB病毒等。
主要为化疗前评估性检查。
影像学检查
胸部X线片
胸部X线片或肺CT为确诊后的常规检查。
超声心动图
化疗药物有心脏毒性，超声心动图可了解心脏情况。
头颅CT、头颅磁共振成像（MRI）
主要用于中枢神经系统白血病儿童的评估。
心电图
由于砷剂有心脏毒性，因此需要定期做
心电图，监测有无
QT间期延长等情况。
鉴别诊断
其他髓细胞性白血病
相似点：均可出现出血、贫血、发热等表现，免疫标记可发现CD13、CD33等髓系抗原。
不同点：儿童急性早幼粒细胞白血病有t（15;17）和RARα基因融合，其他髓细胞性白血病无此基因异常，可作为鉴别依据。
髓系自然杀伤细胞白血病
相似点：均可出现明显出血，检查可发现胞浆多颗粒的早幼粒细胞样细胞。
不同点：主要通过实验室检查鉴别，髓系自然杀伤细胞白血病没有t（15;17）等特定的基因改变，有CD33和CD56阳性，但CD34、CD-16及HLA-DR为阴性。
巨幼细胞贫血
相似点：均可出现全血细胞减少，出现出血、贫血、发热等表现。
不同点：
巨幼细胞贫血的血常规、血涂片检查可发现贫血为大细胞正色素贫血，通过补充叶酸等治疗有效，可作为鉴别依据。
骨髓增生异常综合征
不同点：儿童急性早幼粒细胞白血病儿童一般骨髓原始及早幼粒细胞比例在20%以上并伴有PML-RARα融合基因阳性。
类白血病反应
相似点：均可在外周血中发现幼稚细胞，白细胞可增多。
不同点：类白血病反应多继发于某些感染，骨髓细胞分类基本正常，血小板与
血红蛋白大多正常，控制原发疾病后，白细胞计数可恢复正常。
治疗原则：儿童
急性早幼粒细胞白血病以化疗为主，并根据儿童情况采用合适的药物控制症状。具体化疗方案需要医生根据儿童各项实验室检查结果明确预后分型后确定。
治疗目的：彻底清除体内的白血病细胞，恢复正常造血功能。
化疗
用于儿童急性早幼粒细胞白血病主要化疗药物为三氧化二砷（ATO）、
复方黄黛片（RIF）、全反式
维A酸（ATRA）。
根据预后分型及化疗的阶段，方案中可能会增加蒽环类化疗药（如
柔红霉素）、
甲氨蝶呤（MTX）、6-巯基嘌呤（6-MP）等。
化疗一般分为诱导治疗、巩固治疗和维持治疗三个阶段。
诱导治疗阶段目标是杀灭白血病细胞，使骨髓检查恢复正常，一般为30～42天，一般不超过60天。
巩固治疗、维持治疗目标是清除残余、常规检查方法不能发现的白血病细胞。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
药物治疗主要根据儿童症状选择合适的药物进行改善。
控制高白细胞血症药物
主要是
羟基脲（HU）或
阿糖胞苷及柔红霉素等药物，适用于初诊或诱导治疗期间，白细胞计数＞10×10
9/L的儿童。
尽快降低白细胞水平，可避免凝血功能紊乱加重。
改善出凝血异常药物
主要用于有出凝血异常的儿童，积极输注血制品可补充血小板和凝血因子。
防治分化综合征的药物
糖皮质激素主要用于预防和治疗分化综合征。
治疗假性脑瘤的药物
儿童使用全反式维A酸有发生假性脑瘤的风险，主要的治疗药物有地塞米松、甘露醇和/或乙酰唑胺，同时遵医嘱进行药物减量等。
生物制剂
抗CD33单抗GO也可用于治疗急性早幼粒细胞白血病。
治愈情况
儿童
急性早幼粒细胞白血病经及时、有效的治疗，治愈率可达90%以上。
预后因素
儿童急性早幼粒细胞白血病预后分型主要根据初诊时的外周血白细胞计数。
初诊时白细胞计数≤10×109/L为非高危。
初诊时白细胞计数＞10×109/L为高危。
危害性
儿童急性早幼粒细胞白血病的儿童有明显的出血倾向，如不及时确诊、治疗等，可能会危及生命。
儿童可因患病影响正常学习、生活，长期住院治疗等可能会带来心理压力。
日常管理
饮食管理
6个月以下儿童，一般可继续原喂养方式。
6个月以上儿童，可正常添加辅食，需要注意选择清淡、易消化的食物，少食多餐，以减轻化疗导致的厌食、恶心、呕吐等带来的不适及其他影响。
生活管理
患病及化疗期间，儿童容易发生感染，需要注意保暖和休息，减少与人群密切接触，通过戴口罩、洗手、生理盐水漱口等降低感染风险。
儿童有较为严重的出血倾向，因此活动时应注意防护，避免外伤；刷牙时宜选用软毛牙刷。
居住环境应注意清洁卫生，适当通风、消毒，及时更换衣物。
病情改善后，可从散步等强度运动开始，逐步恢复正常运动。
心理支持
对于1岁以下儿童，家长需要加强安抚，减少其哭闹。
对于1岁以上，尤其是学龄期儿童，家长需要进行疏导，减轻儿童心理压力，避免产生抑郁等不良情绪；及时与学校老师沟通，帮助儿童在治疗后重返校园。
随诊复查
按医生要求定期复查，医生会根据儿童情况确定具体时间。
一般在巩固治疗结束时监测骨髓标本的微小残留灶（MRD），之后每3～6个月复查外周血或骨髓标本MRD，至少持续到维持治疗结束后24个月。
预防
目前尚无确切的预防方法，避免接触可疑的环境因素，以及坚持良好的生活方式，有助于保持身体健康。
避免接触电离辐射（如X线等），母亲在妊娠期也应避免接触。
帮助儿童养成良好的卫生习惯，如不用手接触眼、口、鼻、耳，不与他人共用餐具等生活用品，勤洗手等，防止感染。
避免儿童接触苯及其衍生物，
氯霉素，保泰松，乙双吗啉，细胞毒药物（如
环磷酰胺、
氮芥等），以及杀虫剂等。
有遗传病病史者，应做好遗传咨询。
适度运动，注意营养均衡，提升身体素质，避免营养不良导致免疫力低下。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
