慢性骨髓性白血病(CML) 患者90%以上具有典型的Ph染色体，即染色体t(9；22) (q34；q11)易位，形成BCR/ABL融合基因。10%以内的患者有变异型、复杂型或隐匿型Ph易位。
BCR/ABL融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，能导致细胞恶性增殖。
Ph染色体或BCR/ABL阳性已成为CML的主要诊断标准。针对BCR/ABL融合蛋白已有相关靶向药物，能使大多数CML患者达到细胞遗传学上的完全缓解。
采集方法：静脉采血
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
RT-PCR检测：小于检测下限，提示白血病融合基因BCR/ABL为阴性。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）
BCR/ABL主要见于慢性骨髓性白血病患者，已成为慢性骨髓性白血病的主要诊断标准。
若为阳性，表明患者体内有BCR/ABL存在，针对BCR/ABL 融合蛋白已发展出有特效的治疗药物，能使大多数诊断的慢性骨髓性白血病达到细胞遗传学完全缓解。
但BCR/ABL基因突变可导致耐药，应结合临床综合评估，建议适时随访。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
